Чудо дыхания. Как работают наши легкие и как поддержать их здоровье

Муковисцидоз — генетическое заболевание, диагностированное приблизительно у 70 тысяч человек в мире. Чаще встречается у представителей европеоидной расы, чем у других. В то время как муковисцидоз считается заболеванием легких, он затрагивает также поджелудочную железу, желудочно-кишечный тракт, кожные покровы и мужские половые органы. Первые упоминания о муковисцидозе датируются 1650 годом, когда проводили параллели соленого привкуса пота у детей и внезапной смертью. Связь с соленым потом подтверждает современную гипотезу о центральной роли хлорных каналов в развитии заболевания. Для диагностики муковисцидоза исследование уровня хлоридов потовой жидкости остается ключевым.

Первый полный отчет, описывающий клинические характеристики муковисцидоза, был опубликован в 1938 году. К 1946 году ученые, изучавшие генетические модели, сделали вывод, что муковисцидоз развивается вследствие рецессивной мутации (генетическое заболевание, которое проявляется при наличии двух парных рецессивных генов). Ген, ответственный за муковисцидоз, был обнаружен в 7-й хромосоме в 1980 году, а его точная локализация была определена в 1989 году. Сейчас известно, что ген CFTR (от англ. cystic fibrosis transmembrane conductance regulator — трансмембранный регулятор муковисцидоза) кодирует белок, участвующий в транспорте ионов хлора через мембрану клеток, выстилающих респираторный тракт. Описаны многочисленные виды мутаций этого гена, и все они приводят к недостатку этого важного белка.

Клиническая картина и диагностика

Вследствие снижения транспорта хлора и бикарбоната в легких образуется секрет повышенной вязкости, что приводит к нарушению мукоцилиарного клиренса. У пациентов с муковисцидозом также может наблюдаться нарушение выработки желчных или панкреатических пищеварительных ферментов, что может приводить к развитию заболевания печени, недостаточному питанию и кишечной непроходимости. У больных с муковисцидозом самая большая проблема для легких — хронические инфекции. Выработка густого секрета приводит к недостаточности мукоцилиарного клиренса в легких. Как следствие, эта внутренняя защитная система более не способна элиминировать бактерии, которые обосновываются в дыхательных путях пациента с муковисцидозом уже в раннем возрасте. Один из видов бактерий, Pseudomonas aeruginosa, формирует биопленки и колонизирует дыхательные пути, что делает полное уничтожение этого патогена очень сложным. Возникает не только обструкция, которую можно увидеть при исследовании функции легких, но и утолщения и расширения дыхательных путей, называемые бронхоэктазами. Их можно наблюдать и при других заболеваниях легких, но для муковисцидоза они особенно характерны. При этом заболевании также бывают приступы, или обострения, как и при бронхиальной астме или ХОБЛ.

Во многих странах, включая США, западноевропейские государства и Австралию, проводятся скрининговые программы муковисцидоза, в которых выполняется анализ крови на маркер повреждения поджелудочной железы — иммунореактивный трипсиноген. При его патологически высоком уровне рекомендуется дальнейшая оценка, включающая обследование синусов, легких, желудочно-кишечного тракта и анализ уровня хлоридов потовой жидкости. При неоднозначности результатов для подтверждения или исключения диагноза муковисцидоза обычно проводится генетическое исследование мутации гена CFTR. Если подозревают это заболевание у взрослых, обычно в первую очередь выполняется анализ уровня хлоридов потовой жидкости. Сегодня доступны новые виды терапии, направленные на специфические мутации; для определения потенциальной эффективности такого специализированного лечения у всех пациентов необходимо проведение генетического исследования.

Лечение

Американский фонд муковисцидоза основал более 130 центров, в которых обеспечивается комплексная терапия заболевания. Если у пациента муковисцидоз, то лечение в одном из таких центров, при наличии возможности, крайне рекомендовано, так как там оказывают современную максимальную помощь, учитывающую необходимые стандарты. Как и в случае с другими заболеваниями дыхательных путей, при муковисцидозе часто используются бронходилататоры. Больным с муковисцидозом и признаками бронхиальной астмы (гиперреактивностью дыхательных путей) также могут быть показаны ингаляционные кортикостероиды.