Заря генетики человека. Русское евгеническое движение и начало генетики человека

Поставленную перед ним задачу институт по-прежнему решал тремя основными методами, – клинико-генеалогическим, близнецовым и цитологическим (кариологическим).

Из печатаемых здесь работ внимательный читатель познакомится с итогами проделанного в каждой из этих областей, равно как и с теми трудностями, которые в процессе роста и развития перед нами в каждой из этих областей встают.

Эти итоги и эти трудности не одинаковы для каждой из представленных в Медикогенетическом институте трех областей работы. Коснемся в кратких словах каждой из них.

По линии клинико-генетических исследований мы имеем то достижение, что целый ряд болезней изучается врачами на базе достижений генетики. Характерные черты, которые для исследований подобного рода выработаны в нашем Союзе и которые или целиком отсутствуют в аналогичных исследованиях, производимых в капиталистических странах, или представлены там лишь в слабой степени, заключаются:

1) в том, что эти исследования делаются каждый раз специалистами-клиницистами, которые работают в тесном контакте с теоретиками-генетиками;

2) в систематичности этих исследований, выражающейся, во-первых, в том, что болезнь за болезнью подвергается такого рода детальному исследованию, и, во-вторых, в отказе от подбора казуистического («интересного») материала, составляющего львиную долю антропогенетических исследований и приводящего сплошь и рядом к неправильным выводам;

3) в изучении в каждом отдельном случае не только ярко выраженных форм болезни, но и начальных, зачаточных ее форм, что способствует разработке проблем патогенеза, профилактики и терапии;

4) в систематическом личном обследовании родственников пробандов, что подымает все подобное исследование на значительно большую высоту;

5) в вовлечении в эти исследования большого, иногда максимально доступного (в Москве) клинического материала.

Одним из результатов организованной таким образом работы является выяснение некоторых общих закономерностей, касающихся патологических мутантных генов человека (вопросы доминирования и др.), что по-новому ставит ряд теоретических проблем самой антропогенетики (см. работы Левита, Малковой, Преснякова, Гасско, Левита и Песиковой, Мартыновой, Левина и Кучура в этом томе, работы Левита и Песиковой, Левина и Кучура, Ардашникова в томе III, а также работы Лихциера и др., Рывкина, Малковой и Кантоновой в сборнике «Генетика и Неврология»).

Подводя итоги работ в этой области, можно, мне кажется, сказать, что здесь пока, на ближайшее будущее, не предвидится больших трудностей. Мы говорим «пока» потому, что до сих пор исследована с точки зрения вышеизложенных принципов лишь очень малая часть болезней, имеющих отношение к наследственности. Впереди, следовательно, еще очень много работы в этом направлении на основе тех же принципов. Но было бы, конечно, неправильно, если бы советские врачи-генетики, увлекшись первыми успехами своего дела, не замечали как слабых сторон его на данном этапе, так и вытекающих отсюда новых задач, и не стали бы одновременно подготовлять себя для подъема на следующую, более высокую ступень. Эта новая ступень несомненно потребует от нас ответа, по крайней мере, на три кардинальных вопроса.

1. Идентичны ли в генетическом отношении все те патологические случаи, которые мы считаем таковыми, базируясь на данных современной клиники и на том генетическом аппарате, который мы в настоящее время в состоянии применять? Ответ на этот вопрос вряд ли следует ожидать положительный, по крайней мере для большинства наследственных болезней. А если так, то нам надо немедля начать готовиться к тому, чтобы то ли методом сцепления генов, то ли иммунобиологическим или каким-либо другим путем научиться давать на подобные вопросы научно обоснованные ответы. Новым, несколько неожиданным затруднением для такого рода работ методом сцепления является доказанный в МГИ факт резкой фенотипической вариабильности большинства патологических мутантных генов человека (см. работу Левита).

Преодоление этих трудностей, с тем чтобы в недалеком будущем двинуть советскую медицинскую генетику на новую, более высокую ступень, – почетная задача наших, выросших за 2–3 последних года, молодых кадров.

2. Какова концентрация мутантных патологических генов в разных областях нашего Союза? Необходимо подчеркнуть, что наши знания по этому, весьма существенному с точки зрения теории и практики вопросу в настоящее время ничтожны. Причину этого понять не трудно: наше незнание в этой области является непосредственным результатом нашего незнания по пункту первому и будет преодолеваться постольку, поскольку будут обогащаться наши точные знания об отдельных генах человека.