Ген. Очень личная история

• Она динамична. В некоторых клетках она перемешивает собственное содержимое, чтобы создавать новые варианты себя. Клетки иммунной системы секретируют антитела – ракетоподобные белки, конструктивно приспособленные для присоединения к вторгшимся в организм патогенам. Но поскольку патогены постоянно эволюционируют, должны уметь меняться и антитела – эволюционирующий патоген требует эволюционирующего хозяина. Геном совершает такую контрэволюцию путем перестановки своих генетических элементов, достигая ошеломляющего разнообразия (с… тру… кт… ура и ген… ом… а перемешиваются с образованием совершенно нового слова а… к… т). Перестройки генов[896] обеспечивают разнообразие антител. В таких клетках каждый геном способен породить совершенно иные геномы.

• Некоторые ее части на удивление красивы. На огромном по протяженности участке 11-й хромосомы, к примеру, есть перемычка, посвященная исключительно обонянию. Здесь скопление из 155 близкородственных генов кодирует серию белковых рецепторов, работающих профессиональными нюхачами. Каждый рецептор связывается с уникальным участком химического вещества, как ключ с замком, и создает в мозге ощущение характерного запаха – мяты, лимона, тмина, жасмина, ванили, имбиря, перца… Сложная система генетической регуляции гарантирует, что в каждом обонятельном нейроне в носу только один ген обонятельного рецептора выбирается из кластера и экспрессируется, в конечном счете позволяя нам различать тысячи запахов.

• Гены, как ни странно, составляют лишь небольшую ее часть. Поразительно огромная ее доля – 98 % – приходится не на сами гены, а на протяженные отрезки ДНК, которые разбросаны между генами (межгенная ДНК) или внутри генов (интроны). Эти длинные промежутки не кодируют ни РНК, ни белки: они остаются в геноме либо потому, что регулируют экспрессию генов, либо по причинам, которые мы пока не понимаем, либо вовсе без причин (то есть действительно соответствуют понятию «мусорной» ДНК). Если бы геном был линией, протянутой через Атлантический океан между Северной Америкой и Европой, гены казались бы редкими вкраплениями суши в уходящей за горизонт темной водной глади. А вот совокупность этих крапинок, расположенных вплотную друг за другом, не превзошла бы по длине самый большой из Галапагосских остров или токийскую железнодорожную ветку.

• Она пронизана историей. В нее внедрены диковинные фрагменты ДНК – например, происходящие от древних вирусов, – которые геном приютил в далеком прошлом и с тех пор пассивно таскает тысячелетиями. Некоторые из подобных фрагментов когда-то могли активно «прыгать» между генами и даже организмами[897], но теперь они в большинстве своем покалечены и заглушены. Подобно отправленным на покой коммивояжерам, эти кусочки навечно прикованы к нашему геному, неспособные переместиться или уйти. Их гораздо больше, чем генов, из чего вытекает еще одна странность нашего генома: огромная доля генома человека не очень-то и человеческая.

• В ней часто повторяются одни и те же элементы. Назойливая, загадочная последовательность Alu из трех сотен пар нуклеотидов появляется в ней вновь и вновь миллионы раз, хотя ее происхождение и назначение неизвестны.

• В ней проживают огромные «генные семейства» – гены, похожие друга на друга, выполняющие похожие функции и часто тяготеющие друг к другу пространственно. Две сотни близкородственных генов, сгруппированных в архипелаги на определенных хромосомах, кодируют белки семейства Hox, многие из которых критически важны для определения судьбы, идентичности и строения эмбриона, его сегментов и органов.

• Она содержит тысячи «псевдогенов» – генов, которые когда-то были рабочими, но утратили свои функции, то есть теперь не производят ни белков, ни РНК. Останки этих инактивированных генов рассыпаны по всему геному, словно ископаемые, разлагающиеся на пляже.

• Она накапливает достаточно генетических вариантов, чтобы сделать каждого из нас особенным, но сохраняет достаточную стабильность, чтобы каждый представитель нашего вида был легко отличим от шимпанзе или бонобо, чьи геномы на 96 % совпадают с нашим.

• Первый ген первой ее хромосомы кодирует белок, позволяющий ощущать запахи (опять эти вездесущие обонятельные гены!). Последний ген ее последней, X-хромосомы, кодирует белок, регулирующий взаимодействия клеток иммунной системы. (Первая и последняя хромосомы выбраны произвольно. Первую назвали первой, потому что она самая длинная.)

• Концы ее хромосом маркированы теломерами. Как маленькие пластиковые «колпачки» на шнурках, эти последовательности ДНК служат для защиты хромосом от износа и разрушения.