Гены и судьбы

И еще об одной проблеме нельзя забывать врачу при организации обследования на гетерозиготность: диагностика таких заболеваний должна быть подкреплена мерами по профилактике наследственных болезней всеми возможностями медико-генетического консультирования и пренатальной (внутриутробной) диагностики. Дело это нелегкое. Оно требует и материального, и жилищного обеспечения, и дополнительного медицинского обслуживания и т. д. В то же время, если врач остановится только на первых этапах выполнения программы диагностики гетерозиготности, то она окажется неоправданной с моральной точки зрения и скорее нанесет больным психологический ущерб, нежели помощь.

Хорошим примером эффективной программы диагностики гетерозиготности является программа выявления носителей гена болезни Тея-Сакса среди евреев США. Ей предшествовала широкая санитарная пропаганда программы через церкви, еврейские общины и другие организации. Тем, кто был знаком с первыми шагами программы, со стороны все это представлялось не очень серьезным. В самом деле в реальный успех дела было довольно трудно поверить, но организаторы и устроители обследований оказались последовательными людьми, обеспечили квалифицированным медицинским и лабораторным обследованием всех обратившихся. В случаях, когда это было необходимо, супружеские пары получали медико-генетическое консультирование и, наконец, проходили пренатальную диагностику. Такой подход к проблеме сделал программу профилактики болезни Тея-Сакса очень эффективной. Одновременно хочу подчеркнуть, что на всех этапах этой многотрудной работы полностью соблюдались нормы врачебной этики.

Вопросы морали и врачебного искусства, наверное, нигде так тесно не переплетаются друг с другом, как в медико-генетическом консультировании. Давайте разберем некоторые примеры из практики.

Семья обратилась к врачу-генетику по поводу прогноза здоровья будущего ребенка. Первый ребенок у них страдает несовершенным остеогенезом (заболевание сопровождается переломами костей). В этом конкретном случае пренатальная диагностика невозможна, и врач-генетик, сделав окончательное заключение и объяснив его супругам, дает рекомендацию воздержаться от деторождения (риск равен 25 процентам, это высокий риск). Какова должна быть форма (или манера) рекомендации — директивная, просто информативная, рассудительная? Все это зависит от ситуации в семье (характер супругов, степень желания иметь ребенка и т. д.) и от «почерка» врача. Главное, чтобы родители приняли правильное решение. А это достигается далеко не всегда. Ведь даже в случаях рекомендации деторождения (вероятность рождения больного ребенка должна быть не более 10 процентов) родители идут на это только в 50 процентах случаев, а половина, выслушав объяснения врача и его совет, так и не решается иметь ребенка.

Но при любом медико-генетическом консультировании, при любой форме рекомендации (даже директивной) решение о деторождении принимает сама семья. Это правило закладывали в «фундамент» генетического обследования еще наши выдающиеся генетики 20-х годов. Так что его скорее можно назвать законом, непременным условием успеха медико-генетического консультирования.

Разумеется, врач, осуществляющий консультирование, должен быть высокопрофессиональным специалистом и высокогуманным к консультируемым. Ну, например, на консультировании может возникнуть вопрос о соответствии паспортного и биологического отцовства или материнства (так называемое «ложное родительство»). Врачу надлежит здесь проявить чуткость к пациентам и сохранять тайну, дабы не причинить нечаянно морального ущерба семье.

К нам в институт довольно часто обращаются женщины с просьбой генетически «доказать» отцовство ребенка. Обращаются потому, что хотят это сделать не через суд, а самостоятельно. Причины здесь могут быть разными, случается, что за этим скрывается предполагаемый шантаж, а иногда мотивы, побудившие женщину прийти к нам, просто непонятны. Естественно, что проводить такие анализы можно только в порядке судебно-медицинской экспертизы, и мы именно это терпеливо объясняем пациенткам. И все же часто обратившиеся приводят массу «доводов», почему именно они не хотели бы действовать через суд. А правило есть правило, и исключения из него не должно быть, поскольку оно явилось бы не только нарушением юридического характера, но и отступлением от врачебной этики. Если оно будет нарушено, то будет нанесен ущерб другому лицу.

Но не думайте, что с такого рода обращениями приходят в Институт только женщины… Отнюдь… Как правило «конспиративно», втайне от жены (иногда и открыто) обращаются и мужчины с просьбой проверить, его ли это ребенок (чаще почему-то обращаются отцы сыновей). Позиция генетика в таких случаях остается той же. Никакая самодеятельность тут не должна иметь места, никаких отклонений от узаконенных рассмотрений. В противном случае семейная драма может принять еще более непоправимый характер.