История зрения: путь от светочувствительности до глаза

Свет, как мы помним, состоит из разных электромагнитных волн, которые преломляются в оптических системах. Разные составные цвета спектра дневного света в идеальной сферической системе фокусируются на разном расстоянии. Получается, что если один спектр света (например, зеленый) сфокусирован на сетчатке четко, то другой (красный) будет не в фокусе. Это явление называется хроматической аберрацией. Нашими глазами она просто не замечается (хроматические аберрации можно увидеть на фотоснимках, сделанных с использованием низкокачественной оптики: как правило, в стороны от объектов смещаются их пурпурные и зеленые «тени»), но используется офтальмологами на приемах. Возможно, вы вспомните, как офтальмолог просил сказать, на каком фоне лучше видно буквы – на красном или зеленом. Если вы говорите, что на красном, врач делает вывод, что этот цвет лучше фокусируется на сетчатку, а следовательно, рефракция глаза[15] сдвинута в сторону близорукости. Установкой линз перед глазом можно сдвинуть рефракцию в сторону дальнозоркости, и тогда символы на зеленом фоне будут четче видны. Оптика геккона учитывает эти особенности и изменена так, чтобы максимально четко фокусировать разные спектры видимого света, что позволяет наиболее экономно использовать тусклый свет в сумерках и не только хорошо видеть ночью, но и различать цвета.

Зрачок ночного вида гекконов отличается от зрачка дневного тем, что имеет щелевидную форму (у дневного вида он круглый). Исследователи считают, что это тоже способ адаптации – благодаря такой форме зрачка при любой его ширине сохраняется возможность проходящему свету преломляться во всех оптических зонах роговицы. Изменения в глазу ночного геккона позволяют максимально хорошо пользоваться колбочками ночью. И как бонус – цветное зрение.

Можно ли научиться читать в сумерках? Конечно, вы можете проделать этот эксперимент с сумерками и увидите, что постепенно в темноте появляется зрение. Однако для этого нужно, чтобы вы долго находились в условиях низкой освещенности. Но конечно же разрешающая способность вашего зрения в сумерках значительно снизится, и чтение будет сложнее, чем при хорошем освещении.

Откуда берутся наследственные заболевания, которых нет у родителей?

Типы наследования

Один из самых частых вопросов родителей на приеме, вызывающий недоумение: «Вадим, как у нашего ребенка может быть такое заболевание, если в роду его ни у кого нет?»

Я понимаю, что люди имеют весьма поверхностные знания о том, как наследуются генетически обусловленные признаки и какие варианты типов наследования бывают.

Чтобы продолжить разговор, нужно обсудить типы наследования. Уверен, большинство читателей знают о них всё, однако ко мне на прием приходят родители пациентов, которые многого не знают, но очень хотят разобраться – для них мы раскроем эту тему.

Генетическая информация человека записана в очень длинных молекулах – ДНК. Участки ДНК, содержащие информацию об одном функциональном белке, называют геном. Мы точно знаем, что ген может отвечать за определенное свойство организма, отдельный признак, кодировать ферменты каких-то реакций, регулировать работу других генов или кодировать строительные белки с какой-то целью. Как, оказывается, ген может многогранно характеризоваться: он способен быть строителем, регулятором, ускорителем, блокировщиком либо сочетать в себе несколько функций сразу. Фактически один ген кодирует лишь один белок, который потом участвует в реализации определенных свойств.

Мы знаем, что большая часть генетического материала дублируется: один мы получаем от отца, второй – от матери. Многие гены несут отличающуюся информацию и по-разному реализуют свои проявления в организме (именно поэтому мы все разные). Какой ген будет проявляться, если есть две копии? Проявится ли заболевание, если один ген патологически изменен, а второй нормален? Это как раз вопрос типа наследования.

Гены – это участки ДНК. Иногда, а именно при делении клеток, ДНК организуется в структуры, похожие на колбаски, – их называют хромосомами. ДНК не всегда находится в составе хромосом, большинство из которых похожи на букву Х. Обычно ДНК в составе ядра клетки не организована в хромосомах, а находится в разобщенном состоянии, так как участвует в процессе репликации. Хромосомы формируются только на время деления клетки.

Однако хромосомы удобны генетикам для упорядочивания – при обсуждении гена указывается, на какой именно хромосоме он расположен. Это многое упрощает и систематизирует, позволяет группировать гены, которые могут быть вовлечены в клиническую картину того или иного заболевания, когда кусок хромосомы куда-то пропадает, когда есть лишние участки хромосом или целые хромосомы.