Логика случая. О природе и происхождении биологической эволюции

Так почему же эукариотические гены прерываются таким множеством интронов? По-видимому, единственный разумный ответ следующий: потому что их предки агрессивно встраивались в эукариотические гены во время эукариогенеза или вскоре после него, а механизмы, служащие для эффективного удаления их из первичных транскриптов, развились и обеспечили выживание линии организмов со странными «кусочными» генами. После этого давление отбора, направленное на устранение интронов, во многих линиях эукариот оказалось недостаточно сильным, чтобы избавиться от большинства из них, хотя именно это произошло в других линиях, эволюционировавших в условиях сильного очищающего отбора (см. гл. 8). Разумеется, это не отменяет функциональной значимости интронов вообще: известно, что некоторые из них вносят вклад в регуляцию экспрессии (Le Hir et al., 2003), а другие даже содержат встроенные гены (Assis et al., 2008). Более того, интроны обеспечивают возможность альтернативного сплайсинга, ключевого механизма, создающего структурное и функциональное разнообразие белков у многоклеточных эукариот (см. гл. 8). В целом, однако, неискоренимое присутствие интронов, по-видимому, в большой степени зависит от силы очищающего отбора, направленного на их устранение. Популяционно-генетические аспекты утраты и приобретения интронов будут рассмотрены в главе 8; здесь я кратко обсуждаю результаты реконструкций эволюции интронов и некоторые дополнительные идеи, касающиеся природы геномов самых ранних эукариот в свете рассмотренного выше сценария эукариогенеза.

Эукариоты сильно различаются по характеру интронов: многие протисты и одноклеточные грибы содержат всего несколько интронов на весь геном, тогда как животные, растения и некоторые из простейших богаты интронами, так что кодирующие последовательности большинства их генов прерываются несколькими интронами (Jeffares et al., 2006). Замечательно, что позиции большой доли интронов консервативны у ортологичных генов разных организмов, включая растения и животных (Rogozin et al., 2003). Эволюционные реконструкции, принимающие во внимание консервативные и вариабельные позиции интронов, приводят к неожиданному выводу о том, что гены LECA были почти так же насыщены интронами, как и у современных млекопитающих, и значительная часть интронов LECA сохранилась по сей день в тех же позициях (см. рис. 7–8; Csuros et al., 2011). Этот вывод может казаться странным, но чем больше геномов становится доступно для анализа все более точными методами реконструкции, тем более убедительным он оказывается. Из этого наблюдения, формально подтвержденного результатами реконструкций, следует, что дальнейшая эволюция вела в первую очередь к утрате интронов, происходившей в большинстве ветвей эукариот, а немногие эпизоды взрывного увеличения их количества, по-видимому, были связаны с появлением новых крупных ветвей, таких как растения и животные (см. рис. 7–8). Резкое увеличение числа интронов у основания супергруппы Plantae могло быть обусловлено новой волной интронов группы II, перешедших от цианобактериального симбионта. Источник интронов у основания ветви животных остается загадочным и даже может свидетельствовать о роли скрытого эндосимбиоза в происхождении животных.

Реконструкция (см. рис. 7–8) была проведена с использованием методов Монте-Карло и марковских цепей (Csuros et al., 2011). Показана плотность интронов (число интронов на 1 Кб) для ныне существующих форм и предполагаемая плотность для ключевых предковых форм. Насыщенность черной штриховки приблизительно пропорциональна плотности интронов. Линия человека отмечена кружком. Показаны три супергруппы эукариот (Chromalveolata, Unikonta и Plantae) и основные группы внутри каждой из них, для которых известны полные последовательности геномов и соответствующие данные по локализации интронов[67].

Рис. 7–8. Реконструкция приобретения и утраты интронов в течение эволюции эукариот и плотности интронов у предковых форм.

По: Csuros et al., 2011. Данная статья находится в свободном доступе под Атрибутивной лицензией Creative Commons.

Таким образом, LECA, по-видимому, аккумулировал интроны до плотности, близкой к наиболее богатым интронами современным геномам. Что же можно сказать о динамике интронов в течение стволовой фазы, между эукариогенезом и LECA? Простой расчет показывает, что, если инвазия интронов произошла «мгновенно», то протоэукариотический геном должен был большей частью (до 80 процентов) состоять из интронов, учитывая большие и единообразные размеры интронов группы II (около 2,5 Кб; Koonin, 2009b). Скорее всего, это чрезмерное упрощение. Процесс аккумуляции интронов, вероятно, был более постепенным и сопровождался уменьшением встроившихся интронов. Как бы то ни было, интроны, по всей видимости, сыграли ключевую роль в самом начале эволюции эукариот, согласно обсуждаемой модели эукариогенеза.