Я беременна, что делать?

Что такое неинвазивный пренатальный тест? Может ли он быть заменой амниоцентезу или биопсии хориона?

Когда-то было выявлено, что клетки эмбриона/плода попадают в кровеносное русло матери.

Неинвазивный пренатальный тест – это исследование, которое позволяет выделить эти клетки (фетальные ДНК, клетки эмбриона/плода) из крови матери и исследовать их на предмет хромосомных заболеваний: трисомии 21-й пары хромосом (синдром Дауна), трисомии 18, трисомии 13 и половых хромосомных анеуплоидий.

Исследование неинвазивное (для проведения анализа делается обычный забор крови из вены), но дорогостоящее, поэтому во многих странах продолжают пользоваться обычными скрининговыми тестами.

Кроме того, есть много нюансов, которые не позволяют этому тесту стать распространенным, универсальным и достоверным на 100 %.

Неинвазивный пренатальный тест не является заменой амниоцентеза или биопсии хориона.

Кровь мамы должна содержать достаточное количество фетальной ДНК для получения достоверного результата исследования.

Четыре фактора могут уменьшить количество фетальной ДНК в крови, что может привести к получению недостоверного результата, клеток плода будет недостаточно.

• Проведение скрининга до 10 недель беременности (фетальных ДНК еще слишком мало в вашей крови).

• Нарушение техники сбора, обработки и хранения крови во время ее транспортировки.

• Ожирение у мамы.

• Выборочные расстройства (например, трисомия 18, синдром Тернера, триплоидия).

Фетальная ДНК является наиболее чувствительной опцией скрининга для обнаружения трисомии 21, 18 и 13-й пары хромосом, и чувствительность (точность) метода варьируется в зависимости от трисомии и методологии.

Точность исследования:

• трисомия 21–99,5 %;

• трисомия 18–97,7 %;

• трисомия 13–96,1 %.

Неинвазивный пренатальный тест может давать как ложноположительные, так и ложноотрицательные результаты. Это может быть связано с ограниченным мозаицизмом плаценты, вашим мозаицизмом, с наличием у вас ракового заболевания, с тем, что в полученной крови очень много копий ваших ДНК, или даже с техническими проблемами при проведении исследования.

Вы должны понимать, что если вы получили отрицательный (то есть хороший) результат для синдрома Дауна, вероятность того, что у плода фактически есть синдром Дауна составляет менее 99 %.

Когда целесообразно проводить это исследование

Определение фетальной ДНК в крови матери может быть проведено в качестве второго скринингового теста, если есть отклонения по результатам обычного скринингового теста, в следующих случаях:

• материнский возраст ≥ 35 лет;

• у плода есть отклонения по УЗИ (увеличение воротникового пространства);

• аномальные результаты исследований крови на гормоны;

• положительный семейный анамнез или родитель, который несет какую-то транслокацию.

То есть если у вас по результатам обычного скрининга были получены не очень хорошие результаты, то может быть проведено это исследование. Если результат неинвазивного пренатального теста будет отрицательный, то инвазивные диагностические процедуры (амниоцентез, биопсия хориона) можно не проводить, если положительный – рекомендуется амниоцентез или биопсия хориона. То есть неинвазивный пренатальный тест НЕ отменяет необходимость инвазивных исследований у пациентов высокой группы риска! Но это более точный скрининговый метод по сравнению с обычным скринингом (УЗИ + гормоны).

Скрининг с исследованием фетальной ДНК все чаще предлагается в США как первичный скрининг вместо стандартного скринингового теста (УЗИ + гормоны), но это дорого, поэтому до сих пор это исследование в качестве первичного скрининга проводят далеко не у всех.

Скрининг с использованием фетальной ДНК нацелен на обнаружение трисомии 21, 18 или 13 и секс-анеуплоидии и не является диагностическим. ЭТО СКРИНИНГОВЫЙ МЕТОД.

Неинвазивный пренатальный тест НЕ используется у женщин с ожирением (весом более 81 кг) и при беременности двойней, потому что результаты будут недостоверные.

ВЫВОДЫ: