Русский генофонд на Русской равнине

§ 5. Что мы увидим на картах? Исходные данные и карты — Карты точнее! — Фактор числа точек — Фактор неравенства ареалов — Замечаем действие отбора — По отклонению от селективно-нейтральной изменчивости — Замечаем действие истории — По величине селективно-нейтральной изменчивости — А также по рельефу карты — Сфинкс

§ 6. Иерархия популяций: «матрёшки». В ойкумену вложены регионы — В регионах этносы — В этносах локальные популяции — Промежуточные матрёшки — Такова модель генофонда — Частота в локальной популяции — Этническая частота как средняя локальных — Региональная как средняя этнических — Но никак не средняя всех локальных! — Дисперсия локальных частот — Дисперсия этнических частот — Когда внутриэтническая нулевая — Можно прыгать через матрёшку — Но лучше проходить их все подряд — Всё это важно знать!

В этом разделе мы объединили общие вопросы, которые всегда возникают при изучении генофонда. На многие из этих вопросов из всех разнообразных генетических маркёров пока могут дать ответ именно классические маркёры.

§ 1. Смещены ли оценки разнообразия по классическим маркёрам?

КЛАССИЧЕСКИЕ МАРКЁРЫ

Классическими маркёрами принято называть гены, изучаемые не по их строению, а по их проявлению на уровне белков, на уровне фенотипа. Поэтому к группе «классических» маркёров (см. главу 1) относят все те многообразные генетические маркёры, с которыми работала популяционная генетика до наступления «ДНК-эры». Это и иммунологические маркёры, в длинный список которых входят всем известные группы крови (АВ0, Резус). Это и физиологические маркёры — генетически заданные особенности ощущения цвета и вкуса. Это и генетико-биохимические маркёры — различные ферменты эритроцитов и сыворотки крови (изредка — других тканей).

Все эти признаки объединяет то, что по их фенотипическому полиморфизму (разным проявлениям у разных людей) можно однозначно судить о генетическом полиморфизме — о конкретных вариантах генов (генотипах этих людей). Поэтому эти признаки фенотипа и называются генетическими маркёрами — ведь они маркируют гены, то есть дают нам знать, какой аллельный вариант гена скрывается за данным внешним проявлением признака.

И классические маркёры, и антропологические признаки мы определяем по их проявлению, по фенотипу. Однако разница есть, и немаловажная. Изучая антропологические признаки, мы знали, что за ними скрываются группы генов, но не знали — какие именно, не могли назвать эти гены по именам, узнать их «в лицо», не могли извлечь чисто генетическую информацию. Переходя к классическим маркёрам, мы переходим к столь простым признакам, что за каждый из них отвечает всего лишь один ген. Считается, что у классических генных маркёров путь от гена до признака столь невелик, что другие гены (или условия среды) не успевают вмешаться в результаты работы гена. И поэтому по внешнему проявлению, по фенотипу мы можем однозначно судить о генотипе. Следовательно, по множеству классических маркёров мы можем восстанавливать структуру самого генофонда, а не его преломление в фенофонде, как по признакам антропологии.

В следующей главе мы сделаем ещё один шаг и рассмотрим генетический портрет русского генофонда уже по молекулярно-генетическим (ДНК) маркёрам. Для них нам уже не надо будет знать даже фенотипического проявления генов — многие из ДНК маркёров такого проявления и не имеют. Для ДНК маркёров мы напрямую отслеживаем изменения самого генетического материала. Это проще и удобнее. Однако пока наиболее изученные в русских популяциях ДНК маркёры, на которые можно опереться — это гаплогруппы митохондриальной ДНК и Y хромосомы (глава 6). Но при всех их достоинствах, только двух — и столь своеобычных!

— генных локусов явно недостаточно для изучения всего генофонда. Поэтому до тех пор, пока не накопится достаточно данных по остальным ДНК маркёрам, наиболее надёжные данные о русском генофонде можно добыть, только опираясь на классические маркёры.

ОЦЕНКА РАЗНООБРАЗИЯ ГЕНОФОНДА