Клиническая гастроэнтерология

Для выявления и оценки степени поражения головного мозга необходимо провести КТ, МРТ и электроэнцефалографию головного мозга. МРТ может выявить типичные для болезни Вильсона-Коновалова изменения: атрофию и уплотнение структуры базальных ганглиев и лентикулярного ядра.

Для выявления и оценки степени поражения других органов необходимо провести целый спектр дополнительных лабораторных и инструментальных исследований, который включает: анализы крови и мочи, УЗИ органов брюшной полости и почек, ЭКГ и эхокардиографию, рентгенографию или МРТ костно-суставной системы.

Дифференциальный диагноз

В зависимости от особенностей клинической картины болезни Вильсона-Коновалова дифференциальный диагноз следует проводить:

1. с острыми и хроническими заболеваниями печени другой этиологии – вирусной, аутоиммунной, метаболической (стеатогепатит, гемохроматоз);

2. с аутоиммунной гемолитической анемией;

3. с ревматическими заболеваниями (ревматоидный артрит, полимиозит, склеродермия);

4. с болезнями нервной системы (рассеянный склероз) и психическими заболеваниями.

Лечение

Лечение направлено на выведение избытка меди из организма для уменьшения ее токсического воздействия.

Назначают диету «П», богатую белком. Хотя диета с низким содержанием меди не имеет существенного значения, следует воздержаться от употребления продуктов с высоким содержанием меди: шоколад, арахис, грибы, печень, ракообразные; баранина, куры, утки, колбасы, рыба, кресс-салат, лук-пырей, редис, бобовые, орехи, чернослив, каштаны, какао, мед, перец. Следить за приемом препаратов витаминов/минеральных веществ, которые не должны содержать медь. Запрет алкоголя. Питьевая вода может содержать много меди (особенно первая утренняя порция из медных труб), вода должна быть тестирована на содержание меди.

Патогенетическое лечение

Лечение препаратами, связывающими и выводящими медь из организма. Препарат выбора – D-пеницилламин (предложен в 1960 г), он образует с медью комплексное соединение, которое легко фильтруется через почечные клубочки и увеличивает экскрецию меди с мочой до 1000–3000 мкг. Принимают внутрь 250–500 мг/сут в 1–2 приема, 12 месяцев, затем 0,75–1,25 г/сут, пожизненно. Применяют совместно с пиридоксином внутрь 25 мг/сут, пожизненно, так как избыточное количество меди блокирует его активность.

Осложнения терапии D-пеницилламином:

1. Гематологические – злокачественный агранулоцитоз, преходящая тромбо- и лейкопения часто наблюдаются в первые 6 недель лечения, контрольные анализы крови делают сначала 3 раза в неделю, потом 1 раз в месяц.

2. Почечные – нефротический синдром выявляется обычно в период от 2 месяцев до 2 лет после начала лечения. Он может исчезать спонтанно или при применении глюкокортикоидов.

3. Кожные – локальная или генерализованная эритема, уртикарные высыпания, геморрагические кожные высыпания.

4. Аллергические – для устранения используют преднизолон.

Если лечение пеницилламином невозможно, используют триентин, который менее эффективно выводит медь с мочой, но дает клинический эффект. Применяют внутрь натощак 1–2 г/сут в 3 приема, пожизненно.

БАЛ – британский антилюизит – вводят внутримышечно по 1,25–2,5 мг/кг 2 раза в день в течение 10–20 дней, перерыв между курсами 20 дней. Другая методика применения: введение 200–300 мг 2 раза в день в течение нескольких месяцев до получения эффекта. Применение препарата ограничено из-за болезненности инъекций и появления признаков интоксикации при длительном лечении.

Унитиол – в/мышечно по 5–10 мл 5% раствора ежедневно, курс лечения – 25–30 инъекций. Повторно через 2–3 месяца.

Торможение всасывания меди

1. Тетратиомолибдат – блокирует всасывание меди из кишечника, а также связывает медь в тканях в метаболически инертной форме. Применяют внутрь 120–200 мг/сут, пожизненно. Побочные эффекты: подавление костномозгового кроветворения, деструкции костей – это ограничивает применение его у детей.

2. Сульфат цинка – тормозит абсорбцию меди в кишечнике. Доза: 150 мг/сут, в – 2–3 приема за 30 минут до еды. Он относительно безопасен, из побочных явлений ниболее часто встречаются нарушения функции ЖКТ и головная боль.

Лечение гепатопротекторами сопутствующего гепатита

Лечение дисфагии. Жидкая и полужидкая пища. Гастростомия с энтеральным питанием.

Лечение других неврологических и психиатрических симптомов

Трансплантация печени

Она показана при печеночной (фульминантной) форме. Выживаемость к концу первого года составляет 79%. У некоторых уменьшаются неврологические симптомы.

При начальных печеночных проявлениях, при легкой и умеренной печеночной недостаточности препаратом выбора является цинк и/или триентин, применяют при их неэффективности сочетание D-пеницилламина и цинка, тетратиомолибдата и цинка.

Прогноз