Здоровым носителям мутантного гена PAH диета, на первый взгляд, не нужна. Однако, поскольку у них уровень фенилаланина в крови выше нормы, употреблять «провоцирующие» продукты им не стоит, особенно во время беременности. Главный фенилаланиновый «провокатор» — подсластитель аспартам, входящий в состав заменителей сахара («Сластилин», «Свитли», «Нутрасвит»), жвачки и многих безалкогольных напитков. При биохимическом разрушении аспартама образуются аспарагиновая кислота и фенилаланин. Поскольку аспартам известен способностью ослаблять плацентарный барьер, не исключено, что у беременных носительниц мутаций в гене PAH его большие дозы могут плохо повлиять на развитие нервной системы плода[259]. Именно поэтому во время беременности стоит избегать включения в рацион большого количества диетической газировки и жвачки — главных источников аспартама.
Бессимптомное носительство дефектного варианта гена PAH встречается часто — не менее чем у 2% жителей умеренных широт. Еще раз отметим: с точки зрения эволюции просто так ничего не бывает. Если мутантный ген так часто встречается в популяции, значит, он приносит его обладателям какую-то пользу. Несколько повышенный уровень фенилаланина в крови позволяет обладателям пары «дефектный ген — нормальный ген» жить и размножаться немного лучше, чем лицам со стандартным генотипом «норма — норма». Именно поэтому дефектный ген и смог распространиться в популяциях человека[260].
Чем именно две нормальные копии гена PAH хуже наличия одной нормальной и одной испорченной копии этого гена, неясно. По одной из гипотез, обладатели генной пары «дефект — норма» по PAH лучше переносят инфекции во время беременности, поэтому менее склонны к потере эмбриона в результате спровоцированного заболеванием выкидыша. Это предположение было высказано еще в 1970-х годах, но до сих пор не подтверждено. Ясно одно: преимущество генной пары «дефект — норма» достаточно велико для того, чтобы перевесить довольно небольшую вероятность стать родителем умственно отсталого ребенка, в отсутствие научно обоснованной диеты неспособного к самостоятельной жизни.
Менее зловещий пример генетически обусловленной пищевой непереносимости — целиакия: заболевание, при котором белок глютен, входящий в состав зерновых, не усваивается организмом. Его избыток повреждает ворсинки тонкой кишки, что приводит к их хроническому вос-палению и нарушению всасывания других питательных веществ. Симптомы целиакии — жидкий стул, похудение, вздутие живота и повышенное газообразование. Причины этого заболевания не совсем ясны. По-видимому, целиакия возникает из-за отсутствия или недостаточности фермента глиадинаминопептидазы, который расщепляет клейковину. Однако его дефекта недостаточно, чтобы заболеть: для полного развития целиакии также требуется генетическая предрасположенность, например наличие некоторых «специальных» вариантов генов иммунного ответа. При неполном расщеплении клейковины образуются пептиды, которые провоцируют окислительный стресс и воспаление, постепенно разрушающее стенку кишечника. Что же делать? Всю жизнь соблюдать безглютеновую диету, что непросто, поскольку приходится исключать все продукты, в состав которых входит мука из злаковых растений, а это не только хлебобулочные изделия из пшеничной и ржаной муки, но и многие крупы, макаронные изделия. При полном исключении глютена из рациона качество жизни пациентов с целиакией улучшается на глазах. Да, вы больше не можете есть булгур, пасту, кускус, но внимание группе, богатой медленными углеводами, придется уделить. Их недостаток может приводить к повышенной усталости, а заодно повышать желание есть больше сладкого. Позаботьтесь о добавлении к рациону риса, гречки (в том числе зеленой), киноа, овсянки с надписью «без глютена», сорго, кукурузы. Не обходите стороной бобовые и картошку.