Секреты наследственности человека

В результате атак иммунной системы количество работоспособных, выделяющих инсулин клеток поджелудочной железы начинает неуклонно падать, а оставшиеся в живых берут на себя возросшую нагрузку. Образно говоря, атакуемая иммунной системой поджелудочная железа становится похожа на корабль, обшивка которого треснула и дала течь. Судно еще на плаву, но уровень воды в его трюме неуклонно поднимается. Такая ситуация в медицине известна как состояние латентного диабета. Она может длиться годами и не вызывать никаких ярких симптомов, указывающих на неуклонно приближающийся финал. Вовремя обнаружить опасность можно по присутствующим в крови антителам к белкам клеток островков Лангерганса, однако такие тесты очень дороги, и даже в США проводятся пока в исключительных случаях. Когда количество погибших клеток железы переваливает через критическую отметку в 80–85 %, оставшиеся в живых клетки оказываются уже неспособными вырабатывать нужное количество инсулина. В такой ситуации у человека быстро начинают проявляться признаки прогрессирующего диабета.

Почему же иммунная система начинает атаковать клетки собственного тела? Подобный и достаточно хорошо изученный пример описан в случае банальной стрептококковой инфекции горла, известной в просторечии как ангина. Лимфоциты атакуют напавшие на человека бета-гемолитические стрептококки, распознавая их по характерным для этих бактерий белкам. В силу чисто случайных причин один из таких микробных белков чрезвычайно похож на собственный белок человека, располагающийся на поверхности мышечной оболочки сердца — миокарде. Расправившись со стрептококками, слишком бдительные лимфоциты по ошибке начинают атаковать миокард, что порой приводит к развитию тяжелейшего ревмокардита, в результате которого поражаются клапаны сердца. Возможно, именно по такому же сценарию возникает и инсулин-зависимый диабет. Вторгшиеся в организм бактерия или вирус давно уничтожены, а лимфоциты по ошибке продолжают атаковать белки, схожие с чужеродными.

Не исключено также, что некоторые генетические дефекты иммунной системы способны увеличивать вероятность развития такого аутоиммунного процесса. Хорошо известно, что у ближайших родственников страдающих от диабета людей вероятность заболевания в десять раз выше, чем в среднем в обществе, и равна примерно 0,9–2,4 %. Такое состояние риска у родственников диабетиков было отмечено еще 400 лет до н. э. врачами Древней Индии. Современные врачи называют его потенциальным диабетом. Если один из родителей страдает инсулин-зависимым диабетом, то вероятность, что родившемуся от такого брака ребенку тоже со временем будет поставлен диагноз «диабет», составляет 11 %. Если же от диабета страдают оба родителя, то по статистическим данным двое из трех родившихся от такой пары детей также станут диабетиками.

Второй тип диабета называется инсулин-независимым сахарным диабетом (ИНСД) или диабетом взрослых. В этом случае клетки поджелудочной железы остаются неповрежденными и потенциально способны вырабатывать инсулин. Причины же метаболических нарушений в случае ИНСД могут иметь самую разную природу. Самая банальная причина — элементарное недоедание, когда клеткам просто не хватает ни энергии, ни строительного материала, чтобы вырабатывать нужное количество инсулина, а количество поступающего с пищей сахара велико.

Далее идут различные заболевания поджелудочной железы, не имеющие отношения к аутоиммунным процессам и врожденные генетические аномалии вроде акромегалии. Инсулин-независимый диабет могут провоцировать некоторые лекарственные препараты (особенно гормональные) и химические вещества, а также ожоги и стрессы. У людей, страдающих от ИНСД, редко, но все же выявляются дефекты в генах, кодирующих инсулин или его рецептор. В этом случае вероятность наследовать инсулин-независимый диабет в ситуации, когда он зарегистрирован у одного из родителей, составляет 50 %.

На роль генов в развитии диабета указывают следующие любопытные факты. Нередко фиксируются случаи, когда диабет начинает развиваться у ближайших родственников (братьев и сестер) почти одновременно. Медицинская статистика неумолимо свидетельствует, что если один из двух однояйцовых близнецов заболевает диабетом после 50 лет, второй близнец обязательно (в ста процентах случаев!) разделит его судьбу. У разнояйцовых близнецов шанс одновременно стать диабетиками на порядок меньше. Он составляет всего 9 %, однако это гораздо больше, чем в среднем в обществе. Учеными подмечена таинственная пока связь между заболеванием диабетом и определенными генами, кодирующими маркеры поверхности клеток крови. В частности, наличие генов, кодирующих маркеры HLA-В8 HLA-BW15, в 2,5 раза увеличивает риск заболевания инсулинзависимым диабетом, а гены белков DW3 и DW4 обнаружены у 80 % всех диабетиков! Однако в причинах таких совпадений еще предстоит разбираться.

Гены гениальности