Memento mori. История человеческих достижений в борьбе с неизбежным

Гемофилии не было ни у одного из предков Виктории, так что, похоже, мутация произошла именно у нее. Точнее, первоисточником, вероятно, была сперма ее отца принца Эдуарда, герцога Кентского, которому был пятьдесят один год, когда она родилась. У пожилых отцов больше вероятности приобрести мутации в сперме, поскольку у сперматозоидов будет больше времени для накопления ошибок. Первый случай гемофилии в британской королевской семье произошел у принца Леопольда, четвертого сына и восьмого ребенка королевы Виктории и принца Альберта. Леопольд родился в 1853 году и получил диагноз пять лет спустя. Когда ему было тридцать, он поскользнулся и упал, ударившись головой, что вызвало кровоизлияние в мозг, которое уже не прекратилось. Он умер рано утром следующего дня.

Леопольд был первым из десяти потомков Виктории мужского пола, страдавших гемофилией, и единственным, у кого были дети. Когда у Леопольда родилась дочь Алиса, она неизбежно была носителем, поскольку могла унаследовать только мутировавший ген фактора IX от своего отца. Алиса передала это состояние своему сыну Руперту и, вероятно, также своему младшему сыну Морису. Руперт умер от травм в автокатастрофе в возрасте сорока лет, а Морис умер в пять месяцев. К счастью, старшие дети Виктории, Виктория Аделаида и Альберт, избежали гена гемофилии. Виктория Аделаида вышла замуж за германского императора Фридриха III и была матерью кайзера Вильгельма II. Альберт стал королем Великобритании Эдуардом VII. Таким образом, немецкая и британская королевские семьи избежали проклятия гемофилии.

На схеме ниже показаны известные больные гемофилией и носители среди потомков Виктории.

Дети Виктории вступили в брак со многими королевскими семьями в Европе, в результате чего в общей сложности родилось десять больных гемофилией — последним был Гонсало, родившийся в 1914 году. Сегодня, по-видимому, ни один из потомков Виктории не носитель этого гена, хотя есть вероятность, что он все еще присутствует в испанской королевской семье по женской линии, происходящей от Беатрис[416]. Это могло бы показать секвенирование ДНК.

Николай II, его жена Александра Федоровна, его сын и наследник Алексей и их четыре дочери были убиты в 1918 году во время Гражданской войны, последовавшей за русской революцией. В 2009 году их останки были окончательно идентифицированы в братской могиле, обнаруженной в 2007 году. Сравнение ДНК двух обгоревших скелетов с ДНК потомков Виктории, живших в то время (такими, как принц Филипп, муж королевы Елизаветы II, который включен в таблицу), и окровавленной рубашки царя подтвердило, что скелеты принадлежали царевичу Алексею и одной из его сестер[417]. ДНК сохранилась достаточно хорошо, чтобы можно было секвенировать гены в Х-хромосоме, которые, как известно, связаны с гемофилией.

Гемофилия у потомков королевы Виктории. Болезнь передалась трем королевским семьям: России через Алису Гессен-Дармштадтскую; Испании через Беатрис и Викторию Евгению; и Саксен-Кобург-Готской династии через Леопольда. Некоторые другие потомки женского пола, возможно, также были носительницами

Haemophilia in the descendants of Queen Victoria, material © Steven Carr.

Как и ожидалось, в двух Х-хромосомах Александры Федоровны были обнаружены как нормальные, так и мутантные гены (один с A и один с G). ДНК из единственной Х-хромосомы Алексея содержала мутантный ген (с G). Было показано, что одна из сестер Алексея (Мария или Анастасия, судя по возрасту костей) также была носительницей, как и ее мать[418]. Если бы она выжила, то вполне могла бы передать дефектный ген в другую королевскую семью.

16 Мозг Августы Д

25 ноября 1901 года женщина в возрасте 51 года была госпитализирована в больницу для душевнобольных и пациентов с эпилепсией во Франкфурте-на-Майне, Германия, где ее осмотрел старший врач Алоис Альцгеймер. Она была зарегистрирована как Августа Д. Альцгеймер переехал в Королевскую психиатрическую клинику Мюнхена в 1903 году, хотя продолжал следить за состоянием Августы Д. вплоть до ее смерти в 1906 году. Симптомы заболевания Августы начались с тяжелой иррациональной ревности к мужу, за которой последовали плохая память, трудности с пониманием и речью, неустойчивое поведение, галлюцинации и паранойя. Развилось полное слабоумие, и менее чем через пять лет после появления первых симптомов она умерла.