Время генома

Наши коллеги – когнитивные психологи – обычно говорят, что мы видим не реальный мир, а то, что соответствует нашим особенностям восприятия. Человеческий мозг запрограммирован, чтобы видеть закономерность в случайно собранных данных, даже когда ее нет, это врожденная склонность разумных животных, которая называется апофения. Поэтому люди видят фаллические объекты в тестах Роршаха, привидения в ночной темноте и непонятные объекты на нечетких сканах МРТ.

Доказательства считаются косвенными, если приходится строить предположения и догадки, прежде чем прикрепить их к делу. По определению, косвенные доказательства могут быть объяснены несколькими различными способами. Например, очевидец наблюдает объект, который может быть оружием, однако это может также быть алюминиевой трубой, телескопом, отражением луча света от окна при определенном ракурсе – или вообще ничем.

Сегодня умение находить, сохранять и с помощью репликации значительно увеличивать объем очень малых образцов ДНК улучшилось настолько, что можно работать с несколькими капельками пота, слюны из плевка или частичками перхоти, оставленными на месте преступления. И общество, и СМИ, и, что более важно, присяжные заседатели, воспитанные новостями и телевизионными детективными сериалами, – все ожидают, что следователи представят генетические доказательства вины, особенно для таких тяжелых преступлений, как сексуальное насилие или убийство.

Технологическая возможность использования генетических «отпечатков» в качестве судебных доказательств возникла на удивление недавно. Ведь на самом деле, после того как Уотсон и Крик в 1950-х гг. описали структуру ДНК, прошло около трети века, прежде чем идентификация ДНК начала использоваться в криминалистике.

Когда в 1984 г. впервые выяснилось, что ДНК может быть использована для идентификации людей (а заодно, как случайно обнаружилось, и их родственников), это оказалось неожиданностью даже для совершивших открытие – для Алека Джеффриса и его исследовательской группы из Университета Лестера.

«Мы и подумать не могли о криминальной идентификации», – сказал Джеффрис в своем интервью журналу Investigative Genetics в 2013 г.{86} Джеффрис утверждал, что открытие было вызвано только «научным любопытством». Они очень хотели найти «гораздо более информативные генетические маркеры», чем любые из ранее известных.

Неожиданное открытие произошло в одно сентябрьское утро примерно в 9 часов. Джеффрис только что получил рентгеновский снимок радиоактивно помеченных фрагментов ДНК членов нескольких семей. Сотрудники лаборатории взяли образцы крови и с помощью биохимии отделили геномную ДНК от других веществ. Затем использовали специальные ферменты – рестриктазы, которые выделяют из бактерий. Эти ферменты распознают и отрезают определенные последовательности ДНК. Рестриктазы появились у бактерий в процессе эволюции, чтобы вырезать ДНК вирусов, называемых бактериофагами, которые узнаются по определенным последовательностям ДНК. Но Джеффрис знал, что эти же самые ферменты могут и в ДНК человека распознавать и вырезать фрагменты с такими же, обычно палиндромными, последовательностями, например фрагмент ГААТТЦ.

Джеффрис вырезал кусочки ДНК, которые, казалось, не имели важного биологического значения: в этих последовательностях не были закодированы какие-либо инструкции. Специалисты в области вычислительной биологии, которые изучают генетические последовательности, считают эти бессмысленные фрагменты «мусором». Такой «мусор» сильно засоряет анализ уникальных нуклеотидных последовательностей, от которых фактически зависят биологические признаки. Фрагменты, называемые «сателлитной ДНК», вставлены между кодирующими последовательностями, как пустыни между оазисами, – однообразные повторяющиеся участки, которые должны удаляться при сканировании генома. В большинстве исследований эти элементы не рассматривают и удаляют после работы, как будто после ужина выбрасывают мусор.

Но старая пословица гласит: «Что для одного мусор, то для другого сокровище». Среди многочисленного хромосомного мусора встречаются миллионы коротких фрагментов некодирующей ДНК: те самые сателлиты и их младшие родственники – мини- или микросателлиты. У мини-сателлитов повторяющиеся фрагменты длиннее, чем у микросателлитов, но и те и другие могут образовывать сотни и тысячи повторений на нити ДНК.