ДНК. История генетической революции

Правы оказались те, кто говорил, что мой геном будет лишь первым из многих полностью секвенированных человеческих геномов. Однако существует гораздо более дешевый и эффективный способ предоставления персональной генетической информации потребителю, без такого полного секвенирования, которое делали для меня. Берется ДНК из буккального мазка или пробы слюны, а затем выполняется стандартноегенотипирование этого образца. Проще говоря, мы не считываем все три миллиарда оснований в геноме, а исследуем около одного миллиона заранее выбранных сайтов – так называемых однонуклеотидных полиморфизмов или SNP («снипов»). В геноме есть места, где генетический код у разных индивидуумов различается очень сильно: там, где у вас А, у меня может быть Г. Большинство этих генетических трансформаций совершенно безобидны (хотя по-своему полезны в качестве маркерных участков в экспериментах по генетическому картированию), но среди них есть и тысячи таких, которые ассоциированы с редкими или распространенными заболеваниями, а также с разными физиологическими и поведенческими признаками. Каждую неделю генетики каталогизируют медицинские проявления и ассоциации для все новых и новых SNP, и эта информация появляется на страницах ведущих медицинских и специализированных журналов по генетике.

В ноябре 2007 года две исключительно респектабельные компании – калифорнийская 23andMe и исландская deCODE Genetics – стали рекламировать персональный анализ генома на основе SNP. Руководители этих компаний – Энн Войжитски и Кари Стефанссон соответственно – были убеждены в том, что благодаря таким услугам человек сможет в какой-то степени контролировать свое здоровье. Энн Войжитски на тот момент была замужем за Сергеем Брином, сооснователем Google – таким образом, и Энн, и Сергей занимались поиском. В течение более чем десяти лет компания deCODE успела исследовать геномы большинства исландцев (население страны невелико), выполнив при этом массу прорывных исследований в области генетических ассоциациях и облегчив поиск множества новых лекарств. Однако ни 23andMe, ни deCODE не рекламировали свои услуги как диагностические анализы, пусть и сообщали информацию о некоторых генах, важных с медицинской точки зрения. Обсуждение результатов чьей-либо генетической экспертизы с врачом или генетиком-консультантом допускалось, но не являлось обязательным.

Всего за 199 долларов компания 23andMe предлагала любому желающему узнать свои генетические факторы риска. Длинный персонализированный каталог однонуклеотидных полиморфизмов (SNPs) сводился к самой обычной таблице в Excel. В нее включались те однонуклеотидные маркеры, которые, по мнению большинства специалистов и публикаций в рецензируемых научных изданиях, связаны с серьезными патогенетическими нарушениями, в частности с болезнью Паркинсона и некоторыми сердечно-сосудистыми заболеваниями. Также эти SNP могут быть связаны с менее интересными признаками, например с вязкостью ушной серы или способностью ощущать запах спаржи в собственной моче (опять же если до этого вы ели спаржу). Теперь любой желающий мог воспользоваться услугами по составлению собственного каталога однонуклеотидных полиморфизмов и проверить, есть ли у него А или Г в конкретной точке 17-й хромосомы. Для человека это может быть признаком критической мутации в гене, вызывающей рак. Мутационные изменения в 7-й хромосоме свидетельствуют о высоком риске тромбоза – речь идет о мутации фактора коагуляции V (также именуемого «фактор Лейдена»). Кроме того, можно установить наличие гена APOE, ассоциированного с болезнью Альцгеймера, это как раз тот фрагмент моей генетической информации, которую я осознанно решил не афишировать. Также всем желающим были предложены анализы на аллельные варианты генов, ассоциированные с повышенным риском развития широко распространенных, но сложно диагностируемых болезней: рака, сердечных заболеваний, рассеянного склероза и др. Компании, пользуясь патентованными алгоритмами, могут рассчитать ваш персональный риск и сравнить его с общепопуляционным риском.

Персональный анализ генома позволяет судить о предках исследуемого человека: сколько в вас европейской, азиатской и африканской крови. Проводится анализ Y-хромосомы, наследуемой от отца, и митохондриальной ДНК, передаваемой исключительно по материнской линии. Компания 23andMe стала весьма успешно выпускать линию одежды, в частности футболки, на каждой из которой запечатлено, какова же доля генов неандертальца у ее обладателя.