Заря генетики человека. Русское евгеническое движение и начало генетики человека

Для врачей является совершенно необходимым знание описанной выше природы наследственных дефектов (точно так же, как и наследственно обусловленных положительных свойств). Необходимо установить, что во всех случаях, поскольку они наследственны, эти дефекты связаны с определенными, хотя и многочисленными и взаимодействующими друг с другом, генами, подчиняющимися известным нам законам хромосомной наследственности и мутационного процесса. Но знание этих принципов есть лишь первый шаг в интересующем нас здесь деле.

Мне хотелось бы теперь ближе определить то, что я называю действительной генетической структурой, относя это как ко всей популяции, так и к отдельным ее индивидам. Каковы наиболее важные гены, в отношении которых популяция в целом и ее отдельные группы являются гетерозиготными? С какой частотой и у каких конкретных людей они встречаются? Каков эффект действия этих генов, прежде всего – эмпирически и уже затем – в аспекте механики развития, физиологии, патологии и химии? Как изменяются эти эффекты в различных генетических комбинациях и в зависимости от случайных или искусственно вызываемых изменений среды? Значительный объем и трудность этих исследований является результатом того, что на один признак оказывает влияние множество генов, что целый ряд генов обусловливает неподдающийся различению морфологический эффект, равно как с трудом устанавливаемый анализируемый эффект физиологический, что самое действие генов очень сложно, что многие из них по своей природе рецессивны, что сходные эффекты часто обусловливаются как средовыми, так и наследственными факторами, что человеческая популяция отличается высокой гетерозиготностью, что она характеризуется незначительным числом членов семьи при значительной продолжительности жизни отдельных поколений, что невозможно контролировать скрещивания и трудно собирать генеалогические сведения. Однако наша собственная зародышевая плазма является наиболее важным из всего того, чем мы обладаем, и эта работа должна быть проделана.

Для облегчения этой работы должны быть разработаны новые пути диагностики наличия и отсутствия данных генов и отличие их от других, внешне сходных с ними по эффекту. Эти методы должны быть найдены при помощи медико-генетических исследований; быть может, здесь могут быть выработаны и более общие методы диагностики, основывающиеся, например, на иммунно-биологических реакциях. Особенно важными являются попытки найти методы, которые дали бы нам возможность различать в гетерозиготном состоянии те гены, которые при более поверхностном наблюдении кажутся нам рецессивными.

При анализе генной и экзогенной обусловленности признаков наибольшую ценность представляет близнецовый метод. При помощи него мы узнаем не только о соотносительной роли и характере тех воздействий, которые оказывают на определенный признак обычно встречающиеся в популяции средовые и наследственные факторы, но во многих случаях он оказывается способным и стать аналитическим, выделяя специфические экзогенные и генные факторы и их комбинации (см., напр., работу Медико-биологического института о волне Т на электрокардиограмме и из другой области – работу с изучением развития конструктивных операций при стройке моделей).

Там, где наследственность играет большую роль в сравнении со средой и не является слишком сложной, ценные данные относительно генов человека могут быть получены путем собирания генеалогий, если только эта работа проделывается достаточно критически как с медицинской, так и с генетической точки зрения, в подобном случае индивиды, обладающие определенными генами, могут подвергаться специальному изучению с целью нахождения специфических форм реакций различных генотипов на различные условия среды, факторы лечения и т. д. Примером последней работы может служить исследование геморрагических диатезов, проделанное в Медико-биологическом институте. Идя этим путем, наука о генетике человека окажет, быть может, помощь в деле лечения всех тех болезней, в которых наследственность играет существенную роль.

Становится все более ясным, что по мере того, как такие исследования по генетике человека будут успешно продвигаться вперед, они сделают возможным все более широкое и благотворное воздействие на индивидуальную жизнь, с тем чтобы каждый индивидуум получал тот тип лечения, гигиенических навыков, образа жизни, характера работы, методов воспитания и т. д., которые наиболее соответствуют его наследственным возможностям. Только при этих условиях индивид окажется в состоянии развернуться во весь свой рост, дать максимум обществу, достигнуть наивысшего уровня, короче – использовать свою жизнь с наибольшей полнотой.

Работая в этом направлении, мы прежде всего должны научиться понимать процесс возникновения и лечения наиболее тяжелых патологических дефектов. Более обычно встречающиеся легкие страдания и идиосинкразии могут, однако, оказаться еще более важными. Весьма существенно также исследование особо ценных наследственных задатков и разработка путей наиболее эффективного их использования.