Гипотезу избавления всех живых клеток от ненужных генов подкрепляло уменьшение количества генетического материала в процессе индивидуального развития, обнаруженное у паразитических круглых червей (самым известным представителем этого типа является аскарида), некоторых двукрылых насекомых и веслоногих ракообразных (это не всем известные раки, а мелкие рачки), а также у одноклеточных инфузорий. Это явление получило название диминуции[41] хроматина. Его открыли еще в конце XIX века, когда о генах никто и понятия не имел. Ученые просто наблюдали за тем, как хромосомы в соматических клетках распадаются на фрагменты, которые затем объединяются в новые, более мелкие хромосомы, а часть хромосомного материала «растворяется» в цитоплазме. Позже диминуция хроматина получила научное объяснение – таким образом клетки избавлялись от ненужного генетического материала.
Почему бы у человека и других млекопитающих не быть тому, что есть у аскарид?
То, что в процессе индивидуального развития организма (по-научному это называется онтогенезом) все клетки сохраняют полный геном, было доказано почти шестьдесят лет назад при помощи технически сложного (особенно на тот момент), но зато весьма убедительного эксперимента.
Собственные ядра в яйцеклетках лягушки заменили на ядра эпителиальных клеток, выстилающих изнутри кишечник головастика. Эпителиальные клетки, выстилающие поверхность нашего тела и его полости, – это весьма и весьма «узкоспециализированные» клетки. Они имеют ограниченный набор функций, который мы рассматривать не станем, ибо нам это не важно. Важно то, что если бы клетки избавлялись от ненужных генов, то эпителиальные клетки непременно бы лишились довольно весомой части своего генома. Ну а из яйцеклетки с неполным геномом нормальный многоклеточный организм развиться не сможет, сами понимаете.
Обратите внимание на то, что в ходе этого эксперимента гаплоидное ядро яйцеклетки, содержащее одинарный набор хромосом, заменили на диплоидное ядро эпителиальной клетки, в котором набор хромосом был двойным. То есть оплодотворять такую яйцеклетку не требовалось. С точки зрения оценки хромосомного набора эпителиальной клетки эксперимент был «чистейшим» – никаких посторонних хромосом, только свои.
И что же вы думаете? Примерно из одного процента яйцеклеток развились полноценные взрослые особи. Здесь был важен не процент успешных развитий, а полноценность взрослой лягушки. Если фенотип получился полным, значит, и генотип был полным.
На начальных стадиях развития организма (многоклеточного, разумеется, организма) перед клетками открывается множество путей и дальнейшая судьба каждой клетки зависит от того, какой путь она выбирает. Впрочем, у клеток все происходит по О. Генри – дело не в дорогах, которые они выбирают, а в том, что внутри их, заставляет их выбирать дорогу[42].
Выбор клеточного пути, то есть генетической программы развития, называется детерминацией. Механизм этого процесса до сих пор не изучен. Сложно изучать, ведь выбор пути происходит очень рано, задолго до того, как начинают проявляться различия между клетками. Некоторые ученые считают, что детерминация «закладывается» еще в яйцеклетку – определенные гены из ее половинчато-одинарного набора хромосом запускают синтез белков цитоплазмы, которые являются пусковыми факторами различных вариантов детерминации. Такие белки называются морфогенами, кодирующие их гены – генами материнского эффекта.
Таким образом, детеминирующее влияние на ядро оказывает цитоплазма, но гены, обеспечивающие это влияние, находятся в ядре – замкнутый круг. «Обеспечивающие» гены находятся в ядре – не путайте материнский эффект с цитоплазматической наследственностью, которую обеспечивают митохондрии и пластиды!
Почему информация о выборе путей развития закладывается только в яйцеклетку?
Да потому что она хранится в цитоплазме, которой у сперматозоида, как говорится, кот наплакал. Природа вынуждена так поступать, другого варианта у нее нет. Но не считайте материнский эффект наследованием, сцепленным с полом, потому что он никак не связан с Х-хромосомой!
Некоторые из генов материнского эффекта экспрессируются не в яйцеклетке, а в окружающих ее клетках, а в яйцеклетку поступают только их продукты – матричные РНК для синтеза необходимых морфогенов или сами белки.
Обратите внимание на терминологию. В генетике, как и в любой науке (да и не только в науке), очень важно «следить за базаром», то есть правильно выражаться. Нельзя сказать: «некоторые из генов материнского эффекта в яйцеклетке отсутствуют» – это было бы верхом безграмотности, поскольку в каждой клетке организма наличествует полный набор генов. Можно сказать: «некоторые из генов экспрессируются», или «проявляют экспрессию», или же просто «работают». Так будет правильно.
Интересная деталь – наследование признаков, определяемых генами с материнским эффектом, может происходить «вопреки» законам генетики.