История зрения: путь от светочувствительности до глаза

Мы уже обсудили, что женственность связана с наличием двух Х-хромосом. Мужчины имеют только одну Х-хромосому, вторую называют Y. Отец может передать своему ребенку как Х, так и Y— хромосому, мать – только Х. Если отец передаст Х-хромосому, плод будет формироваться как девочка, так как набор половых хромосом будет XX, а если он передаст Y-хромосому, родится мальчик. Если ген, определяющий заболевание, находится на X-хромосоме, у мальчиков он приведет к заболеванию, поскольку второго гомологичного гена нет. Став отцом, мальчик будет передавать этот ген только девочкам, у которых вряд ли будут проявляться симптомы заболевания (есть вторая Х-хромосома).

Мы обсудили особенности половой генетики человека, у животных пол может детерменироваться иначе. При Х-сцепленном доминантном наследовании с наличием одного измененного гена заболевание проявляется у девочек. Это редкий тип наследования, и в этой книге мы не будем его рассматривать.

Геном митохондрий

Митохондрии – это органеллы, вырабатывающие энергию для клетки. Считается, что в прошлом митохондрия была бактерией, которая попала в клетку, но не исчезла, а стала ее частью. Именно поэтому митохондрии содержат свою ДНК и, поскольку они отвечают за энергию, большинство заболеваний, связанных с митохондриальным геномом, – нейромышечные дегенеративные. Среди глазных заболеваний можно выявить такие, как наружная прогрессирующая офтальмоплегия и некоторые типы амавроза Лебера.

Митохондрии достались нам от матери. Сперматозоид не содержит митохондрий, возможно, потому, что ему надо быть компактным и шустрым. Яйцеклетка имеет много митохондрий, так как она уж точно не должна быть компактной. Только библейский персонаж Адам передал свои митохондрии Еве, у остальных мужчин это не получалось (уверен, это вопрос времени). Следовательно, все возможные заболевания, связанные с геномом митохондрий, передаются всегда от матери.