ДНК. История генетической революции

Секвенирование путем синтеза молекулы ДНК: схематическое изображение метода секвенирования ДНК, изобретенного в компании Solexa и впоследствии доработанного в компании Illumnia. Молекулы ДНК прикрепляются к подложке и амплифицируются. Нуклеотиды, помеченные флуоресцентными веществами – каждое основание своим цветом, пропускаются через участки ДНК и связываются с теми основаниями, которые им комплементарны. На снимке заметно местоположение всех встроившихся флуоресцентных оснований. После того как краситель будет удален химическим путем, цикл повторяется (обычно выполняется 100–200 таких циклов). Из последовательностей распознанных оснований в каждом кластере ДНК выстраивается вся последовательность генома

Сравнительные показатели основных коммерческих платформ для секвенирования нового поколения (по состоянию на 2016 год)

Стоит ли говорить, что идея персонального секвенирования генома привлекает далеко не только горстку самых состоятельных людей, даже если с научной точки зрения такой проект сравним с приобретением персонализированного автомобильного номера. Джордж Чёрч из Гарвардской медицинской школы – ученый-генетик и ярый сторонник секвенирования – основал компанию Knome, которая собралась зарабатывать именно на таких «особых клиентах» персональной генетики. Первым из этой компании стал швейцарский топ-менеджер из биотехнологической отрасли Дэн Стоическу, заплативший 350 тысяч долларов за то, что ему окажут особую честь: его ДНК будет интерпретирована командой светил медицины и биоинформатики. Он сообщил газете New York Times, что собирается изучить свой геном – записанный на фирменной флешке компании – не менее внимательно, чем разбирал бы инвестиционный портфель.

Ходили слухи, что среди первых клиентов компании Knome был и кто-то из членов британской королевской семьи. Открыто сообщалось, что секвенирование генома заказывал Оззи Осборн – вокалист Black Sabbath и известная звезда телевизионных реалити-шоу. Главный инженер компании Knome по интерпретации геномов Натан Пирсон летал в Великобританию, чтобы лично вручить Осборну результаты секвенирования в его шикарном имении в Букингемшире. Однако секрет долголетия звезды хэви-метал по-прежнему остается тайной, зашифрованной в его геноме. В 2010 году компания Illumnia также начала предоставлять подобные услуги со стартовой ценой 50 тысяч долларов за геном. Генеральный директор компании Джей Флэтли заказал секвенирование собственного генома и предсказал, что вскоре самые обычные люди будут разглядывать собственные геномные последовательности в приложениях для смартфонов и планшетов. Актриса Гленн Клоуз, активно пропагандирующая благотворительную помощь душевнобольным, также выразила желание секвенировать свой геном. Среди первых претендентов на секвенирование был топ-менеджер биотехнологической компании Solexa – Джон Уэст, организовавший вхождение Solexa в состав Illumnia. Уэст также оплатил секвенирование генома своей жены и двух детей-подростков, пытаясь выяснить семейную предрасположенность к таким заболеваниям, как тромбоз глубоких вен, а через пару лет опубликовал подробный анализ этой информации. Предлагая услуги по персонализированной геномике, Флэтли принял важное стратегическое решение. Опасаясь возмутить Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA), которое могло воспротивиться прямому «обращению к клиентам», он рассудил, что все испытуемые должны перед секвенированием пройти медицинское обследование и получить направление врачей на исследование своего генома. В результате появились первые рекомендации на персональное секвенирование генома. Сегодня Illumnia проводит по всему миру конференции «Узнай свой геном», посетители которых могут за несколько тысяч долларов получить полную информацию о собственном геноме и ее предварительную медицинскую интерпретацию.