ДНК – не приговор

С учетом очевидного несоответствия между погрешностями, неточностями оценок генетического риска и чрезмерно оптимистичными обещаниями, которые дали несколько компаний, неудивительно, что вмешалось Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA). В 2013 году оно разослало предупредительное письмо крупнейшим геномным компаниям, включая 23andMe, в котором потребовало прекратить предоставлять информацию о рисках для здоровья в Соединенных Штатах. FDA рассматривает информацию о генетических рисках, которую предоставляет 23andMe, как медицинскую услугу. Управление обеспокоено потенциальной неточностью как генотипирования (например, тест может показать, что у кого-то есть вредный вариант гена APOE, неправильно идентифицировав эту вариацию), так и оценки риска (возможна ошибка при расчете вероятности болезни Альцгеймера). Более того, FDA озабочено тем, что люди могут неправильно понимать результаты тестирования и будут принимать решения, изменяющие их жизнь. Такие как профилактическая мастэктомия (удаление молочных желез) Анджелины Джоли после получения потенциально неточного результата теста относительно гена BRCA1. Решение FDA было спорным. Некоторые утверждали, что доступ к информации о своих генах является правом каждого[171]. С другой стороны, за письмом FDA последовали коллективные иски. Бывшие клиенты требовали выплатить им миллионы долларов компенсации на том основании, что реклама компании вводит в заблуждение и что оценки рисков «не подкреплены никакими научными данными»[172]. В 2015 году FDA разрешило 23andMe предоставлять информацию о том, являются ли люди носителями 36 болезней с рецессивным типом наследования, таких как кистозный фиброз и серповидноклеточная анемия. Все это менделевские заболевания, которые определяются одним геном. Компания не имеет права предоставлять медицинскую информацию о любых полигенных болезнях. На момент написания этой книги 23andMe согласились с требованием не предоставлять новым клиентам какие-либо сведения о распространенных заболеваниях по результатам генотипирования. Будущее 23andMe как поставщика медицинской информации под вопросом. Но компания обладает обширной и постоянно растущей базой данных, содержащей результаты расшифровки генома более миллиона человек, многие из которых провели часы, отвечая на вопросы о характерных чертах и симптомах. Поэтому, несомненно, она продолжит играть важную роль в генетических исследованиях.

Принимая все это во внимание, стоит ли вам пройти тест? Если вы ждете пророческих прозрений от результатов анализа, то будете разочарованы. За исключением ряда редких генетических заболеваний с прогнозируемой, четкой связью с генами, например болезни Гентингтона и особых видов рака молочной железы, скорее всего, вы не получите значительной клинической пользы от теста. Хотя история спасения Джеффри Галчера, которая дала ход рекламной кампании, это скорее тот случай, когда сломанные часы показывают правильное время два раза в день. К точности результатов генетического тестирования на рак предстательной железы этот пример имеет мало отношения. Мой опыт ДНК-тестирования вызывал у меня вспышки тревоги и волны облегчения, когда я размышлял об очень специфических оценках риска, которые предоставила компания 23andMe. Но я признаю: эти машинальные эмоциональные реакции совершенно необоснованны. Данные оценки рисков имеют крайне небольшую прогностическую достоверность. Вспомним, что разные компании определяют вероятности совершенно по-разному. Я, конечно, умру от чего-то, но, готов поспорить, не от заболеваний с повышенным риском развития, которые определила 23andMe.

Впрочем, люди часто хотят пройти ДНК-тест ради личного опыта и не воспринимают его как медицинскую консультацию. В первые годы существования индустрии геномики, работающей напрямую с потребителем, в качестве причины пройти тест чаще всего указывалось: «Это забавно»[173]. И действительно, взглянуть на свой генетический профиль интересно. Вы обретаете новую точку зрения на себя, даже если большинство прогнозов неточны. К тому же остается возможность, что будущие научные открытия повысят клиническую полезность результатов вашего анализа ДНК. Мне опыт генотипирования показался чем-то очень веселым, вроде тестов BuzzFeed. С точки зрения удовлетворенности потребителя 23andMe действительно предлагает хороший продукт, и в этом отношении компания превзошла Gentle. 23andMe предоставила мне захватывающий набор предсказаний относительно моего здоровья с реальными, конкретными числами. Так, я узнал, что имею 2,1 % вероятности развития болезни Паркинсона, и это на 32 % выше, чем у среднего человека. Генотипирование, проведенное компанией 23andMe, дало мне «почувствовать» удовлетворение благодаря множеству очень специфических и личных сведений о моем здоровье. Но с тем же успехом можно обратиться к гадалке, практикующей неподалеку. По крайней мере, она не претендует на какое-либо научное обоснование своих предсказаний.