Знание-сила, 1997 № 01 (835)

Длинный «зубец» вставляется между двумя аденинами — «буквами» генетического кода — одной из цепей ДИК’ что приводит к изгибу двуцепочной спирали вещества наших генов. Изгиб этот создает благоприятные условия для посадки на ДНК белков, активирующих транскрипцию, без которых невозможно присоединение к нити жизни белкового комплекса РНК-палимеразы, считывающей ген. Одна из мутаций в гене SRY приводит к тому, что изолейцин заменяется на треонин, боковой радикал которого короче как минимум на 1,5 ангстрема (0,15 нанометра), да к тому же содержит весьма активную гидроксильную группу — ОН. Результатом этого является реверсия пола, или рождение гермафродита, выраженного или скрытого. Известны и другие замены в этом положении, которые приводят к нарушению функции гена и отсутствию МИС.

Был исследован и другой ген, расположенный неподалеку от гена тирозин-киназы. Мутации в нем приводят не только к нарушению иммунитета, но также к поражению мозга и надпочечников. Интересно, что ген этот локализуется радом с генами пигментов цветового зрения. Такие люди обычно страдают еще и дальтонизмом.

Могут спросить: при чем туг мозг, если мы говорим об иммунитете? Отвечу; необходимо учитывать, что в эмбриональном развитии предшественники клеток будущей крови «выселяются» из нервной трубки, то есть по своему происхождению и нейрон, и лимфоцит одинаковы. Более того, у нейрона и спермия имеется одинаковый белок. Оно и-понятно, поскольку обе клетки должны различать сигналы окружающей среды — нейрон для возбуждения, а спермий — сигналы от яйцеклетки. При мутации одного из генов в формирующемся мозгу возникают анссмия и недоразвитие тестикулов, то есть мужчины не ощущают запахов и бесплодны-

Уже говорилось о мышах-самцах с перенесенным геном мужского пола. Этот ген приводил не только к образованию пениса у мышей с женским набором хромосом, но также вызывал изменение поведения: эти самцы активно спаривались с нормальными самками. Что же туг удивляться после всего того, что и у человека половые различия прежде всего проявляются в мозгу! В частности, у мужчин центр речи представлен только в левом полушарии, а у женщин в обоих. По всей видимости, именно поэтому мужчины и не могут переговорить женщин...

Мы уже говорили о гене SRY в Y- хромосоме. Оказалось, что этот ген представляет собой частный пример большой группы генов — регуляторов активности ДНК SOX, близких родственников весьма известных сейчас генов гомеобокса (о них см. в «Знание — сила», 1996,-№ 6). Один из генов группы SOX располагается у человека в семнадцатой хромосоме. Мутации в гене приводят к реверсии пола, то есть рождению девочек с XY хромосомами. Но этого мало.

SOX начинает работать — экспрессироваться — очень рано при эмбриогенезе, то есть формировании зародыша, участвуя в образовании хряща и костей, а также сердца, спинного мозга и нотохорда, на месте которого затем формируется позвоночный столб. При мутации SOX мышата рождаются с укороченными хвостиками. У людей данное нарушение приводит к довольно редкому генетическому заболеванию — «кампомельная дисплазия», в результате которого они гибнут из-за нарушений в скелете. Две трети XY индивидуумов с этим видом скелетной дисплазии внешне — фенотипически — неотличимы от девушек.

Есть и другие «половые» гены, завязанные на костеобразование. При выключении генов женского полового гормона эстрогена и его рецептора у мышей нарушается костеобразование. И у людей тоже, что сопровождается также стерильностью в результате нарушения работы яичников и тестикул. Таким образом, роль генов, определяющих биологию пола, оказалась значительно шире и глубже, нежели полагали ранее.

Но только ли? 

В 1994 году А. С. Кондратов на страницах журнала «Нейчур» задавал вопрос, почему природа «во вред себе» поддерживает разделение на два пола, когда размножение неполовое гораздо вроде бы выгоднее? Отвечая на поставленный вопрос, ученый подчеркивал, что разделение на два пола позволяет уменьшить неблагоприятное воздействие мутаций.