Знание-сила, 2005 № 12 (942)

По этому поводу выдвинуто МНОГО гипотез. Самая известная среди них называет главным «геном очеловечивания» недавно обнаруженный (и широко разрекламированный в научно- популярной литературе) «ген речи» FOXP2, который находится на 7-й человеческой хромосоме. Но другие исследователи — например, такие специалисты, как Р. Докинз и С.Пинкер, — считают, что речь возникла за счет использования уже готовых участков, или «модулей» человеческого мозга, сложившихся в ходе его постепенного увеличения и усложнения, но ранее предназначавшихся для каких-то иных функций, а попутно взявших на себя также заведывание речью (такое использование случайной способности готовых модулей выполнять и другие функции называется экзаптацией). Эти соображения побуждают искать другие, неречевые «гены очеловечивания» и, в первую очередь, такие, которые могли способствовать увеличению черепа и мозга у далеких предков человека, например, исследованный Брюсом Ланом (и тоже широко обсуждаемый) ген ASPM. Третья группа ученых отвергает и этот подход, напоминая, что при недавнем исследовании черепов ранних гоминоидов выяснилось, что объем их черепов и мозга возрастал непрерывно, а вот характер изготовляемых ими орудий труда (то есть уровень умственных способностей) менялся скачками. Иными словами, не появление речи и не объем мозга, говорят они, были главными факторами очеловечивания, а нечто третье или четвертое, или пятое.

На Х-хромосоме расположен «оборотневый» ген. Мутация в нем приводит к рождению у нормальной женщины «волосатых» детей

Женская хромосома «умнее» мужской

Тут мысль некоторых ученых обратилась к генам женской хромосомы X. Несомненно, эта хромосома едва ли не больше всех других связана с работой человеческого мозга, то есть с умственными способностями и вообще психикой человека. Простейшим подтверждением этого может служить так называемый синдром Тернера — комплекс особенностей развития, который отличает девочек, родившихся с одной Х-хромосомой вместо обычных двух. Оказывается, отсутствие одной Х-хромосомы резко меняет весь ход развития ребенка. Кроме анатомических изменений и позднего развития яичников, а то и бесплодия, оно порождает у девочки мальчишеский характер и, что более неприятно, вызывает четко выраженную трудность в установлении социальных связей, столь важных в человеческом обществе. Кроме того, такие девочки в 200 раз более склонны к аутизму, чем нормальные.

Разумеется, синдром Тернера — это крайний случай, поскольку он вызван отсутствием целой хромосомы. Подавляющую часть подтверждений связи Х-хромосомы с работой мозга дают болезни, вызванные отсутствием или неисправностью не всей хромосомы, а всего лишь одного какого-то ее гена. Вот один из многих примеров. В 2003 году английский педиатр профессор Скузи нашел расположенный вблизи центра Х-хромосомы одиночный ген, порча которого (мутация) вызывала утрату способности распознавать чувство страха. Утрата этой способности, равно как и притупление способности распознавать душевные состояния другого человека вообще, весьма характерны для аутистов. Дальнейшее изучение показало, что мутация этого гена действительно влечет за собой анатомические изменения в так называемой амигдале — том участке мозга, который заведует, в частности, распознаванием чужих эмоций, а затем было обнаружено, что такие же изменения амигдалы имеются у женщин, страдающих синдромом Тернера. Видимо, именно поэтому они так сильно склонны к аутизму. У нормальных женщин вредное воздействие мутации гена на одной X- хромосоме может быть компенсировано работой того же, но здорового гена на второй Х-хромосоме, однако в случае синдрома Тернера эта вторая Х-хромосома полностью отсутствует. Аналогично положение мужчин, поскольку у них вторую Х-хромосому заменяет хромосома Y. Поэтому аутизм более распространен именно среди мужчин. Некоторые феминистки на этом основании утверждают даже, что аутизм с его глухотой к чувствам других людей — всего лишь экстремальная форма типично мужского поведения.

Существуют и более выразительные примеры влияния генов Х-хромосомы на развитие и работу мозга. Один из них связан с так называемым синдромом Ретта. Он поражает девочек примерно в годовалом возрасте. Они перестают говорить и не могут ничего удержать в руках. Их руки непрестанно движутся, как будто они их моют. Всего несколько лет назад никто не знал, что вызывает эту болезнь. Лишь в 1999 году, после 10-летних поисков, Худа Зогби и ее аспирантка Рут Амир нашли тот ген, мутация которого вызывает заболевание. Оказалось, что этот злополучный ген инструктирует все клетки тела производить белок МеСР2. Если ген нормален, его белок в определенный момент развития мозга выключает из работы несколько других генов, и тогда мозг ребенка развивается нормально. Если же ген поражен мутацией, своевременное выключение не происходит. Мозг, пропустивший этот момент, начинает развиваться неправильно. Так возникает синдром Ретта.