Заря генетики человека. Русское евгеническое движение и начало генетики человека

Но дело, по-видимому, не только в количестве последнего: из вышеизложенных пертурбирующих моментов (доминантность, неаддитивное действие генов, неодинаковость паратипических условий для одно– и двуяйцевых близнецов, лимитирование внешнего фактора) с несомненностью вытекает, что иногда требуется привлечь новые данные для того, чтобы при обработке материалов, добытых на близнецах, эти пертурбирующие факторы можно было учесть. Отсюда вытекает одно, капитальной важности, следствие: поставив себе задачей разложение популяционной изменчивости на составляющие ее компоненты (обусловленные наследственностью и средой), мы порою не можем ограничиваться исследованием одних лишь близнецов; привлечение другого, добавочного материала (других категорий родственников, каких-либо групп населения, живущих в одних и тех же условиях и др.) является совершенно неизбежным.

Так обстоит дело с близнецовыми исследованиями. Недавно еще они казались многим не только многообещающими, но и дающими чрезвычайно быстрый эффект. Мы можем, на основании опыта проделанной работы, теперь сказать: да, они по-прежнему являются многообещающими; но для получения действительно точных данных отнюдь не достаточны те исследования, которые до сих пор производились. Эти исследования требуют значительного углубления.

Что касается третьего основного метода антропогенетических исследований, метода кариологического, то работа истекшего периода и в этом направлении дала некоторые завоевания, обнаружив вместе с тем кое-какие неожиданные затруднения. Напомним ту логику, которая легла в основу организации цитологической лаборатории в Медико-генетическом институте (см. по этому вопросу предисловие автора этих строк к книге А. Г. Андреcа «Введение в кариологию человека»). Эта логика заключалась в том, что нужно выработать метод максимально быстрого и доступного подсчета хромосом любого человека и, пользуясь этим методом, систематически исследовать те аномалии, которые могут иметь отношение к тем или иным изменениям кариотипа. Конкретное осуществление этого плана оказалось труднее, чем можно было ожидать, по двум причинам: во-первых, разработанный с этой целью Хрущовым метод культивирования лейкоцитов in vitro оказался мало доступным повседневной практике. Гораздо важнее, однако, то обстоятельство, что исследования Живаго, Андреса и Жив показали некоторую (иногда довольно значительную) вариацию числа хромосом в соматических клетках человека (по крайней мере, в эмбриональной соме). Последнее обстоятельство на первый взгляд поставило под удар весь намеченный в Медико-генетическом институте план работ. В самом деле, если и нормальный кариотип сомы характеризуется большой изменчивостью числа хромосом, то, естественно, контроль, необходимый для исследования случаев патологических, становится чрезвычайно трудным.

Однако и по этой линии мы в настоящее время отнюдь не находимся в тупике и можем по-прежнему бодро смотреть будущему в лицо. В этом томе читатель найдет работу Андреса и Навашина, давшую первые морфологические критерии для индивидуализации отдельных хромосом человека. Пока речь идет о различении (и то не полном) десяти наиболее крупных пар хромосом. Однако и этого уже достаточно для того, чтобы перестать ориентироваться лишь на количество хромосом и переключить свое внимание на их качество (индивидуальные особенности). Имея в руках это орудие, мы, при осуществлении вышенамеченного плана кариологических исследований, естественно, поднимаемся на более высокую ступень: речь теперь будет идти не о том только, чтобы найти при той или иной аномалии то или иное количественное нарушение хромосомного комплекса вообще. Гораздо актуальнее становится отныне задача нахождения связи между какой-либо аномалией и индивидуальной, конкретной хромосомой resp. тем или иным отдельным участком ее. Что касается вышеуказанной трудности культивирования лейкоцитов in vitro, то имеющиеся в Медико-генетическом институте материалы (Сорокина, неопубликованные данные) говорят о больших перспективах, которые в этом отношении сулят некоторые виды эпителия человека, добыть которые путем биопсии для эксплантации и последующего кариологического исследования также не представляет больших трудностей.

Таковы в кратких словах некоторые итоги работ Медико-генетического института, трудности, которые в процессе его роста возникли, пути преодоления этих трудностей и наши очередные задачи. Эти итоги отнюдь не стоят в стороне от общего развития советской науки: успешное развертывание антропо– и медико-генетической работы мы видим в клинике Давиденкова (Ленинград), в клинике Юдина (Харьков) и в других местах нашего Союза. Еще более замечателен расцвет общей генетики, который мы в настоящее время наблюдаем в нашем Союзе.