100 великих загадок современной медицины

Новой вехой в генетической терапии стало 2 ноября 2012 года. В этот день в Европе был разрешен препарат для лечения пациентов, чья печень из-за генетического дефекта не вырабатывает пищеварительный фермент липопротеинлипазу. Поэтому их кровь насыщается жирами; у них рано развиваются атеросклероз и диабет; поджелудочная железа часто и подолгу воспаляется и в конце концов начинает буквально переваривать саму себя. Болезнь является неизлечимой. Людям, страдающим от нее, приходится всю жизнь соблюдать строжайшую диету – отказываться от любой пищи, содержащей жиры. Заболевание это, к счастью, редкое. Им страдает в среднем один из полутора миллионов человек.

Генная евгеника стремится создать людей с заданными свойствами

Новый препарат (он вводится путем инъекции в мышцу бедра) содержит аденоассоциированные вирусы. В них введено ядро мышечной клетки с дополнительным геном, содержащим инструкцию по производству липопротеинлипазы. Подобные вирусы безвредны для человека, поскольку они не встраиваются в наш геном, а лишь оставляют свой генетический материал в ядре клетки, и тот затем считывается. Клинические испытания, проводившиеся в течение двух лет, показали, что пациенты, принимавшие препарат, значительно реже страдали от воспаления поджелудочной железы.

Все перечисленные методы генетической терапии объединяет одно. Они направлены на борьбу с генетическими дефектами, имеющимися в клетках нашего тела. Однако этими методами можно исправить дефекты только у тех пациентов, у кого они уже имеются. Их дети все равно могут унаследовать их вредные гены, и им тоже понадобится лечение. Так будет с их детьми, их внуками…

Неужели нельзя избавиться от этого рокового проклятия? Сто лет назад энтузиасты-генетики много говорили о том, что человеческую природу нужно улучшить. Однако популярность их идей у нацистов породила стойкую неприязнь к научному направлению, которое называлось «евгеника».

Вернется ли евгеника?

Итак, можно ли раз и навсегда избавиться от вредных генов, пресечь их распространение? Для этого надо вмешаться в сам процесс зарождения ребенка, чтобы изменить набор генов, которыми снабдят его родители.

Сделать это должен новый метод «починки» генов – зародышевая терапия. Он предполагает, что дефектные гены будут ремонтироваться еще в клетках – предшественницах сперматозоидов и яйцеклеток, то есть в тех клетках, из которых формируется будущий ребенок.

Идея заманчивая. Почему одни дети появляются на свет совершенно здоровыми, а родители других вынуждены тратить огромные деньги на то, чтобы поддержать жизнь у своих несчастных детей, страдающих из-за редкого генетического дефекта?

«Трудно представить себе, что какое-нибудь правительство захотело бы помешать тому, чтобы родители дали своим детям то, что другие дети получают просто по праву рождения», – пишет Ли Сильвер, генетик из Принстонского университета, автор книги «Клонированный рай».

Но это всё полуправда. Вопрос прежде всего в том, для чего будет использована зародышевая терапия. Ведь можно не ограничиваться выключением и заменой опасных генов. Можно и «подключить» ребенку некоторые новые гены – например, те, что защитят его от некоторых инфекционных заболеваний.

Родители могут заранее позаботиться о том, чтобы будущий ребенок родился голубоглазым, чтобы он вырос высоким и широкоплечим, чтобы жил подольше, – и даже приготовят его к некоторым природным изменениям, происходящим вокруг нас: например, на генетическом уровне снабдят защитой от вредных ультрафиолетовых лучей. Ведь, если озоновый слой в атмосфере когда-нибудь превратится в дырявый экран, эти лучи станут беспрепятственно проникать к Земле (после появления над полярными областями планеты «озоновых дыр», об этой мрачной перспективе много говорилось).

Сильвер уверен, что в недалеком будущем «на рынке» появятся «улучшенные варианты человека». По аналогии с компьютерными программами их будут называть «человек 2.0» или «человек 3.0».

Нобелевский лауреат Джеймс Уотсон считает, что ученые должны взять эволюцию под свой контроль: «Если мы можем улучшить человека, оснастив его новыми генами, то почему бы нам этого не сделать? Если мы не будем использовать наши знания во благо человеку, наше промедление тоже станет этической проблемой».

Итак, люди неминуемо начнут вмешиваться в геном человека, латая и починяя его, словно примус. Однако даже эти уверенные манипуляции не гарантируют нам выживание в яростном и катастрофически меняющемся мире. Каков бы ни был наш опыт, нам не дано предугадать содрогание грядущего неба. Эволюция слепа. Она тасует варианты, ошибается, и ее ошибки часто многозначительнее наших рассуждений. Подчас случайный генетический дефект спасает куда надежнее, чем нацеленный поиск ученых. Всего не предусмотришь.