Краткая история всех, кто когда-либо жил

Рыжий цвет волос объясняется заменой в одном-единственном гене и встречается у 4–5 % населения планеты, так что это поистине редкость. Наибольшая концентрация рыжеволосых людей среди шотландцев (а также жителей Уэльса, Англии и других стран севера Европы), вероятно, является следствием изоляции определенной группы их предков в какой-то исторический период, но точных причин мы не знаем. Около 40 % шотландцев несут в своем геноме хотя бы одну копию этого гена, а каждый десятый имеет рыжие волосы, но в мире в целом это самый редкий цвет волос.

С геном рыжих волос связаны интересные истории. Белок, который кодирует данный ген, называется меланокортиновым рецептором 1-го типа (MC1R) и относится к обширному классу белков с таким же неуклюжим названием: рецепторы, сопряженные с G-белком. Это длинные изогнутые молекулы, пронизывающие клеточную мембрану. Связываясь с сигнальной молекулой на внешней поверхности клетки, они запускают определенный метаболический путь внутри клетки. В частности, MC1R получает сигнальную молекулу из гипофиза и заставляет меланоциты синтезировать меланин. У большинства людей при этом синтезируется коричневый или черный эумеланин, но у людей с мутацией в MC1R образуется феомеланин. Меланосомы накапливаются в основании волосяного фолликула и окрашивают волосы в рыжий цвет.

Конечно же, как всегда в генетике человека, в реальности все не так просто и гораздо более интересно. Данный рецептор состоит из 317 аминокислотных остатков, и в нем возникают разные мутации, приводящие к превращению эумеланина в феомеланин. Вообще все белки построены из аминокислот двадцати видов; каждая аминокислота кодируется последовательностью из трех букв ДНК. Так вот, если в положении 151 в молекуле MC1R аминокислота аргинин заменяется аминокислотой цистеин, человек имеет рыжие волосы. Если в положении 294 вместо аспарагиновой кислоты стоит гистидин, человек тоже имеет рыжие волосы. Существует еще несколько мутаций, которые оказывают такой же эффект, однако в каждом случае получаются разные оттенки рыжего цвета.

В июне 1997 года Джоан Роулинг познакомила мир с мальчиком по имени Гарри Поттер и его лучшим другом Роном Уизли. У Рона есть рыжеволосые братья и сестры, включая идентичных братьев-близнецов Фреда и Джорджа. Через три недели после публикации первой книги о Гарри Поттере по невероятному совпадению были опубликованы результаты обширного исследования рыжеволосых близнецов, включая 25 пар таких близнецов, как в семье Уизли. У них были обнаружены три варианта гена, однозначно связанные с наличием рыжих волос. Однако кое-что интересное показал анализ контрольной группы. В этой группе были разнояйцевые (неидентичные) близнецы, один из которых был рыжим, а другой нет. В пяти случаях из тринадцати у этих близнецов были одинаковые варианты гена MC1R. Это означает, что одной аллели данного гена недостаточно, чтобы у человека были рыжие волосы. Гены никогда не работают в изоляции и почти всегда выполняют несколько функций. Различия между близнецами показали, что есть какие-то другие генетические факторы, влияющие на экспрессию гена MC1R таким образом, что рыжий фенотип либо проявляется, либо нет.

В двух геномах неандертальцев (один из пещеры Эль-Сидрон на северо-западе Испании, другой из пещеры Рипаро ди Меццена в Италии) обнаружены замены в положении 307-го гена MC1R (вместо обычного для нас аргинина там был глицин). Эта вариация не обнаружена у современных людей с рыжими волосами, а образцы волос неандертальцев до нас не дошли. Однако мы можем провести один хитрый эксперимент и попытаться установить эффект этой мутации. Встраивая версию гена неандертальца из испанской пещеры в модельные клетки и высевая эти клетки на чашки Петри, мы увидим, конечно же, не цвет, но активность клеток, а уже по ней будем судить о цвете, который мог бы появиться в результате такой активности. Различные мутации, обнаруженные у современных людей с рыжими волосами, по-разному снижают активность меланоцитов, и тест на чашках как раз показывает снижение функции меланоцитов. Но коррелирует ли это изменение функции с рыжим цветом волос? Возможно. Люди с двумя одинаковыми мутациями были обнаружены в совершенно разных местах – это говорит о том, что мы имеем дело не с парой уродцев из одного племени, и выявление этой необычной ДНК отнюдь не было случайностью. В то время как светлые волосы и голубые глаза практически наверняка являются адаптацией к жизни в северном климате, вариант гена, который имеет место в этих двух случаях, вряд ли возник таким же образом. Как вы знаете, у большинства современных испанцев и итальянцев волосы жгучего черного цвета. Мы складываем воедино фрагменты прошлого и выстраиваем гипотезы, которые подвергаются проверке. Но в данном случае истина нам пока неизвестна.