100 великих загадок современной медицины

Однако после успешного завершения в 2001 году проекта «Геном человека» выяснилось, что вся информация о нашем организме заключена лишь в 20–30 тысячах генов, а не 100–150 тысячах, как предполагалось ранее (тогда была популярна теория «один ген – один протеин»).

Расчеты показали, что геном человека содержит всего около 8—10 мегабайт информации (!), что недостаточно даже для кодирования структуры головного мозга. Что уж говорить о нормальной работе этого сложнейшего органа, этого «персонального компьютера», спрятанного у нас в голове?

Постепенно стало ясно, что геном – это не раз и навсегда определенная схема, а очень пластичная, «подвижная» структура. С геномом как с нотной грамотой. Одно и то же произведение может прозвучать по-разному – всё зависит от акцента. Какие-то гены активизируются, какие-то выключаются, «нокаутируются», как говорят ученые. На протяжении всей нашей жизни уровень активности генов меняется.

Эти процессы исследуют представители особой научной дисциплины – эпигенетики. Всё дело в том, что активностью генов управляют внешние молекулярные механизмы, расположенные не в самой ДНК, а снаружи («эпи» по-гречески – это «над» или «сверх»). В результате за счет присоединения функциональных химических групп к определенным участкам ДНК, экспрессия отдельных генов подавляется или, наоборот, возрастает, то есть уменьшается или увеличивается выработка кодируемых ими протеинов. Например, метилирование ДНК приводит к блокировке генов, а ацетилирование включают «дремавший» прежде отрезок ДНК.

ДНК словно магнитофонная лента, пишет генетик Брайан Тернер из Бирмингемского университета: «Однако любая аудиозапись бесполезна, если ее нельзя прослушать на проигрывателе. Эпигенетика как раз и занимается такого рода воспроизводящими устройствами». Различие между генетикой и эпигенетикой, замечают специалисты, заключается также в том, что одна изучает изменения, накапливающиеся за миллионы лет, а другая – за несколько поколений.

Сегодня эпигенетика считается одной из самых перспективных дисциплин в биологии. «По значимости совершаемых в данной области открытий и масштабу разворачивающихся при этом перспектив как в фундаментальной науке, так и в практической медицине эпигенетика ставится в один ряд с такими эпохальными научными достижениями человечества в области естествознания, как теория эволюции Дарвина, открытие Менделя (основоположника учения о наследственности. – А.В.) и установление структуры ДНК, – отмечают член-корреспондент РАН В. И. Киселев и академик М. А. Пальцев. – Становится очевидно, что эпигеном высокоразвитых многоклеточных организмов является полноценной “второй информационной системой”, которая обеспечивает дополнительный мощный информационный ресурс для сложной многоуровневой регуляции их жизнеобеспечения и функционирования».

Влияние эпигенетических факторов особенно наглядно проявляется при исследовании близнецов. Так, группа ученых из Национального онкологического центра в Мадриде, проанализировав ДНК 40 пар однояйцевых близнецов в возрасте от 3 до 74 лет, убедилась, что примерно у каждой третьей пары их эпигенетический профиль – перечень включенных и блокированных генов – заметно разнился. Особенно велики различия были у пожилых близнецов, а также у тех, кто длительное время жил порознь. Похоже, что эти подспудные различия накапливались в течение всей их жизни. Со временем это всё более разводило близнецов, делало их судьбы не похожими одна на другую. В раннем же возрасте их эпигенетические профили, наоборот, были практически одинаковы. Внешние факторы только начинали совершать свою работу, тасовать «карты», сданные нам от рождения. Так что гены управляют нами, а окружающая среда все-таки находит способы дирижировать нашими генами.

Изучив факты биографии обследованных близнецов, испанские ученые убедились в следующем: чем заметнее различались их привычки, их образ жизни – питание, занятия спортом, потребление табака и алкоголя, – тем ощутимее менялся их эпигенетический профиль.

Несомненно, природа человека обусловлена как его врожденными задатками, так и внешними факторами. Эпигенетика – это своего рода мост между ними. Организм приспосабливается к среде, в которой живет, к ее условиям за счет того, что активизирует или блокирует определенные гены.

Итак, ДНК – это куда более открытая система, чем считалось прежде. Все эти генетические колесики и рычажки поворачиваются легче, чем принято считать. В какой-то мере мы и впрямь оказываемся «кузнецами своей судьбы». Приобретая те или иные привычки – опыт близнецов тому порукой, – мы сами определяем, что может с нами случиться, какими мы можем стать. Касается это в первую очередь нашего здоровья. Образно говоря, любой поступок, любой сделанный шаг может неожиданно отразиться на генетике человека. Что-то активизируется, что-то нокаутируется – и так всю жизнь. Сплошные удары судьбы!