Знание-сила, 2005 № 12 (942)

Так изменялись предки человека.Чем ближе к современности, тем больше объем черепа и меньше размер челюсти. Также человек значительно подрос: со 120 см у австралопитека до 180 в наше время

Ген МеСР2, как выяснилось, находится на женской половой хромосоме X. Поскольку у женщин этих хромосом две, одна из них на 75 процентов заблокирована, чтобы избежать излишней активности находящихся на ней генов. У мужчин же только одна Х-хромосома, другая половая хромосома у них — Y, поэтому работают все гены Х-хромосомы. Если ген МеСР2 на этой хромосоме мутировал, это чаше всего кончается смертью эмбриона: мутация делает его нежизнеспособным. Поэтому у мужчин синдром Ретта практически не встречается. Но у женщин Х-хромосом две, и чаше всего мутация затрагивает ген только на одной из них, а ген на второй хромосоме остается здоровым. Однако, как мы сказали, одна из этих двух хромосом обязательно «выключается», причем в каждой клетке — своя, по закону случая. Теперь все зависит от этого случая. Если окажется, что в 80 процентов всех клеток организма выключена хромосома со здоровым геном, а работает та, в которой ген мутировал, у девочки уже в годовалом возрасте возникнет тяжелейший синдром Ретта. Если процент клеток с активным мутировавшим геном окажется меньше, тяжесть заболевания будет тоже меньше. Если их будет не больше 20 процентов, девочка останется практически здоровой. Поскольку инактивация второй Х-хромосомы происходит у девочки в эмбриональной фазе, их судьба предопределяется этим случайным распределением уже в зародыше. К счастью, опыты на мышах показали, что болезнь вызывается не самой порчей гена, а недостачей здорового белка в мозгу, и поэтому можно надеяться, что синдром Ретта удастся со временем предотвратить, вводя в мозг нужное количество белка.

Но ген МеСР2 — лишь один из генов Х-хромосомы. Как мы говорили, полная ее расшифровка показала, что более трети ее генов, около 300, связаны с разными болезнями, причем около 100 из этих генов — с нейрологическими заболеваниями. И если повреждение каждого из этих генов влечет какое-то повреждение работы мозга, можно думать, что в норме все эти гены, видимо, как-то связаны с его нормальной работой. Иными словами, порядка 100 генов Х-хромосомы (почти 10 процентов всех ее генов!) кодируют такие белки, которые, по всей видимости, выполняют функции, важные для нормального развития и работы мозга.

Подтверждения их важной роли в высшей нервной деятельности человека были получены и в работах совсем другого рода. Так, недавно британский биолог Крэйг закончил исследование 2000 пар близнецов, как девочек, так и мальчиков; он изучал степень разнообразия их умственных способностей и социального поведения. Если эти свойства связаны с X- хромосомой, то следовало ожидать большего разнообразия в парах девочек, потому что у них работают 100 процентов генов одной Х-хромосомы и еще 25 процентов генов второй, «выключенной». У мальчиков же работают только 100 процентов генов их единственной Х-хромосомы. Оказалось, что эти характеристики действительно более разнообразны у девочек, то есть распределены именно так, как должно быть в случае их тесной связи с генами Х-хромосомы.

Случайность, сделавшая человека человеком

Многочисленность всех этих фактов побудила некоторых биологов выдвинуть радикальное предположение, согласно которому взятые вместе все эти гены Х-хромосомы образуют некий «Х-фактор» и именно он обуславливает уникальность человеческого мозга или, проще говоря, что пресловутые «гены очеловечивания» следует искать на Х-хромосоме.