Женский иммунитет. Почему аутоиммунные заболевания чаще поражают женщин и какие есть способы укрепить свое здоровье

Генетическая мощь – самая невероятная сила, которая существует, и ее используют, как будто она в руках у ребенка, который играет с пистолетом отца.

Джеф Голдблюм –

Ян Малкольм из фильма «Парк Юрского периода»

Генетики давно развеяли надежды человечества клонировать динозавров, как это было в «Парке Юрского периода», известном фильме Стивена Спилберга 1993 года. ДНК, извлеченная из ископаемых, настолько разорвана, что подобное полностью исключено. Динозавры вымерли – иммунная система не защитила их от великих оледенений и эпохальных изменений нашей планеты. Однако та же генетика может рассказать нам многое о них даже спустя миллионы лет. Точно так же, как всё (или почти всё) говорит нам сегодня, что мы должны защищаться не от динозавров, а от болезней, бактерий и вирусов.

В девяностые годы велась охота за генетическим, то есть наследственным, компонентом многих характеристик: в этот период часто говорили о проекте «Геном человека», который, закончившись в начале нулевых вопреки огромным усилиям коллектива исследователей, упорядочил всю последовательность генома человека с оптимистической целью предсказания каждого риска заболевания и каждой характеристики, от роста и веса и до зависимости от курения и пристрастия к бегу.

Теперь давайте узнаем больше о нашей генетической основе, той самой, что дает нашему телу «инструкции». И начнем с самого начала, а именно – с клетки. Каждая клетка нашего тела (за исключением красных кровяных телец[13]) содержит ядро с 44 хромосомами, определяемыми как аутосомными, потому что они не содержат информации, характеризующей пол индивида, и двумя половыми, то есть 23 пары хромосом, половина имеет материнское и половина – отцовское происхождение. Во время мейоза, когда клетка[14] делится, давая начало двум гаметам (яйцеклеткам и сперматозоидам), части этих хромосом могут рекомбинировать, потому что каждая аутосомная хромосома содержит копию гена, точно передающую другую копию (обычно разные) из другой хромосомы. Таким образом получается, что каждая гамета содержит половину генома будущего эмбриона. Следовательно, объединение двух гамет является генетическим принципом воспроизведения.

Помимо аутосомных хромосом каждая клетка содержит половые хромосомы X и Y, которые и определяют пол. Таким образом, мужчину можно определить как «46, XY», а женщину, как «46, ХХ». Между двумя половыми хромосомами наблюдается совсем немного рекомбинации в ходе мейоза из-за их разной формы – это происходит только в некоторых зонах хромосом, которые ведут себя как аутосомные гены (в которых обе хромосомы имеют те же гены и на тех же позициях, когда присоединяются при мейозе) и поэтому определяются как псевдоаутосомные области. X-хромосома немного меньше, чем аутосомная, и содержит около 1100 генов, которые представляют 5 % генома человека. Описано около 200 генетических заболеваний (из более чем 10 000 известных на сегодня), связанных с изменением генов X-хромосомы, возможно, самой известной из которых является миодистрофия Дюшенна.

Y-хромосома, напротив, – особый кусок хромосомы, который содержит всего сто генов, и с точки зрения эволюции ожидается, что она исчезнет в течение нескольких десятков тысяч лет. У некоторых видов животных половое размножение заменено женским полом (например у некоторых акул) или через смену пола, что происходит у рыб-клоунов, того самого маленького Немо из известного мультфильма. У мужчин большая часть генов Y-хромосом замешана в определении половых функций, таких как сперматогенез – производство сперматозоидов, в то время как несколько генов имеют сходство с хромосомой X. У Y нет генов, связанных с иммунной системой, но куда как более важным представляется ген SRY, который определяет мужской фенотип – если он не выражен, мы, по сути, имеем дело с женщиной, и это проявляется примерно на четвертой неделе жизни.

Вклад близнецов в исследования

За исключением болезней, вызываемых одними только генами, все человеческие заболевания зависят и от наследственных, генетических особенностей, и от влияния внешних факторов. Эту догадку впервые высказал Фрэнсис Гальтон (1822–1911), великий английский антрополог, двоюродный брат Дарвина, который резюмировал ее фразой: «Nature versus nurture» («Природа против воспитания»). Под словом «природа» здесь понимается индивидуальная наследственность и генофонд, а под термином «воспитание» – культура, опыт и любые внешние факторы. И именно изучение пар близнецов дает науке возможность отделить вклад генетического компонента (природы) от вклада окружающей среды (воспитания) в развитии разных болезней.