Я беременна, что делать?

Насколько точны пренатальные генетические скрининговые тесты

При любом типе тестирования существует вероятность получения ложноположительных и ложноотрицательных результатов. Точный процент погрешности я вам не назову.

Что важно понимать

Это ваш выбор – проводить пренатальные генетические скрининговые исследования или нет. У меня было много беременных, которые сознательно отказывались от проведения скринингов.

Допустим, по результатам скрининговых тестов вы вошли в группу высокого риска, далее вам провели амниоцентез, изучили хромосомный набор плода и подтвердили, что у ребенка синдром Дауна.

Юридически вы имеете право прервать такую беременность до 22 недель. И вы имеете точно такое же право ее оставить и родить любого ребенка.

Нет правильного или неправильного ответа или решения. Это ВАШ ВЫБОР.

Проводить исследования или не проводить, прерывать беременность или нет – выбор определяется исходя из ваших личных убеждений и моральных ценностей.

Для некоторых родителей особенный ребенок – это непосильная ноша, и в своей сегодняшней жизненной ситуации они примут решение прервать такую беременность. Для других – это радость и счастье, они готовы жить и растить детей с любыми заболеваниями.

Многие пары просто хотят знать заранее о том, что ребенок родится с генетическими отклонениями. Они готовятся к этому, планируют свою жизнь после рождения таких детей.

Вы можете принять решение, что вы не хотите ничего знать о возможных хромосомных заболеваниях у ребенка до его рождения, и это ваше право.

Я работаю с людьми и знаю, какие мы все разные.

Это ваша жизнь и ваши дети, и никто не вправе ничего за вас решать.

Инвазивные генетические исследования: амниоцентез, биопсия хориона

Если по результатам скрининга вы вошли в группу среднего или высокого риска, требуется изучить хромосомный набор плода, для этого проводятся инвазивные тесты (амниоцентез или биопсия хориона), которые могут ответить на вопрос, действительно ли плод имеет хромосомные заболевания.

Что такое амниоцентез

Амниоцентез проводится в 15–20 недель беременности, можно и позже, фактически можно в любом сроке после 15 недель, просто после 22 недель беременность никто не прерывает, и исследование может проводиться только с целью подтверждения или опровержения предположений в отношении хромосомных заболеваний у плода.

Очень тонкой иглой прокалывают живот, матку и плодные оболочки и забирают небольшое количество околоплодных вод на исследование. Все это делается под контролем УЗИ.

Поскольку процедура инвазивная, она связана с рисками возникновения кровотечения, подтекания околоплодных вод и даже выкидыша после ее проведения. Процент таких осложнений ничтожно мал, но он все равно есть.

Перед процедурой вы подписываете согласие, где четко указано, что вы осведомлены обо всех возможных рисках и осложнениях и согласны ее проводить.

Что такое биопсия хориона

Биопсия хориона – это еще один тип инвазивного генетического тестирования. В отличие от амниоцентеза клетки плода берутся не из околоплодных вод, а из плаценты, которая содержит тот же генетический материал, что и ваш ребенок.

Биопсию хориона могут проводить двумя способами:

• путем прокалывания передней брюшной стенки;

• через шейку матки.

Трансабдоминальная биопсия хориона. Под контролем УЗИ тонкой иглой прокалывается передняя брюшная стенка, стенка матки и плацента. Небольшое количество плацентарной ткани «всасывается» в шприц. Игла вынимается, за ребенком в течение короткого промежутка времени наблюдают с помощью УЗИ.

Трансцервикальная (через шейку матки) биопсия хориона. Во влагалище вставляется обычное гинекологическое зеркало, с помощью которого выводится шейка матки. Под контролем УЗИ тонкой небольшой «трубочкой» проходят через шейку матки к плаценте. Производится забор небольшого количества плацентарной ткани.

После окончания процедуры плацентарная ткань отправляется в лабораторию для тестирования.

У этой процедуры есть преимущество: ее можно выполнить раньше, чем амниоцентез, между 10 и 13 неделями беременности, а значит, прервать беременность можно раньше, процедура будет менее травматичной.

Процент осложнений беременности точно такой же, как и при амниоцентезе, но при условии, что процедура проводится опытным врачом. И тут вопрос: где его найти? Сколько должно быть проведено биопсий, чтобы врач был достаточно опытен? Где найти такое количество женщин, которые нуждаются в этом исследовании? Как стать опытным, если, пока ты неопытен, к тебе боятся идти?

Технически более простым и менее травматичным исследованием для ребенка является амниоцентез, поэтому он чаще и проводится. Биопсия хориона выполняется в нашей стране достаточно редко.