Эксперт № 39 (2014)

figure class="banner-right"

var rnd = Math.floor((Math.random() * 2) + 1); if (rnd == 1) { (adsbygoogle = window.adsbygoogle []).push({}); document.getElementById("google_ads").style.display="block"; } else { }

figcaption class="cutline" Реклама /figcaption /figure

— Сколько мутаций удалось обнаружить?

Егор Прохорчук: Было выявлено около 30 мутаций. Определен ген, который мутирует в 50–60 процентах случаев карциномы почки. Выявлена также частота встречаемости мутаций в других генах. Выявлены эпигенетические механизмы, когда работа гена меняется не из-за мутации, а из-за того, что он перестал работать вследствие метилирования. Проекты по некоторым видам рака уже сделаны, в процессе еще более 70 работ.

— Можно ли считать участие в этом консорциуме важным с точки зрения признания нашей генетики в мире?

К. С.: Это действительно важно. Мы показали, что способны делать такие работы. Это некая репутация.

Е. П.: Может быть, восстановление репутации. В свое время мы должны были сделать часть работы в проекте «Геном человека». Но не сделали. Потому что начался развал Союза и все последующие события, когда было не до генетики. Китай же, который вскочил в этот проект буквально на подножку поезда, сделал около одного процента генома и после этого стал считаться одной из геномных держав, хотя на момент начала проекта они еще не были способны проводить такие исследования.

—Проект «Геном человека», результаты которого были опубликованы в 2001 году, вызвал небывалую эйфорию: мол, все разгадано, сейчас начнут лечить. А потом наступило разочарование. Чем это объясняется?

К. С.: Несомненно, проект «Геном человека» можно назвать триумфом нашей науки. Отдельные гены изучали и раньше. В девяностые годы находили один ген — и сразу же статья в Nature. Это было событием. А публикация полного генома человека эту проблему сняла. Многие думали, что сразу за прочтением генома последуют некие практические результаты. Но ученые, получив книгу с тремя миллиардами букв-нуклеотидов, на самом деле не готовы были сказать, что за этой огромной информацией стоит, и уж тем более не могли ее тут же использовать в практических целях. Предстояло выяснить, какие гены с какими заболеваниями ассоциированы. О большинстве моногенных заболеваний, связанных с мутациями в одном гене, мы знали еще до этого проекта, но они — лишь малая и редкая часть болезней. Полный геном человека усилил общий прогресс геномики в разы. Он стал матрицей, на которую ученые накладывают другие геномы, чтобы выяснить причины многих болезней.

Е. П.: Теперь, беря эту книгу в три миллиарда букв, можно выяснить, сколько в ней «опечаток», или геномных изменений. Сравнение с полным геномом позволяет ничего не упустить. Раньше мы знали только отдельные абзацы книги, а главного, может, и не видели. Анализируя гены ста больных людей, мы можем выяснить, что отличает их от здоровых. Но как это интерпретировать? Мы найдем тысячу отличий, но не всегда знаем, за что отвечают найденные опечатки — за болезнь или за то, что больной блондин, а здоровый — шатен. Или больной — китаец, а здоровый — африканец.

— Но что-то в этой тысяче отличий будет отвечать за болезнь?

Е. П.: Безусловно, и это важно выяснить. Тогда нужно взять тысячу больных с одной болезнью, просеквенировать их геномы и сравнить со здоровыми. И можно будет выявить, какие «опечатки», или мутации, чаще всего совпадают у этих больных и могут быть ответственны за развитие болезни. Собственно, такую работу мы делали по геному рака почки.

— Сколько болезней, связанных с генными ошибками, уже можно диагностировать?

Е. П.: Около ста моногенных заболеваний. А с полигенными пока не просто. Болезнь Альцгеймера, ассоциированная с одним геном, — это всего один процент случаев этого заболевания. Многие раки — мультифакторные заболевания. Сейчас тысячи лабораторий ищут истоки полигенных заболеваний. Это очень сложная работа — понять, какие гены с ними связаны.

К. С.: Поскольку над этим работает очень много ученых, я думаю, что в ближайшие десять лет геномы многих онкологических и других полигенных заболеваний будут расшифрованы.