Энциклопедия клинической педиатрии

Сольтеряющая форма болезни проявляет себя почти с рождения (на 2—3-й неделе жизни) рвотой, расстройствами стула, нарастающей дегидратацией, потемнением кожных покровов (иногда и слизистых оболочек рта), резким падением массы тела. Ребенок вначале беспокоен, но затем впадает в состояние прострации: черты лица заостряются, кожа становится серовато-темной, наступает коллапс, и при отсутствии лечения больной погибает. Эти явления могут развиться по типу адиссонического криза. Иногда тяжесть состояния связана с гиперкалиемией. Эти расстройства приводят к очень тяжелому состоянию новорожденного ребенка, могут проявляться в первые месяцы жизни и симулировать такие состояния, как пилороспазм, пилоростеноз, дисфункция кишечника инфекционного или ферментного генеза. При осмотре половых органов ребенка выявляется нарушение их формирования (у девочек). У мальчиков в этом возрасте может быть лишь некоторое увеличение полового члена и пигментация кожи мошонки.

При неопределенной картине формирования половых органов для подтверждения женского пола ребенка необходимо исследование полового хроматина.

Гипертензивная форма адреногенитального синдрома встречается редко и характеризуется вирилизацией в сочетании со стойкой артериальной гипертонией, связанной с поступлением в кровь избыточного количества 11-дезоксикортикостерона. У детей обнаруживаются все симптомы, характерные для больных гипертонией.

Течение . Течение болезни хроническое, компенсированное и декомпенсированное.

Диагностика . Диагноз ставится на основании типичной клинической картины и данных дополнительных методов исследования. Отмечается повышение в 5—10 раз уровня 17-кетостероидов в моче и 17-оксипрогестерона в крови. Содержание суммарных 17-ОКС в моче при вирильной и сольтеряющей формах заболевания не имеет диагностического значения; при гипертонической форме суммарные 17-ОКС повышены в основном за счет фракции 11-дезоксикортизола. Наиболее информативными показателями гормональных нарушений при адреногенитальном синдроме являются уровни 17-оксипрогестерона и тестостерона в крови (значительно превышают возрастную норму).

Наличие гиперкалиемии, снижение уровня натрия и хлорида крови и повышенное выделение их с мочой подтверждают диагноз.

При рождении ребенка с интерсексуальным строением наружных гениталий и отсутствии при пальпации яичек необходимо исследование полового хроматина, что позволяет избежать ошибок в определении пола.

В настоящее время возможна пренатальная диагностика врожденной дисфункции коры надпочечников, основанная на определении 17-оксипрогестерона в амниотической жидкости на 16—17-й неделе беременности. В некоторых странах (США, Япония, Италия) существует методика массового скрининга для выявления заболевания у новорожденных по определению 17-оксипрогестерона на фильтровальной бумаге в капле крови или слюне.

Дифференциальная диагностика . Проводится с истинным и ложным гермафродитизмом.

Сольтеряющую форму адреногенитального синдрома необходимо дифференцировать с заболеваниями, сопровождающимися рвотой, потерей массы тела, анорексией, падением артериального давления, гиповолемическим шоком.

Лечение . Показано назначение глюкокортикоидов, при сольтеряющей форме дополнительно назначаются минералокортикоиды. Потребность в глюкокортикоидах индивидуальна и составляет в среднем 5—20 мг/сут по преднизолону. Ежедневная доза распределяется на 3 приема: 50 % утром, по 25 % днем и вечером. Доза минералокортикоидов колеблется в пределах 2—20 мкг/сут (утром и вечером).

Показаниями к госпитализации являются клинические проявления надпочечниковой недостаточности: слабость, адинамия, резкое снижение аппетита, падение артериального давления, рвота, жидкий стул, боли в животе, падение массы тела.

Осложнения. Острая надпочечниковая недостаточность (без лечения неизбежна смерть ребенка); преждевременное ложное половое развитие, которое приводит к гипогонадизму; низкорослость.

Профилактика . Первичная профилактика включает консультацию генетика для предупреждения рождения детей с адреногенитальным синдромом в случае, если у родственников есть подобные заболевания.

Вторичная профилактика заключается в санации очагов инфекции; проведении лечебной физкультуры, предварительной госпитализации и подготовке больного при плановом хирургическом вмешательстве; консультациях психотерапевта; диспансерном наблюдении эндокринолога (1 раз в 3 месяца, по показаниям – чаще); консультациях гинеколога, уролога, сексопатолога – по показаниям.

Прогноз . Прогноз зависит от сроков диагностики заболевания, начала и адекватности лечения. При сольтеряющей форме прогноз неблагоприятный.