Кофеин ускоряет обмен веществ, повышает температуру тела и частоту сердечных сокращений, а также подавляет голод, помогая соблюдать диету. А действует он через так называемые адренергические рецепторы — те же, что заставляют нас взвиваться в воздух в ответ на выделившийся адреналин. (Мало ли — может, рука, неожиданно опустившаяся на ваше плечо, принадлежит вампиру?)
У человека целых три вида адренергических рецепторов, которые ученые, чтобы ничего не перепутать, назвали «первым», «вторым» и «третьим». Так вот, этот «третий», обычно прячущийся под сокращением ADRB3, также представлен в наших геномах двумя вариантами — древним «бережливым» Arg64 и более современным Trp64. «Бережливый» вариант предрасполагает его носителей к ожирению и раннему развитию диабета. Особенно заметен этот эффект у выходцев из Восточной Азии, причем от Arg64 страдают даже японцы, национальная диета которых не особенно предрасполагает к полноте. Вредит «бережливый» ген и диабетикам, сидящим на низкокалорийной диете: носителям варианта Arg64 контроль над уровнем сахара дается труднее, чем счастливчикам, у которых обе копии ADRB3 представлены «современным» — «небережливым» — вариантом Trp64.
Есть также данные, что зловредный генный вариант Arg64 способствует и образованию камней в желчном пузыре, и отложениям в суставах солей мочевой кислоты, то есть развитию подагры. Кстати, а знаете, у кого, по данным врачей, подагра и камни встречаются реже? У кофеманов! Ведь кофеин взаимодействует как раз с адренергическими рецепторами, в том числе пресловутым «третьим». И при этом вот уже сто лет врачи зазря рекомендуют страдающим подагрой отказаться от чая и кофе.
Рашель Каглиани и другие популяционные генетики показали, что в настоящее время ген ADRB3 находится под действием естественного отбора![258] Это значит, что от поколения к поколению частота относительно нового, благоприятного варианта Trp64 растет, а «бережливого» Arg64 снижается. Через пару-тройку тысячелетий «бережливый» ген станет совсем редким, а когда-нибудь и вовсе исчезнет из нашего генофонда.
Спасительная диета, или Гены не приговор
Непереносимость молока не такое уж страшное явление, которое, уж конечно, нельзя считать заболеванием. Но некоторые генные варианты далеко не так безобидны. Классический пример — фенилкетонурия: наследственное заболевание, приводящее к слишком высокому уровню поступающей с пищей аминокислоты фенилаланина в крови и клетках. В небольших количествах фенилаланин необходим, а в высоких вызывает общую интоксикацию и нарушает развитие нервной системы. Дети, унаследовавшие от родителей две мутантные копии гена PAH, явно больны. В отсутствие надлежащей диеты, в частности при попытке вскармливания материнским молоком, у них сразу отмечается задержка в развитии и в дальнейшем они становятся умственно отсталыми инвалидами. И все потому, что избыток фенилаланина перегружает систему транспортировки аминокислот в ткани мозга, что, в свою очередь, приводит к недостатку синтеза миелина — белка, изолирующего нервные волокна друг от друга, как провода.
К счастью, диагностический тест на фенилкетонурию, который в нашей стране обязателен для всех новорожденных, с первого же дня после родов позволяет перевести всех детей с данным заболеванием на искусственное вскармливание специальной смесью с пониженным содержанием белка, ограничивающей поступление фенилаланина. В этом случае патологических изменений нервной системы можно полностью избежать — дети, вплоть до университета придерживающиеся строгой малобелковой диеты, университет успешно оканчивают, а вот упрямцы, отказывающиеся ограничивать свой рацион, например устраивающие бунт в подростковом возрасте, из-за нарушений в работе ЦНС таких успехов в учебе, увы, никогда не достигнут.
Заметьте, что оба родителя ребенка с фенилкетонурией тоже имеют мутантный ген PAH. Но у них этот «испорченный» вариант компенсируется наличием нормального, не поврежденного мутацией, и они кажутся вполне обычными людьми. Однако если мы повнимательнее посмотрим на анализы их крови, то увидим, что у обоих родителей больного ребенка концентрация фенилаланина выше нормы, хотя и не достигает границы токсичности.