Ревматология по косточкам. Симптомы, диагнозы, лечение

– Нужно – значит, нужно, – вздыхает дочь и прячет глаза, мокрые от слез. – Он так любил жизнь. А сейчас даже от конфет любимых отказывается. За два месяца он постарел лет на двадцать…

Пишу план обследования на завтра и послезавтра. Выключаю в ординаторской свет, ухожу последняя.

Теория относительности

– У меня для вас две новости, товарищ Вертер. – У нас с этим пациентом теперь только так. Он мне: доча, я ему: Вертер.

– Как водится, одна из них должна быть хорошей? Побалуй старика-робота, доча.

– Хорошая новость в том, что наш онкопоиск не увенчался успехом. В легких, желудке и кишечнике, в малом тазу – чисто.

– Выходит, я здоровый человек, – хитро посмеивается мой Вертер.

– Выходит, что пришло время для второй новости. Нам нужно искать дальше.

– Все относительно, все относительно, – скрипит старичок Вертер. – Будем искать.

Мы искали очаги хронической инфекции – и не нашли. Посевы крови и мочи – чисто. УЗИ сердца – нет признаков миокардита, эндокардита.

И правда, здоровый старичок. Вот только температура, боли в мышцах и минус пятнадцать килограммов.

Смущало острое начало нашей истории. Истории болезни.

За это я и ухватилась.

Доброе-доброе утро

Многие заболевания в ревматологии являются диагнозами-исключениями. Как это?

Диагноз устанавливается, когда исключены все другие возможные причины происходящего.

Проведя умозаключения и подшив последние исследования и анализы к истории, я добавила в лист назначения один препарат.

Медсестра принесла роботу Вертеру две беленькие таблетки.

– Выпейте поздно вечером, после небольшого перекуса.

– Как скажете, как скажете, милейшая. Одной таблеткой больше, одной таблеткой меньше – смертушке все одно.

На утреннем обходе Иван Савельевич сиял. Сиял – широкой улыбкой и свежевыбритым лицом.

– Сам, доча, са-а-а-ам побрился. Вот этими самыми руками. Крыльями глянь как машу широко…

Вчерашний робот Вертер широко раскинул руки.

Не могу сдержать улыбку. Улыбается вся палата.

В палату заглядывают соседи. Всем охота посмотреть на чудо.

– Вчера робот, сегодня – человек, – гордо декларирует Иван Савельевич. – Доктор, а доктор! А как мой диагноз все-таки называется?

– Ревматическая полимиалгия.

– Чуднó звучит. Доктор, а выпишите мне еще таких таблеточек, а?

– Выпишу, выпишу, – смеюсь я. – Мне эффект нравится!

– А мне-то как! Мне как нравится! Все? Больше никуда мне заглядывать не будете? А то уж все отверстия засмотрели. Нет мест, куда не ступала нога человека и трубки любознательных докторов.

Я не знаю, у кого из нас в этот день настроение было лучше.

– Помирать нам рановато, есть у нас еще дома дела. – Напевая под нос песенку, Иван Савельевич собирал нехитрые пожитки в потертый саквояж. – Все, доча, все. Нет больше робота Вертера, больше нет! Иван Савельевич вернулся! Надо подарки внукам закупать к Новому году.

– Елена Александровна, а что за таблетки вы дали папе? – поджав губы, допрашивает меня дочь.

Она указана в истории как доверенное лицо. Поэтому вся информация о здоровье пациента и ей может быть доверена в полном объеме.

– Преднизолон. Две таблетки. Ему нужно принимать их в течение месяца, далее – снижаем дозу по схеме.

– А почему со мной не посоветовались? А если я против?

– Ну так пациент дееспособен. Принимает решения он сам.

– Знаем мы, как он их принимает. Преднизолон ему кости разрушит! А вам лишь бы выписать его на улицу. Дальше не ваши проблемы.

– Доча, да пусть хоть заживо съедят меня, они мне нравятся. – Старик, бывший Вертер, незаметно нарисовался у дочери за спиной. – Иди детей своих воспитывай. А мы уж с доктором разберемся, чего пить, чего не пить.

С Савельичем мы отменили преднизолон через два месяца. Крылья все еще распахиваются в полную силу.

Глава 27 Он же Гога, он же Гоша. Периодическая болезнь

Средиземноморская лихорадка; периодическая болезнь; армянская болезнь; наследственный семейный амилоидоз без невропатии; пароксизмальный синдром Джэйнуэя – Мозенталя; периодический перитонит; синдром Рейманна; болезнь Сигала-Маму – он же Гога, он же Гоша, он же Георгий Иванович. К чему это я?

Это названия одного и того же заболевания.

Периодическая болезнь – генетически обусловленное наследственное заболевание.

В болезни виновата мутация гена MEFV (MEditerranean FEVer). Ген находится в шестнадцатой хромосоме. Этот ген был определен в 1997 году.

На сегодняшний день зафиксировано как минимум семьдесят три (!) варианта этой мутации.

Встречается чаще всего у представителей тех народов, чьи предки жили на территории Средиземноморского бассейна – вне зависимости от места их нынешнего проживания.

У армян, евреев-сефардов, арабов, турков встречается чаще.