Memento mori. История человеческих достижений в борьбе с неизбежным

Эффект «бутылочного горла» в популяции может возникнуть, когда она сокращается до очень небольшого числа, которое впоследствии снова увеличивается. Резкое сокращение численности населения может произойти из-за эпидемий, стихийных бедствий или военных действий, особенно геноцида. До того как европейцы пришли в Америку вслед за Колумбом в 1492 году, все коренные американцы произошли от небольшого числа людей, которые прошли вдоль побережья по территории восточной части современной России до нынешних Аляски и Канады, а затем распространились до самой оконечности Южной Америки. Это произошло во время последнего ледникового периода, около 14 000 лет назад, когда уровень моря был ниже, и существовал сухопутный переход через нынешний Берингов пролив. Когда эти отважные путешественники двинулись на юг, подальше от лютого холода канадского ледникового периода, они обнаружили богатую землю, изобилующую крупными животными, на которых можно было охотиться. В результате численность населения сильно увеличилась. Возможно, до Колумба в Северной и Южной Америке жили 50 миллионов человек, причем самая высокая плотность населения была в Центральной Америке, на родине цивилизаций ацтеков и майя. Изучение генетических данных современных коренных американцев показывает, что эти 50 миллионов произошли от менее тысячи предков-основателей[411]. Предположительно, численность этой предковой популяции была самой низкой во время перехода из Сибири на Аляску, когда условия этого грандиозного путешествия были худшими из возможных.

В результате этого эффекта «бутылочного горла» коренные американцы демонстрируют низкое генетическое разнообразие, несмотря на распространение на огромной территории с расстоянием от Канады до Чили. Например, почти у всех из них группа крови 0. При этом SNP, характерные для коренных американцев, по-видимому, впервые возникли, когда их предки жили в Сибири. Одним из факторов, который, возможно, способствовал ужасающей смертности коренных американцев от европейских болезней, было отсутствие генетического разнообразия. В популяциях с таким разнообразием наблюдаются большие различия в восприимчивости к новым болезням, поэтому всегда будет достаточное количество людей, которым повезет оказаться устойчивыми к ним. Однако в случае коренных американцев, если один заболевал от определенного штамма инфекционной болезни, то почти все остальные также заражались ею.

Приход европейцев, возможно, оказал еще большее влияние на собак. Собаки впервые прибыли в Америку 10 000 лет назад, также из Сибири, и с тех пор жили себе и не тужили рядом с коренными американцами. Но когда попытались выявить их ДНК у современных американских собак, то обнаружили почти полное отсутствие следов ДНК этих первоначальных обитателей. Первые американские собаки, возможно, были уничтожены болезнями, переносимыми европейскими собаками[412].

Вполне вероятно, что многие из нас — носители рецессивных смертельных болезней, хотя обычно это не проблема, если только у нас нет детей от двоюродных братьев и сестер. Мы не знаем, что одна из наших копий гена нефункциональна, поскольку ее присутствие маскируется здоровым геном, что позволяет избежать заболевания. Недавнее исследование сообщества хаттеритов в Южной Дакоте позволило оценить вероятность того, что кто-то из них может быть носителем[413]. Их предки — община Хаттерианских братьев — появились в Австрии в 1520-х годах. После того как их численность сократилась до 400 человек, они эмигрировали в Северную Америку, основав в 1870-х годах три общие фермы и разговаривая на своем диалекте немецкого языка. Колонии процветали, образовав три основных подразделения, причем большинство браков с 1910 года заключалось между членами одной и той же группы. В настоящее время ее население составляет 45 000 человек. Хаттериты сохранили большой архив генеалогических и медицинских записей и страдают от тридцати пяти рецессивных заболеваний, включая муковисцидоз, опять же в результате «эффекта основателя» и инбридинга. Хаттериты ведут общинный образ жизни, делятся всем своим имуществом и сводят к минимуму изменения, вызываемые окружающей средой, что делает их отличным объектом для изучения генетических заболеваний.

В анализе использовались данные тринадцати поколений, включая 1642 ныне живущих хаттеритов в Южной Дакоте и 3657 их предков, которых можно проследить до шестидесяти четырех основателей общины. Современная технология секвенирования ДНК позволила провести тестирование, чтобы определить носителя варианта, связанного с заболеванием. Каждый основатель Хаттерита нес в среднем 0,6 летальной рецессивной мутации. Если предположить, что хаттериты дают нам верное представление обо всем человечестве, то, следовательно, около половины из нас — носители смертельного генетического заболевания.