ДНК. История генетической революции

За шесть лет 23andMe собрала базу данных из более чем 650 тысяч индивидуальных профилей ДНК, или, как бы мы сказали, генетических паспортов. Большинство клиентов компании дали добровольное согласиена обработку персональной информации о состоянии своего здоровья, предоставленной в анкетах через онлайн-сервисы, что позволило ученым из 23andMe проводить виртуальное моделирование по генетическому картированию и находить новые гены, отвечающие за болезнь Паркинсона, астму и другие заболевания. Однако в ноябре 2013 года Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов, встревоженное очередной рекламной кампанией на телевидении, наконец не выдержало. Агентство направило Войжитски письмо с требованием о приостановлении и последующем прекращении деятельности, запретив 23andMe сообщать клиентам о генетических аспектах их состояния здоровья. Новые клиенты могли получить генетическую информацию исключительно о своих предках. Серьезное беспокойство было связано с тем, что клиент мог получить ошибочную информацию либо такие данные, которые можно неправильно интерпретировать. В качестве примера агентство приводило такую гипотетическую ситуацию: женщина получает ложноположительный результат анализа на наличие гена BRCA1, который может ввести в заблуждение лечащего врача и спровоцировать его на проведение ненужной хирургической операции. При этом любопытно, что FDA не запрещало клиентам скачивать из интернета их генетическую информацию в необработанном виде либо получать ДНК-отчет, действуя наоборот: загружать информацию о геноме на сайты, предлагающие услуги по интерпретации генов; одним из таких сервисов был Promethease.

В основе столкновения между FDA и 23andMe лежал фундаментальный вопрос: следует ли позволять индивиду иметь доступ к подробной информации о собственном геноме без посредничества врача-профессионала, играющего, по сути, роль «ключника»? Я твердо убежден: да, следует. FDA заняло эту позицию, видимо, полагая, что широкая общественность может столкнуться с некой гипотетической катастрофой, хотя и не продемонстрировало ни единого реального примера. Действительно, большинство фактов (в том числе описанных в многочисленных рецензируемых статьях, опубликованных не где-нибудь, а в New England Journal of Medicine) свидетельствуют о том, что общество вполне в состоянии понимать риски, связанные с потребительскими генетическими анализами. Генетик Роберт Грин и специалист по биоэтике Нита Фарахани в своей статье, опубликованной в Nature, писали следующее: «агентство должно воздерживаться от ограничений в сфере потребительской геномики, пока не выявлены эмпирические факты нанесенного ею вреда».

Через несколько месяцев после того, как FDA ввело запрет, все-таки удалось задокументировать случай некачественного потребительского генетического анализа. Как сообщили Кэт Браунстейн и ее коллеги из Детской больницы Бостона, клиент неназванной компании, получивший результаты генетического тестирования, был неверно проинформирован, что у него найдена серьезная мутация в гене TPMT. От этого гена зависит, излечима ли в его случае болезнь Крона, которой он страдает. Наличие этой мутации делает неэффективной и даже токсичной всю ранее проводимую терапию. Ситуация могла обернуться катастрофой для пациента. К счастью, секвенирование генома, выполненное другой диагностической компанией, показало, что заявленной мутации на самом деле нет. Таким образом, при получении результата необходимо учитывать, что анализ генома, как и любой медицинский анализ, может давать определенный процент как ложноположительных, так и ложноотрицательных результатов. Учитывая вышесказанное, необходимо понимать, что выбор лечебных мероприятий не должен быть основан на результатах только одного генетического анализа.

Флуоресцентное окрашивание хромосом позволяет представить себе состав генома того или иного индивида. Ивонн Морантес – сотрудница компании 23andMe, у нее мексиканские и пуэрториканские корни. Теперь она гораздо лучше представляет себе свою генетическую родословную