Болезнь Паркинсона. Диагностика, уход, упражнения

На заболевание эффективно воздействовал препарат L-Dopa. Наряду с типичными симптомами наблюдалась дистония нижних конечностей, так называемая «нога футболиста», при которой нижняя конечность при шаге совершает вращательные движения или выбрасывается вперед.

У некоторых больных с мутацией в гене паркина в нейронах черной субстанции не обнаружили телец Леви. Аномальные белки не собирались в агрегаты, а распределялись по всей клетке. Вероятно это свидетельствует о том, что у людей в молодом возрасте не запускается защитный механизм агрегации токсичных белков.

ПОСЛЕДНИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ ПОКАЗАЛИ, ЧТО РАЗВИТИЕ БОЛЕЗНИ ПАРКИНСОНА ВЫЗЫВАЕТ ПРИСУТСТВИЕ В ГЕНОМЕ БОЛЬШОГО КОЛИЧЕСТВА НОРМАЛЬНОГО ГЕНА АЛЬФА-СИНУКЛЕИНА.

Другие мутантные гены. Исследования последних лет привели к открытию ряда других генов, способствующих паркинсонизму. Некоторые из этих генов уже достаточно изучены, другие ждут своей очереди.

Например, измененный ген Park-3 был обнаружен на хромосоме 2. Было отмечено, что несмотря на аутосомно-доминантную форму наследования, не у всех носителей этого измененного гена проявлялись симптомы БП – заболевали из них только 40 %. Возраст начала заболевания значительно варьируется.

У больных, страдающих наследственной формой БП, был найден ген UCH-L1 (Park-5). Лежащая в основе заболевания мутация представляет собой очень редкую форму и была обнаружена только в одной семье.

Мутированный ген PINK-1 (Park-б) расположен на хромосоме 1. Мутации в гене могут быть вызваны метаболическими процессами и гибелью нейронов черной субстанции. Аутосомно-рецессивно наследованная форма БП в этом случае характеризуется ранним началом и медленным развитием.

У членов нескольких итальянских и голландских семей был обнаружен аутосомно-рецессивный ген (Park-7) DJ-1.

Park-8 (LRRK2). Это изменение гена является наиболее известной на сегодняшний день причиной наследственной формы БП с началом в 50-60-летнем возрасте. Заболевание хорошо реагирует на терапию противопаркинсонными препаратами. Высока вероятность того, что возникновение определенной доли БП обусловлено именно данной формой мутации. Часть пациентов в ходе заболевания может страдать и деменцией.

Мутация аутосомно-доминантного гена LRRK2 встречалась в 1–2% от всех случаев больных в Великобритании и 40 % от случаев в Северной Африке. Такая неравномерность заболевания может свидетельствовать и о влиянии на болезнь других факторов.

В группе риска заболеть наследственной формой паркинсонизма находятся родственники первой линии (родитель, ребенок, брат, сестра). Риск повышается, если двое или больше родственников болеют БП, что возможно при наличии в геноме доминантного гена, например, мутантного гена альфа-синуклеина, передающегося с постоянством из одного поколения в другое.

Park 9 впервые описан Хампширом (Hampshire) и его коллегами. Этот ген лежит на хромосоме 1 и наследуется по аутосомно-рецессивному принципу. Его клиническими признаками являются положительная реакция на L-Dopa, супранукпеарный паралич взора, пирамидный симптом, являющийся признаком центрального пареза ноги, и деменция. Этот тяжёлый недуг, обычно дающий о себе знать уже на 10–20 году жизни, носит название синдрома Куфора-Рейкеба и чаще всего с трудом распознается врачами.

Учёные наблюдали две семьи, многие члены которых страдали синдромом Куфора-Рейкеба. При этом они обнаружили, что у каждого из больных обе копии гена АТР13А2 имели одну и ту же мутацию, которая делала их недееспособными. Некоторые данные позволяют предположить, что ген АТР13А2 причастен не только к столь редкому синдрому Куфора-Рейкеба, но и к более распространённым заболеваниям того же типа. По этой причине целесообразным считается обследование больных с мультисистемной атрофией (MCA) на наличие данного гена.

Park 10 также лежит на хромосоме 1, которая является «пристанищем» целого ряда генов, являющихся причиной возникновения синдрома Паркинсона. Большая часть носителей данного гена заболевает в возрасте, характерном для БП – около 60 лет. Клиническая картина болезни подобна БП. Дефект гена до сих пор не выявлен.

Park 11. Наследуется по аутосомно-доминантному принципу и лежит на хромосоме 2. У носителей этого гена клиника заболевания также схожа с симптоматикой пациентов с IPS. Мутация гена, определяющая развитие болезни, не выявлена.

Вторичный синдром паркинсонизма

В тех случаях, когда симптомы БП возникают как последствия других заболеваний или осложнений, то заболевание квалифицируют как вторичный (секундарный) синдром паркинсонизма, о котором уже упоминалось.

Секундарный синдром, по разным данным, встречается от 10 до 20 % у больных, страдающих Паркинсоном.