Время генома

В процессе копирования генома, когда образовываются предшественники сперматозоидов и яйцеклеток, в ДНК вносятся изменения из-за потери фрагментов, замены или добавления новых. В мусорной ДНК может увеличиваться или уменьшаться количество повторов. Такие же случайные ошибки происходят и в неповторяющихся фрагментах, не отвечающих за жизненно важные процессы (например, за синтез нужных белков). У каждого ребенка среди таких повторяющихся сателлитов есть несколько, отличающихся от родительских. Поскольку большинство таких ошибок никак не влияет ни на предрасположенности к различным болезням, ни на основные признаки, такие как рост или интеллект, и, следовательно, не уменьшают шансы человека на выживание и размножение, они сохраняются и могут быть переданы будущим поколениям. Суть в том, что у каждого из нас есть множество некодирующих фрагментов, таких же, как у родителей и других родственников, но при этом имеется и несколько уникальных сателлитных последовательностей.

Поскольку в сателлитных ДНК разное количество нуклеотидов, они по-разному весят, и их легко отделить друг от друга. Они и оказались самородками, закопанными в мусоре, и Джеффрис извлек из них большую пользу для генетического картирования и криминалистической идентификации.

Джеффрис разделял ДНК с помощью электрического тока. Этот процесс называется электрофорез. При этом нарезанные рестриктазой фрагменты ДНК меньшего размера быстрее движутся к одному краю гелевой пластинки, в то время как более крупные фрагменты остаются на другой стороне.

Затем в лаборатории Джеффриса использовали различные последовательности сателлитной ДНК в качестве зондов, помеченных радиоактивным фосфатом, чтобы можно было определить местоположение пятна. ДНК каждого человека двигалась по своей отдельной полосе, каждый радиоактивный фрагмент находил комплементарный ему участок, так что содержащие радиоактивную метку ГАТЦ связывались с соответствующими им ЦТАГ. На рентгеновской пленке радиоактивные участки выглядели как черные размытые параллельные полосы там, куда продвинулись различные фрагменты ДНК, так что снимок был похож на старинный валик механического пианино или перфокарту компьютеров прошлого века.

«Я думаю, что до меня около минуты доходило, что мы получили на том первом рентгеновском снимке… Вся моя жизнь в корне поменялась за эти 60 секунд», – говорит Джеффрис.

Джеффрис почти сразу понял, что распределение пятен на рентгеновской пленке было уникальным для каждого человека, причем среди родственников различия были меньше. Это стало первым доказательством того, что по ДНК можно определить, кому она принадлежит и на чью похожа.

Сегодня это кажется очевидным, но тогда было абсолютно неожиданным. Джеффрис вспоминает, как он удивился, когда внезапно понял, что его открытие можно использовать для определения отцовства, а биологам оно поможет изучать биологическое разнообразие. И еще он понял, что это окажется потрясающим инструментом для криминалистов.

По воспоминаниям Джеффриса, он так же быстро сообразил, что наука очень мало знает о том, как ДНК сохраняется, скажем, в капле крови. Поэтому всю вторую половину дня он провел прокалывая свой палец и оставляя капли крови по всей лаборатории, чтобы посмотреть, что произойдет через некоторое время, когда кровь высохнет.

Уже поздним вечером, когда он взволнованно рассказал своей жене Сью о новом открытии, она сразу предложила использовать технологию в совершенно другой области: в иммиграционных вопросах, когда власти сомневаются или оспаривают заявленные семейные отношения. И действительно, в скором времени решение именно такого вопроса стало первым практическим применением генетической дактилоскопии.

Однако коллеги не разделяли его уверенность. Через несколько недель после того, как было сделано открытие, он рассказал о нем коллегам в неформальной беседе во время обеденного перерыва в университете:

Я рассказал про биологию этих кусочков ДНК, про их сходство у родственников, и как можно одновременно получить множество таких мини-сателлитных последовательностей, и что их рисунок у каждого свой. Пока все было в порядке. Затем я сказал: «И мы могли бы использовать эту технологию, чтобы ловить насильников». Я помню те насмешливые возгласы… половина моих коллег подумала, что Джеффрис сошел с ума. Это только добавило мне решительности, вы знаете, такое помогает{87}.