100 великих загадок современной медицины

Статистика неутешительна. Два миллиарда человек во всем мире, то есть каждый третий житель планеты, заражены бациллами туберкулеза. Каждый год более 8 миллионов человек заболевают им. Более миллиона человек ежегодно умирают от этой тяжелой болезни.

Спасти всех этих людей могла бы эффективная вакцина, но ее пока нет. Используемая сегодня вакцина не защищает от заражения бациллами туберкулеза. Несмотря на сделанную прививку, человек в любой момент может заболеть им. К тому же вакцина не предохраняет от самой распространенной формы заболевания – от туберкулеза легких.

История медицины полна поражений. Остается надеяться, что с помощью генной инженерии в ближайшие десятилетия все-таки будут созданы вакцины против самых распространенных инфекционных болезней.

Можно ли исцелиться от болезни?

В большинстве случаев врачам не удается исцелить людей от болезней – в лучшем случае только излечить. Однако в будущем всё может измениться. Настоящий переворот в медицине может совершить генетическая терапия – ремонт дефектных генов, вызывающих болезнь. В конце 2012 года в Европе был разрешен к применению первый препарат, предназначенный для генетической терапии. Он должен помочь пациентам, страдающим от неизлечимого нарушения обмена веществ, которое передается по наследству. Похоже, в медицине начинается новая эпоха?

Известно множество синдромов и заболеваний, которые вызваны генетическими дефектами и не поддаются лечению. Возможно, в недалеком будущем они перестанут быть проклятием для людей. Эту вопиющую ошибку природы теперь легко будет исправить, вмешавшись в геном человека и починив его.

Впрочем, такие разговоры ведутся вот уже четверть века – с тех пор, как стартовал проект по расшифровке генома человека. Однако никакого зримого прогресса пока не достигнуто. Почему же нам так трудно справиться с генами? Почему нельзя наладить их массовый ремонт? Открыть при каждой больнице свою «геномастерскую»? И как, вообще, проводится починка дефектных генов?

Гены – главная инструкция по сборке и применению «машины по имени Человек». Они управляют развитием нашего тела, регулируют любые функции клеток и заботятся о том, чтобы организм работал безупречно – «был в полном здравии». Следуя генетической программе, наше тело функционирует в точности так же уверенно и легко, как компьютер, выполняющий свою программу. Но если в строке управления произойдет сбой, если в каком-нибудь гене нашего «программного обеспечения» выявится дефект, всё может пойти насмарку. Компьютер остановится, наше тело заболеет.

Многие болезни, преследующие нас, проистекают от неприметных сбоев в генах. Тут и такое страшное заболевание, как хорея, и многочисленные нарушения обмена веществ, вызванные опять же генетическими дефектами, и такие сложные заболевания, как диабет, рак или болезнь Альцгеймера, обусловленные самыми разными факторами, в том числе и генетическими. И даже у людей, считающих себя здоровыми, имеется немало подобных дефектов, о которых они не догадываются. В каждом из нас есть свои гены, требующие починки. Жить и дальше с ними – все равно что ездить на автомобиле, в котором десятки винтов едва закреплены. В любой момент поездка может кончиться аварией, и по вине генов мы можем заболеть.

Во многих случаях от болезни нас защищает то, что гены у нас дублируются. Мы получаем одну копию от матери, другую – от отца. Если одна из них дефектна, ее функции берет на себя другая. Однако если обе копии гена оказываются ущербными или ген существует лишь в одном варианте, то он не может выполнять свое назначение – например, кодировать какой-то важный для нас протеин. Из-за этого нарушается структура какой-то ткани, перестает нормально работать тот или иной орган.

До недавних пор медицина была абсолютно бессильна помочь людям, страдающим от дефектных генов. Могла только поддерживать их здоровье, но полностью восстановить его – нет. Постоянный прием лекарств лишь позволял заменить организму те ферменты, которые он недополучал по вине неисправного гена. Заставить его работать никакие медикаменты не могли.

Однако в ближайшие годы и тем более десятилетия всё может измениться. С начала 2000-х годов, после секвенирования генома человека, ученые в ряде стран мира работают над технологиями, которые позволили бы лечить болезнь там, где она возникает, – в «святая святых» человека, в его геноме. Цель одна – научиться заменять дефектные гены их нормальными вариантами. Так сказать, вынимать из генома одну микросхему и ставить взамен ее другую, действующую.

Для начала, разумеется, надо знать, какой ген (или какие гены) отвечают за развитие болезни. В последние годы исследователи настойчиво стремятся выявить гены, которые могут вызывать у нас то или иное заболевание. Постоянно приходят сообщения о том, что обнаружены гены, которые отвечают за развитие рака, диабета, гипертонии или болезни Паркинсона. Всякий раз рефреном повторяется фраза: «Теперь, когда нам известен этот коварный ген, мы скоро научимся его ремонтировать».