Энциклопедия клинической педиатрии

Клинические проявления . У больных с хронической недостаточностью коры надпочечников развитию комы предшествуют повышенная утомляемость, головная боль, понижение артериального давления. Недооценка описанных симптомов и нерегулярный прием стероидных гормонов способствуют быстрому прогрессированию надпочечникового криза. Усиливаются адинамия, общая слабость (ребенок не может самостоятельно сесть, встать), головокружение, появляются шаткая походка, рвота, боли в животе, жидкий стул. Постепенно рвота приобретает неукротимый характер. Увеличивается пигментация кожи, нарастает дегидратация, нарушается водно-электролитный баланс, снижаются тургор мягких тканей и внутриглазное давление. Быстро снижается масса тела. Отмечаются глухость сердечных тонов, аритмия, мягкий нитевидный пульс, гипогликемия, тонические судороги. Значительно снижается диурез. Нарастают симптомы поражения центральной нервной системы – психические расстройства, затемнение сознания, кома.

У больных с полигландулярной патологией, когда недостаточность функции коры надпочечников является осложнением при диффузном токсическом зобе, сахарном диабете, врожденной дисфункции коры надпочечников, криз надпочечниковой недостаточности наступает остро, протекает с быстро нарастающими нарушениями функций жизненно важных органов, гипоксией мозга, судорожным синдромом.

Диагностика . Маркерами острой надпочечниковой недостаточности являются: снижение уровня кортизола сыворотки крови (норма – 190–750 нмоль/л): гиперкалиемия (более 5 ммоль/л); гипонатриемия (менее 130 ммоль/л); гипохлоремия (менее 27,6 ммоль/л).

Дифференциальная диагностика . Для верификации диагноза необходимо провести дифференциальную диагностику с острыми заболеваниями системы пищеварения (язвенной болезнью, кишечной инфекцией, колитом, синдромом острого живота); неврастенией, психопатией (возбудимостью, бредом, судорогами, галлюцинациями, адинамией); тиреотоксическим кризом – повышением уровней трийодтиронина (его норма 1,17—2,18 нмоль/л) и тироксина (норма 62—141 нмоль/л); коллапсом; склеродермией – пигментацией и уплотнением кожи; отравлением мышьяком, свинцом, ртутью.

Неотложная помощь . На догоспитальном этапе оказания помощи необходимо срочно ввести глюкокортикоиды: гидрокортизон гемисукцинат внутривенно в дозе 0,005—0,01 г/кг массы тела 1–2 раза в день (в ампуле 0,025 и 0,1 сухого вещества), либо кортизола ацетат (если сохраняется глотательный рефлекс – орально, детям до 7 лет – таблетки по 0,0125– 0,025, старше 7 лет – 0,025—0,05 2–3 раза в день). Доза может быть увеличена в 1,5–2 раза в связи с тяжестью состояния. Можно ввести внутримышечно 0,025 кортизона ацетата (в 1 мл суспензии 0,025) 1–2 раза. После явного улучшения дозу следует уменьшить в 1,5–2 раза.

При сохранении глотательного рефлекса орально вводят дезоксикортикостерон ацетат (ДОКС) сублингвально – 1 таблетку 0,005 1–2 раза в сутки или внутримышечно 1,0 мл (в ампуле 0,5 %-ный раствор – 1,0 мл). Заменять этот препарат преднизолоном нельзя, так как он не обладает минералокортикоидной активностью.

В условиях стационара следует обеспечить проведение инфузионной терапии. Для борьбы с эксикозом, гипогликемией и коллапсом внутривенно вводят изотонический раствор хлорида натрия с 5 %-ной глюкозой (струйно, медленно) из расчета 20–30 мл/кг веса.

При отсутствии терапевтического эффекта необходимо продолжать инфузию.

При значительном снижении артериального давления (коллапсе) к инфузионной среде добавляют плазму. Внутримышечно также вводят мезатон (в ампуле 1 %-ный раствор 1 мл): детям до 3 лет – 0,2–0,3 мл, 4–7 лет – 0,5–0,7 мл, 8—14 лет – 0,8–1,0 мл; или норадреналина гидротартрат внутривенно (в ампуле 0,2 %-ный раствор 1 мл): детям до 3 лет – 0,15—0,3 мл, 4–7 лет – 0,4–0,6 мл, старше 8 лет – 0,7–1,0 мл 1 раз в сутки.

На второй – третий день в терапию включают антибиотики широкого спектра действия.

Симптоматическая терапия проводится в зависимости от клинического варианта недостаточности коры надпочечников.

Врожденная дисфункция коры надпочечников (врожденный адреногенитальный синдром)

Адреногенитальный синдром представляет собой заболевание, в основе которого лежит снижение биосинтеза стероидных гормонов надпочечников, увеличение концентрации адренокортикотропного гормона, гиперплазия коры надпочечников, вызванные различными ферментативными дефектами.

Адреногенитальный синдром в 95 % случаев обусловлен дефектом 21-гидроксилазы. При вирильной форме, связанной с дефицитом глюкокортикоидов, заболевание протекает без потери соли; при сольтеряющей форме, обусловленной дефицитом не только глюко-, но и минералокортикоидов, выражен синдром потери соли. Абсолютное большинство случаев сопровождается избыточной продукцией тестостерона.

Этиология . Адреногенитальный синдром наследуется по аутосомно-рецессивному типу.