Время генома

Трансплантация ооплазмы увеличивала вероятность беременности и успешных родов, это было показано в работах, проведенных на мышах, кроликах, свиньях, коровах, а также в предварительных исследованиях на людях. Однако остается еще много вопросов, касающихся безопасности этой процедуры в долговременной перспективе и этической стороны дела. И хотя трансплантация ооплазмы в настоящее время разрешена в нескольких странах, в США ее использование пока не одобрено. В Великобритании эта процедура проводится для женщин, у которых имеются мутации, вызывающие митохондриальные генетические заболевания.

С экономической точки зрения ситуация сложная и имеет свои тонкости. С одной стороны, эти технологии помогают избежать передачи наследственных заболеваний и снизить соответствующие расходы в то время, когда стоимость и так дорогого лечения наследственных болезней будет, по-видимому, стремительно нарастать. Однако этичность технологий, позволяющих снизить вероятность появления генетических заболеваний у эмбриона, продолжает обсуждаться, и, по-видимому, обсуждение затянется на многие годы.

Чтобы задержать (а лучше остановить) надвигающийся кризис, связанный с медицинскими затратами из-за увеличения числа генетических анализов, нам надо сделать три вещи. Во-первых, необходимо инвестировать в новые перспективные технологии, позволяющие удешевить лечение наследственных заболеваний. Это не получится сделать быстро, но это было бы лучшим решением нашей проблемы. Во-вторых, стоимость современного лечения наследственных болезней должна быть снижена до приемлемого уровня, тем более что в этом случае число пациентов и объем продаж соответствующих препаратов увеличится. В-третьих, мы должны обратить внимание на то, как повысить эффективность лечения хронических заболеваний, не важно, генетических или негенетических.

Если эти проблемы не будут решены, общество США может расколоться на две неравные части: с одной стороны будут состоятельные люди, которые могут себе позволить дорогостоящее лечение генетических заболеваний, с другой – малоимущие. В конечном счете важно, чтобы мы использовали генетические знания не для усиления неравенства в будущем, а, наоборот, для уравнивания правил игры и увеличения разнообразия американского общества. Чем выше генетическое разнообразие, тем больше вероятность возникновения гетерозиса. Гетерозис – это улучшение наследственных признаков, возникающее при смешении генов обоих родителей: в результате потомок превосходит по этим признакам своих предков и даже могут появляться новые свойства, не присутствующие ни у одного из родителей. Если Америка будет заботиться о пациентах с наследственными заболеваниями и позволит им благополучно существовать в обществе, будет создано такое этническое и генетическое разнообразие, опираясь на которое мы сможем справиться с любыми возникающими проблемами. И в этом кроется одна из самых сильных сторон США.

Глава 10 Отпечатки пальцев в капельке крови

Для Кирка Бладсуорта, рыбака-торговца и бывшего морского пехотинца, кошмар начался в июле 1984 г. незадолго до рассвета. Он вспоминает, как в 2 часа 15 минут «раздался громкий стук в дверь. Бух, бух, бух! Я открыл дверь, и мне в глаза ударил свет фонарика. Я вышел»{85}.

«Голос за ярким светом произнес: “Бладсуорт, сукин ты сын, ты арестован за убийство первой степени”. Они зачитали мои права, и я покинул свой городок на 8 лет, 9 месяцев и 19 дней».

Кирку Бладсуорту было предъявлено обвинение, а впоследствии его судили, признали виновным и приговорили к смерти за зверское преступление, которого, как потом выяснилось, он не совершал. В конце концов он оказался первым американцем, которого сначала приговорили к смертной казни, а потом оправдали на основании ДНК-экспертизы.

Благодаря СМИ, особенно телевизионным программам, таким как сериал «C.S.I.: Место преступления», для большинства американцев использование ДНК-анализа в первую очередь ассоциируется с криминалистической экспертизой. Однако на примерах разных людей в этой книге уже было показано, что, хотя использование ДНК в медицине имеет огромное значение, это сопряжено с большими сложностями; точно так же дело обстоит и с анализами ДНК в криминалистике.

Благодаря ДНК системе уголовного правосудия удалось поймать и наказать жестоких преступников. Кроме того, с помощью ДНК было оправдано большое количество сидящих в тюрьме невинно осужденных людей. Но если сложную хирургическую операцию можно провести одному пациенту, это еще не означает, что точно такие же операции можно проводить всем пациентам – так и в криминалистической экспертизе пробелы, упущения и ошибки в мелочах могут создать реальные проблемы.