Зачем мы спим

Спросите любого электрика, как должен работать простой электрический выключатель, и он скажет: четко фиксируя основные положения. Любой выключатель может быть либо включенным, либо выключенным, третьего не дано. Если он начнет болтаться или зависать между позициями «включено» и «выключено», это приведет электрическую систему в нестабильное и непредсказуемое состояние. К сожалению, именно это происходит с переключателем сон-бодрствование при нарколептическом расстройстве, вызванном аномальным содержанием орексина.

После смерти пациентов-нарколептиков ученые самым тщательным образом исследовали их мозг и обнаружили почти 90%-ную утрату клеток, вырабатывавших орексин. Но еще хуже то, что у нарколептических больных по сравнению с обычными людьми значительно уменьшилось количество рецепторов орексина, которые покрывают поверхность мозгового столба.

Из-за нехватки орексина, усугубленной сократившимся числом рецепторов, состояние сон-бодрствование мозга нарколептического больного нестабильно, как работа неисправного выключателя. В этом ни включенном, ни выключенном положении мозг нарколептического пациента пошатывается посередине на опасных качелях между сном и бодрствованием.

Недостаток орексина в системе сон-бодрствование является главной причиной первого и основного симптома нарколепсии, который проявляется в чрезмерной сонливости в дневное время и неожиданных приступах сна. Без мощного импульса орексина, который уверенно переводит выключатель сон-бодрствование в позицию «включено», нарколептические больные не в состоянии поддерживать полноценное бодрствование. По той же самой причине такие пациенты плохо, беспокойно спят ночью, то погружаясь в дрему, то выныривая из нее.

Несмотря на прекрасную работу, проделанную многими моими коллегами, в настоящее время нарколепсия не поддается эффективному лечению и потому являет собой неудачу исследований в области сна. В то время как мы достаточно эффективно лечим другие расстройства сна, подобные бессоннице или апноэ, наша медицина сильно отстает в лечении нарколепсии. Отчасти дело обстоит так, потому что это довольно редкое заболевание и фармацевтическим компаниям невыгодно вкладывать средства в исследования, которые могут стать настоящим катализатором в области новых лечебных технологий.

Что касается дневных приступов сонливости, первого симптома нарколепсии, до недавнего времени единственным способом лечения были солидные дозы амфетамина — наркотика, способствующего поддержанию бодрствующего состояния. Но этот препарат вызывает быстрое привыкание, к тому же это «грязный» наркотик, оказывающий вредное воздействие на многие химические процессы в организме и вызывающий ужасные побочные эффекты. Сейчас для помощи нарколептическим пациентам используются новые, более «чистые» препараты, которые помогают им стабильно бодрствовать в течение дня и имеют меньше отрицательных сторон. Однако эффективность их минимальна.

Для лечения сонного паралича и катаплексии — второго и третьего симптомов заболевания — часто прописывают антидепрессанты, поскольку они подавляют быстрый сон, который обездвиживает мышцы спящего. Однако антидепрессанты лишь снижают частоту этих проявлений, но не избавляют от них.

В целом в настоящее время перспективы излечения нарколептических больных весьма туманны и безрадостны, поскольку их судьба и судьба их семей в большей степени зависит от продвижения неторопливых академических исследований, чем от более интенсивной работы крупных фармацевтических компаний. Пока больные должны просто сжиться с этим недугом, стараясь сделать свою жизнь максимально комфортной.

Когда прояснилась роль орексина и тумблера сон-бодрствование, некоторые исследователи и фармацевтические компании решили, что вместо того, чтобы повышать дневной уровень орексина, достаточно блокировать ночной вброс этого вещества и таким новаторским способом стимулировать сон у нарколептических больных. Фармацевтические компании действительно пытаются разрабатывать соединения, которые придут на смену современным седативным и снотворным препаратам и смогут блокировать ночную выработку орексина, тем самым переводя тумблер в положение «выключено» и генерируя более здоровый и естественный сон, чем те не всегда беспроблемные седативные и снотворные препараты, которыми мы располагаем сейчас.

К сожалению, первое из этих лекарств не стало, как надеялись многие, чудодейственным средством. Пациенты, участвовавшие в клинических испытаниях под руководством Управления по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов, засыпали всего лишь на шесть минут быстрее, чем испытуемые, принимавшие плацебо. Несмотря на то что будущие разработки могут оказаться более эффективными, описанные в следующей главе нелекарственные средства лечения бессонницы могут стать более реальным вариантом освобождения от болезни.

Фатальная семейная бессонница