Заря генетики человека. Русское евгеническое движение и начало генетики человека

Изучение химических свойств гена, в особенности тех свойств его структуры, которые позволяют ему воспроизводить самого себя и, – что, видимо, связано с этим – притягивать к себе другой аналогичный ему ген, еще не было проведено. Однако в последние годы генетика была занята изучением мутационных особенностей генов, сначала на дрозофиле (Мёллер, Альтенбург и др.) и на Antirrhinum (Баур и др.), а затем и на кукурузе и других объектах (Стадлер и др.). Из всех этих работ ясно, что мутации являются внезапными изменениями, необязательно значительными по своему эффекту, причем более мелкие мутации происходят чаще. Они представляют собой, очевидно, химические реакции в микроскопическом масштабе; так, если один ген мутирует, его идентичный аллеломорф, расположенный поблизости в клетке, обычно остается неизмененным. Критическое изучение условий, при которых происходят мутации, в первую очередь потребовало выработки такого метода, посредством которого частота столь редких явлений могла вообще быть определена. Такое критическое исследование показало, что воздействие на физиологию организма при помощи даже таких резких агентов, как наркотики, яды, электрические разряды и т. п., не нарушает устойчивости генов; последние оказываются настолько хорошо защищенными, что эти воздействия обычно не вызывают в них мутаций. Последнее обстоятельство находится в противоречии с теми мнениями, которые обычно встречаются в медицинской литературе. Однако повышение температуры (как этого и можно было ожидать) несколько повышает частоту мутаций, а применение X– или гамма-лучей оказывается даже способным участить мутации во время облучения в 100 000 раз. Некоторый эффект имеет и ультрафиолетовый свет, если он достигает ядра клетки. Однако ни один из этих агентов не вызывает наследственно передаваемые изменения в определенном направлении, как это недавно утверждал Иоллос и как вначале думал Морган, хотя гены обладают весьма различной мутабильностью и на изменения по крайней мере некоторых особенно мутабильных генов могут оказывать влияние специфические генные и экзогенные факторы (Демерец, Андерсон и др.). Хотя мутации генов могут быть самого разнообразного типа, однако, поскольку они вызваны не каким-либо целенаправленным процессом, они обычно являются вредными (Мёллер, 1917 г.). Изменения, производимые ими, касаются гл. обр. не видимых морфологических, а физиологических особенностей организма, как этого и можно было ожидать и как независимо друг от друга показали это Керкис и Тимофеев-Ресовский (1934 г.). Поэтому, ввиду того, что эволюция основана на мутациях, большая часть их должна погибнуть, в то время как многие полезные или не столь вредные размножаются (естественный отбор). Так как большинство этих мутаций является рецессивным, то своевременное устранение вредных и увеличение числа остальных генов нуждается в определенной степени инбридинга.

Быстрота процесса отбора при различных условиях, зависящая от типа размножения, степени рецессивности, размеров популяции, быстроты миграций, интенсивности селекции, частоты мутаций, типа хромосом и т. д., стала основой обширных математических исследований, произведенных Райтом, Фишером, Холденом и Хогбеном. Наиболее существенным моментом является здесь для нас то, что при повторяющихся рецессивных мутациях последние обнаруживают тенденцию аккумулироваться в популяции, пока они не становятся столь многочисленными, что при данной интенсивности инбридинга и селекции устранение их происходит столь же быстро, что и аккумуляция; иначе говоря, достигается равновесие, при котором в популяции сохраняется довольно константное, обычно большое число мутантных генов, распределенных с характерной частотой среди большого числа locust. Последние постепенно меняются друг с другом местами, причем эта замена не зависит от той быстроты, с которой мутируют рецессивные аллеломорфы. Поэтому разные расы какого-либо вида или одни и те же расы в неодинаковые отрезки времени должны отличаться различной частотой индивидуальных мутантов, причем общая сумма рецессивных мутантов остается константной, пока не изменяются перечисленные выше условия.

Значительная часть этих мутаций является, как было уже указано выше, патогенной. В их гомозиготной форме, редкой для индивидуальной точки, но часто встречающейся, если речь идет о них суммарно, они являются причиной многочисленных страданий, распространенных в популяции и имеющих неодинаковую патогенность, – начиная от наиболее ужасных форм, как врожденное отсутствие конечностей, и кончая обычными, часто встречающимися функциональными ослаблениями систем, иногда не выходящими далеко за пределы нормального типа и доступными обычному терапевтическому воздействию.