Гены и судьбы

Первые попытки применения просеивающих программ для диагностирования были предприняты учеными. А потому все они оказались квалифицированными и, естественно, успешными. Но очень скоро, особенно в нашей стране, «научно-потребительское» отношение к программам взяло верх. А в итоге, во-первых, появились малообоснованные (под видом оригинальных) и малопроверенные программы. Во-вторых, в массовом масштабе (в пределах большого города, например) началось диагностирование болезней (вернее, предклинических состояний), для которых еще не существовало методов лечения. Выходило, что ребенку ставили диагноз как бы «раньше времени», так как никакой — ни социальной, ни медицинской — помощи ему не оказывали. О каких же этических нормах могла в данном случае идти речь, если родители больного в итоге получили одни «дополнительные» страдания, зная, как страшно он болен, и не имея никакой возможности ему помочь!

Приведу такой пример. Долгое время во многих странах мира с чисто научными целями диагностировали гистидинемию — одно из нарушений обмена веществ, проявляющееся, как правило, в доброкачественной форме. Дело усугублялось тем, что в случаях ее выявления проводилось мучительное для родителей и детей, но абсолютно неэффективное лечение. Совершенно очевидно, что принципы врачебной этики в данном случае были просто отброшены. К сожалению, в этой работе, игнорируя деонтологические принципы, участвовали генетики многих стран, в том числе и советские.

Нерешенные этические вопросы (ведь нельзя все решить только запретами) обязывают ученых к разработке таких систем или программ диагностики, при осуществлении которых нарушение морали исключается. И если примерно на протяжении десяти лет научная проработка программ осуществлялась под девизом: «Диагностировать все, что можно», — то затем на основе полученных данных стали вырабатываться строгие показания к проведению программ с обязательным учетом этических норм.

Здесь я должен высказаться вполне категорично: какие-либо нарушения медицинской и общечеловеческой морали окажутся просто невозможными, если при ранней диагностике наследственных болезней в общегосударственном масштабе будут соблюдаться следующие два условия.

Первое из них связано с уточнением диагноза. Дело в том, что просеивающая программа всегда дает лишь предварительный диагноз какой-то группе детей (в этом и заключается принцип экономичности таких программ). Так вот, во всех случаях первичного выявления больных необходима уточняющая диагностика. Потому что просеивающие программы (вновь обращаю внимание читателя на данное обстоятельство) не исключают возможности ложноположительного результата анализа (диагноза). А если он окажется неверным? Тогда на лечение (часто весьма обременительное для родителей) попадет здоровый ребенок. И что еще страшнее — ярлык грозного недуга будет сопутствовать ему долгие годы, а может быть, и всю жизнь. Надо ли говорить, сколь тяжкий моральный урон будет нанесен вполне конкретному человеку. Страдания усугубляются еще и ограничением в выборе профессии, круга друзей, знакомых. А сколько горя придется пережить родителям ребенка, членам его семьи. Более того, некоторые из них, напуганные страшным диагнозом, могут отказаться от деторождения. И все это только потому, что кто-то, когда-то в силу собственной лености или жалости (чтобы не беспокоить пациента) не провел «подозреваемому» в носительстве патологического гена уточняющей диагностики, нарушив тем самым свои профессиональные обязанности.

Второе условие выполнения программ ранней диагностики наследственных болезней заключается в обеспечении диспансеризации выявленных больных, их профилактическом лечении, оказании социальной помощи, медико-генетическом консультировании родителей и их родственников детородного возраста. Если это условие не выполняется и государство не в состоянии обеспечить диспансеризацию и лечение больных, то ранняя диагностика должна рассматриваться в качестве экспериментальной процедуры, соответствующей интересам научного сотрудника или организатора здравоохранения, но отнюдь не приносящей пользы индивиду. Ну а как быть, если надо провести обследование с чисто научными целями, а методы лечения предполагаемого заболевания еще не разработаны? К тому же есть уверенность, что исследование никак не отразится на здоровье обследуемых и никак не затронет их интересов?

Выход из такого положения прост: все диагнозы должны быть анонимными или «слепыми». Только при этом в отношении конкретных лиц не нарушатся моральные нормы.