Энциклопедия клинической педиатрии

При неполном преждевременном половом развитии у девочек наблюдается ранее развитие молочных желез при отсутствии других признаков полового созревания или изолированное половое оволосение у лиц обоего пола.

Диагностика . Диагноз ставится на основании клинической картины и данных дополнительного обследования, которые позволяют выявить поражение ЦНС, опухоли надпочечников, гонад. Для этих целей используются компьютерная томография, УЗИ. Основное значение для диагностики имеет уровень гонадотропинов в крови, который возрастает при преждевременном половом развитии конституционального и центрального генеза и остается неизмененным или даже сниженным при опухолях половых желез, надпочечников.

Дифференциальная диагностика . Проводится с гермафродитизмом, болезнью и синдромом Иценко – Кушинга, врожденной дисфункцией коры надпочечников, изолированным преждевременным развитием молочных желез, карциномой, саркомой гонад.

Лечение . При истинном преждевременном половом развитии назначают агонисты гонадотропин-рилизинг-гормона – декапептил в дозе 75 мкг/кг 1 раз в месяц внутримышечно, бузерелин, нафалерин или производные гестагенов, обладающие антиандрогенным и антигонадотропным эффектом – медроксипрогестерон, ципротерона ацетат; при ложном – тактика лечения зависит от этиологического фактора.

Показанием к госпитализации является необходимость оперативного лечения при опухолях гонад, мозга или надпочечников.

Осложнения. Низкорослость, при ложном преждевременном половом развитии – гипогонадизм.

Диспансерное наблюдение. Каждые 3–6 месяцев проводится осмотр эндокринолога, при котором оценивается состояние ребенка, половое развитие; осмотр невропатолога, окулиста, гинеколога и уролога 1 раз в 6 месяцев.

Профилактика . Профилактика включает изучение семейного анамнеза (сроки полового развития у родственников); оценку полового развития ребенка при каждом врачебном осмотре; профилактику травматизма; санацию очагов инфекции.

Прогноз . Прогноз в основном благоприятный. При органическом поражении центральной нервной системы – серьезный.

Задержка полового развития

Задержкой полового развития считают состояние, когда вторичные половые признаки у девочек не выражены к 13 годам, у мальчиков – к 14 годам.

Этиология . Причины нарушений пубертатного развития достаточно многочисленны. К ним относятся хронические заболевания желудочно-кишечного тракта, заболевания сердца, почек, хронические инфекционные заболевания. Снижение секреции гонадотропных гормонов может быть врожденным (при опухолях, травмах или воспалительных процессах). Дефицит половых гормонов также может быть обусловлен гипоплазией или аплазией гонад, дефектами синтеза гормонов. Тестикулярная недостаточность часто развивается после орхита, облучения, травмы или операции на яичках, двустороннего крипторхизма. Относительно частой причиной гипогонадизма являются синдромы Клайнфелтера, Шерешевского – Тернера.

Патогенез . Конституциональная форма задержки полового развития обусловлена поздним созреванием гипоталамических структур, регулирующих секрецию гонадотропных гормонов, с высокой чувствительностью гипоталамуса к отрицательному влиянию половых стероидов. Обычно у одного или обоих родителей в семье или старших сибсов также наблюдалось замедленное половое развитие. Другие формы могут быть связаны с функциональными нарушениями гипоталамуса в результате соматических или эндокринных заболеваний, а также нарушением периферического метаболизма андрогенов.

Клинические проявления . Задержку полового развития диагностируют только у подростков от 14 до 16–17 лет, хотя предположить возможность заболевания можно у детей 9—11 лет.

Характерно уменьшение размеров наружных гениталий и яичек, хотя их размеры и соответствуют нормальным для допубертатного возраста, позднее появление вторичных половых признаков.

Задержка полового развития может быть по типу синдрома неправильного пубертата, сочетаться с ожирением (адипозогенитальный тип).

При синдроме Клайнфелтера (кариотип 47XXY), тестикулы маленькие, плотные, мошонка и половой член нормальной величины, оволосение на лобке по женскому типу, гинекомастия, евнухоидные пропорции тела.

Синдром Каллмена характеризуется гипогонадизмом и аносмией. Гипогонадизм обусловлен дефицитом лютеинизирующего и фолликулостимулирующего гормонов. При этом синдроме выявляются врожденные пороки: «волчья пасть», шестипалость, иногда глухота, всегда снижение обоняния.

При синдроме Паскуалини отмечается изолированный дефицит лютеинизирующего гормона, что приводит к нарушению сперматогенеза.

При цереброгипофизарной недостаточности отмечается дефицит соматотропного, тиреотропного, гонадотропного, а иногда и адренокортикотропного гормонов. В этом случае, кроме гипогонадизма, у больных выявляются признаки гипотиреоза, гипокортицизма и нанизма.