ДНК. История генетической революции

В 2010 году я оказался на конференции в Бостоне вместе с примерно двадцатью другими первопроходцами геномики – теми, чьи геномы были полностью секвенированы. Среди них были генеральные директора компаний, занимающихся секвенированием: Джей Флэтли (у меня за спиной), Грег Люсьер (в первом ряду с левого края) и Джордж Чёрч (мужчина с бородой в заднем ряду). Также присутствовали волонтеры, участвовавшие в гарвардском проекте «Персональный геном», в том числе гарвардский историк Генри Луис Гейтс по прозвищу Скип (в заднем ряду с левого края). Справа от меня – самая младшая в компании первопроходцев Энн Уэст

Один из первых рецептов на полное секвенирование генома, выданный тинейджеру Энн Уэст (дочери бывшего гендиректора компании Solexa Джона Уэста)

Очевидно, что недостаток информации в области персональной генетики и геномики может быть опасным или как минимум бессмысленным. После выхода компании 23andMe на рынок посыпались бесчисленные проклятия со стороны медицинского истеблишмента и стали слышаться шутки о «развлекательной геномике». Наиболее широкий отклик получила редакционная статья в «Медицинском журнале Новой Англии» (New England Journal of Medicine). Главный редактор Джеффри Дрейзен и его коллеги писали: «Пока мы не можем употребить геном ради практической пользы, клиентам лучше тратить деньги на тренажерный зал или на личного инструктора по фитнесу», а также рекомендовали придерживаться здоровой диеты и заниматься физкультурой, чтобы снизить риск сердечно-сосудистых заболеваний и т. д. Например, мой друг Сидней Бреннер порицал так называемую развлекательную геномику, ставя ее в один ряд с астрологией.

Хотя медицинский истеблишмент имеет право настороженно относиться к научной значимости и клинической применимости анализов ДНК, предлагаемых пациентам «в розницу» как товар, их скептические замечания были изрядно сдобрены патернализмом. Неудивительно: они не учитывали в своих «уравнениях» среднестатистического врача. С одной стороны, я чистосердечно приветствую право потребителя знать собственную персональную генетику и на основе этих данных принимать меры, которые он сам сочтет необходимыми. Генетические стартапы, нацеленные на потребителя, всего лишь цитируют уже опубликованные в литературных источниках сведения на предмет наличия известных ассоциаций между маркерами ДНК и болезнями, а затем соотносят эту информацию с ДНК конкретных клиентов, предусматривая при этом все необходимые оговорки. С другой стороны, одно дело – раскрывать генетические тонкости, связанные с консистенцией ушной серы (влажная она или сухая), атлетическими талантами (спринтер или стайер) или с феноменом внезапного чихания при раздражении сетчатки глаза ярким светом, и совершенно иное – озвучивать, каков у конкретного пациента риск болезни Альцгеймера или возникновения мутации, вызывающей рак груди.

На этом тесном рынке компания 23andMe скоро стала выделяться среди прочих, причем в большей степени благодаря талантливому маркетингу, чем техническому совершенству методов и качеству предлагаемых услуг. На первом этапе фирма получала финансовую поддержку от Google, а также выгодно использовала свои «корни» из Кремниевой долины. Компания давала «светские рауты», на которых присутствовали рок-звезды, модели и голливудские знаменитости – от Питера Гэбриэла в Давосе до Харви Вайнштейна и Руперта Мёрдока на Манхэттене. Рекламные дирижабли с логотипом 23andMe можно было заметить над бухтой Сан-Франциско, а в 2008 году фирма выиграла конкурс «Изобретение года», проводимый журналом Time (тогда их исландские конкуренты были в ярости). Шокирущим откровением поделился и сам Сергей Брин: в истории его семьи были случаи болезни Паркинсона, и Брин обнаружил у себя мутацию в гене LRRK2, как раз отвечающем за эту болезнь. Конкуренция понемногу угасла, вскоре представители deCODE отправились в суд оформлять банкротство. Другой ранний конкурент, компания Pathway Genomics, ненадолго опередила 23andMe, заключив сделку с аптечной сетью Walgreens, в результате которой их наборы для анализа ДНК оказались на аптечных полках. Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов, обеспокоенно наблюдавшее со стороны за индустрией потребительской генетики, довольно быстро задавило эту инициативу Pathway Genomics, пока такая диагностика не приняла неконтролируемые масштабы.