ДНК – не приговор

Есть еще одна проблема с оценками генетических рисков. Поскольку многие генетические варианты влияют на возникновение болезни, предсказание рисков человека требует от вас каким-то образом соотнести эти риски заболеваний с разными генетическими маркерами. Но как это сделать? Как подсчитать генетический риск возникновения у кого-то, скажем, болезни Крона, если у него присутствуют 11 из 70 вариантов, для которых выявлена связь с возможностью этого состояния? Вовсе неочевидно, как индивидуальные риски полимерных генов соединяются, чтобы повлиять на общую вероятность развития заболевания. Генетик из Стэнфорда Томас Квертемус на вопрос «Знаем ли мы, как комбинации генов влияют на риски?» отвечает более категорично: «Однозначно нет»[160]. Это не останавливает геномные компании, ориентированные на потребителей, и они продолжают предлагать крайне специфические оценки риска для сложных заболеваний. Например, 23andMe перемножает отношения рисков для всех подходящих генов, чтобы дать особо специфическую оценку риска появления каждого заболевания[161]. Но правильно ли думать, что фактор риска каждого отдельного гена независим от других генов (что предполагают такие вычисления)? И, помимо этого, есть еще одни вопрос: как решить, факторы риска каких единичных генов включать в вычисления? Во-первых, разные исследования находят разные группы генов, которые вовлечены в развитие какой-либо болезни. Не может не беспокоить, что совпадений между разными полногеномными исследованиями генетических ассоциаций слишком мало. Таким образом, в зависимости от выбранной компании, проводящей генетическое тестирование непосредственно для потребителей, решения относительно того, какие гены следует включить в этот тест, будут существенно разниться[162]. Во-вторых, разные исследования определяют разные факторы риска еще и потому, что опираются на разные популяции: связь между исследуемым геном и заболеванием часто сильно различается, скажем, у японцев и финнов. Верно ли брать в расчет оценки риска из исследования, которое провели на образцах финнов, если вы выходец из Британии? Вдобавок более поздние исследования иногда не могут найти генетических связей, обнаруженных в более ранних тестах. Совершенно неясно, как учесть при подсчетах эти ранее найденные связи[163]. Общего мнения по этим вопросам еще не достигнуто, и ученым приходится выходить из ситуации разными извилистыми путями.

То, как совмещать факторы генетического риска в случае с полимерными генами, не только проблема статистики. Выбранный подход влечет драматические последствия в подсчете оценок риска. Печальная реальность генетического тестирования такова, что разные компании зачастую предоставляют совершенно разные описания ваших рисков получения заболевания[164]. Например, журналистка New York Times Кира Пейкофф сделала ДНК-тест в трех разных компаниях. 23andMe сообщила женщине, что больше всего ей следует опасаться псориаза и ревматоидного артрита. Но, судя по результатам анализа Genetic Testing Laboratories, эти два заболевания лежат для нее в самой низкой зоне риска[165]. Аналогично журналист Sunday Times Ник Флеминг получил от 23andMe заключение, что риск развития эксфолиативной глаукомы у него в 3,6 раза выше, чем в среднем. В то же время, согласно результатам теста deCODEme, риск развития у него заболевания на 91 % ниже среднего значения[166]. Такой тип конфликта между оценками рисков вовсе не редкий[167]. В одном исследовании одни и те же люди прошли генотипирование в различных компаниях. Разные фирмы по-разному оценили риски для каждого заболевания. Более того, в случае с одной третью болезней их прогнозы находились в прямом противоречии друг с другом: одна компания предсказывала повышенный риск развития заболевания у определенного человека, в то время как другая говорила о пониженном[168]. В полученных результатах было не больше согласованности, чем в случае с визитами к двум гадалкам. Разные оценки рисков служат прочным доказательством того, что индустрия расшифровки генома для потребителей сильно преувеличивает достоверность результатов тестов для своих клиентов.