Ревматология по косточкам. Симптомы, диагнозы, лечение

На территории России диагностируют у азербайджанцев, представителей народов Северного Кавказа. Есть редкие случаи среди русских и украинцев, у жителей южных регионов России. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному пути. У родителей симптомы заболевания обычно отсутствуют, однако в больших семьях болезнь может проявиться у родных или двоюродных братьев/сестер, дяди или дальнего родственника.

Среди евреев-сефардов, выходцев из Испании, частота носительства гена MEFV составляет от 1:16 до 1:8, а распространенность периодической болезни в этой популяции – от 1:250 до 1:1000.

Частота носительства гена среди евреев-ашкенази Южной Европы – 1:135, при распространенности самой болезни 1:73 000. Частота носительства среди американских армян составляет 1:7.

Что происходит с пациентами, страдающими периодической болезнью?

Периодически, перемежаясь со светлыми промежутками, возникают:

1) лихорадка – эпизоды лихорадки до 40 °C и выше. Продолжительность от 12 до 72 часов. Наблюдается у 100 % больных. Интервал между атаками – 3–4 недели;

2) боли в животе (абдоминалгии), асептический перитонит – они очень напоминают боли при аппендиците или любом другом воспалении в брюшной полости. Бывали случаи, когда с приступом периодической болезни пациентов брали на стол хирурги. В результате – идеальный червеообразный отросток без признаков воспаления. Наблюдается у 8–9 пациентов из 10;

3) боли в грудной клетке – торакалгии, плеврит – острая боль в грудной клетке (30 %). У каждого третьего пациента с периодической болезнью;

4) боли в суставах – артралгии. Чаще всего это моноартрит коленного сустава со значительным выпотом. У трех пациентов из четырех, страдающих периодической болезнью.

Дебют заболевания в 80 % случаев приходится на возраст до 20 лет!

Самое грозное осложнение периодической болезни – АА-амилоидОз: воспалительный лишний белок откладывается в почках, в слизистой желудочно-кишечного тракта, ну и – как водится в ревматологии – где угодно еще. В печени, селезенке, реже – в сердце, яичках и щитовидной железе.

Прогноз периодической болезни определяется именно амилоидозом. Почки, пораженные амилоидом, теряют белок в огромных количествах. Я видела пациента, у которого терялось 12 граммов белка каждый день!

Нелеченый амилоидоз при периодической болезни прогрессирует быстрее, чем при других воспалительных заболеваниях. Пяти– и десятилетняя выживаемость составляет соответственно 48 и 24 %.

Как правильно поставить диагноз?

Собрать семейный анамнез. Особое внимание обращаем на случаи:

■ периодических лихорадок у родственников;

■ смерти от почечной недостаточности в семье.

Также следует принимать во внимание этническую принадлежность пациента.

Молекулярно-генетическое типирование не является точным методом диагностики!

Почему?

Не все виды мутаций, при которых развивается данное заболевание, известны. Кроме того, большинству лабораторий доступны для определения только наиболее распространенные мутации.

Лечение периодической болезни

Первая линия терапии – колхицин. Им лечат периодическую болезнь с 1970 года. Что делает колхицин:

■ предупреждает приступы болезни;

■ используется в лечении и профилактике амилоидоза;

■ улучшает прогноз больных.

Во время атак периодической болезни используются нестероидные противовоспалительные препараты.

А еще в лечении периодической болезни используется генная инженерия. Для пациентов, с устойчивостью к лечению колхицином. Канакинумаб – человеческие моноклональные антитела к ИЛ-1. Препарат вводится подкожно каждые восемь недель. Согласитесь, это удобные способ и кратность введения.

Итак, болезнь, которую описали еще в Средневековье, лечат генной инженерией. Вот она, ось времени. Прямо перед вами.

История 27 До свадьбы заживет

Отцвели уж давно…

– Доктор, по-моему, я умираю, – шепчет мне худенькая темноглазая девушка, приподнявшись на подушке.

Запавшие глаза. Спутанные волосы. Грудь поднимается с каждым вдохом.

Пальцы горячие. Она хватает меня за руку, сжимает крепко.

– Анечка, что вы! Погодите умирать. Разберемся мы, что с вами происходит.

– Я точно умираю, – плачет юная газель с красивыми карими глазами. – До вас тоже все обещали. А мы свадьбу третий раз откладываем. Гости приехали издалека. Бабушка. Тетя с детьми. Миша думает, что я замуж за него не хочу. Притворяюсь больной.

– А вы?

– Что я?

– Притворяетесь?

Карие глаза широко открываются и смотрят на меня с непониманием.

– Не хотите за Мишу? Или, может, не за Мишу хотите?

– Я уже не знаю, доктор. – Анечка прячет глаза в своих маленьких ладошках.