Энциклопедия клинической педиатрии

Синдром Меддока характеризуется недостаточностью гонадотропной и адренотропной функций. Гипогонадизм может быть обусловлен пролактинемией на фоне опухоли гипофиза, гипотиреоза.

При синдроме Шерешевского – Тернера (кариотип Х0 или 46XY/45X0) отмечаются малый рост, короткая шея, низкая линия роста волос, крыловидные складки кожи на шее, широкая грудная клетка, яичники гипо– или аплазированы.

При вторичном гипогонадизме выражена неврологическая симптоматика (головные боли, головокружения, судороги и др.).

Диагностика . Диагноз ставится на основании характерной клинической картины и дополнительных методов исследования. Используют определение кариотипа, полового хроматина, рентгенографическое исследование кистей рук для определения костного возраста, исследуют уровень половых гормонов, лютеинизирующего и фолликулостимулирующего гормонов, проводят функциональные пробы с гонадотропными гормонами.

Дифференциальная диагностика . Задержку полового развития дифференцируют с конституционально обусловленной задержкой полового развития, синдромом генетически обусловленной резистентности тканей к половым гормонам.

Лечение . Назначают анаболические стероидные гормоны в дозе 1 мг/кг/сут; после 14 лет мальчикам и 13 лет девочкам назначают половые гормоны (при первичном гипогонадизме), а при вторичном в терапии используют хорионический гонадотропин (по 500—1500 ЕД 2 раза в неделю внутримышечно) и пергонал – 75 ЕД/м2 (курсами по 12–16 инъекций с перерывом в 1–1,5 месяца).

В случае опухолей гонад, гипофиза или надпочечников показано оперативное лечение, а также (при необходимости) пластические операции в соответствующих профильных стационарах.

Осложнения. Гигантизм (реже низкорослость).

Профилактика . Первичная профилактика включает профилактику травматизма; консультации генетика для предупреждения рождения детей с генетически обусловленными нарушениями полового развития.

Вторичная профилактика предполагает консультации психолога (ребенок не должен сомневаться в отношении полового развития); санацию очагов инфекции; профилактику травматизма.

Прогноз . Прогноз в отношении жизни благоприятный, способности к деторождению – сомнительный.

Хроническая надпочечниковая недостаточность (болезнь Аддисона)

Хроническая надпочечниковая недостаточность – заболевание, сопровождающееся недостаточной продукцией кортизола и (или) альдостерона вследствие поражения надпочечников, гипофиза или гипоталамуса. В последнее время наблюдается увеличение заболеваемости детей хронической надпочечниковой недостаточностью.

Этиология . Различают первичную, вторичную и третичную недостаточность коры надпочечников. Первичная развивается вследствие гипоплазии коры надпочечников, дефекта биосинтеза стероидных гормонов. К поражению надпочечников могут привести бластомикоз, метастазы опухолей, синдром иммунодефицита, туберкулез. Вторичная хроническая надпочечниковая недостаточность развивается вследствие недостаточности адренокортикотропного гормона или при резистентности к нему тканей. Третичная обусловлена недостаточностью адренокортикотропин-рилизинг-гормонов.

Предполагается генетическая предрасположенность к данной патологии, так как имеются случаи заболевания в одной семье и у близнецов. Девочки и дети старшего возраста болеют чаще.

Патогенез . Снижение при продукции глюкокортикоидов, минералокортикоидов и андрогенов приводит к нарушению обмена веществ в организме. В результате недостатка глюкокортикоидов, обеспечивающих глюконеогенез, уменьшаются запасы гликогена в мышцах и печени, понижается уровень сахара в крови и тканях (характерна плоская гликемическая кривая, частые гипогликемические состояния). Глюкокортикоиды влияют на катаболическую и анаболическую направленность белкового обмена. При уменьшении их продукции угнетается синтез белков в печени, а недостаточное образование андрогенов ослабляет анаболические процессы. Все эти факторы приводят к снижению массы тела больных (в основном за счет мышечной ткани), задержке роста и полового развития. Недостаточность выработки минералокортикоидов вызывает повышение экскреции натрия, хлоридов и воды, что приводит к развитию гипонатриемии, гиперкалиемии, дегидратации и, как следствие, к снижению артериального давления.

Клинические проявления . Время появления первых симптомов хронической надпочечниковой недостаточности и их выраженность зависят от этиологии и степени поражения надпочечников.