Секреты наследственности человека

Накопление солей мочевой кислоты в тканях и суставных сумках нередко приводит к развитию острого приступа подагры, яркое описание которого дал еще в 1735 г. Томас Сиденгам. Он сам страдал подагрой 34 года и знал не понаслышке, о чем писал! «Жертва ложится в постель в полном здравии, — замечает Сиденгам. — Около двух часов ночи она просыпается из-за острой боли в большом пальце ноги; более редкая — в пятке, локте или подъеме. Боль подобна боли при вывихе, и все же чувство такое, как будто на пораженные места льется холодная вода. Затем следует озноб, дрожь и небольшой жар. Боль, сначала умеренная, становится более сильной. С ее усилением усиливается озноб и дрожь. Через некоторое время все это достигает наибольшей высоты, распространяясь на кости и связки предплюсны и плюсны. То ощущается сильнейшее растяжение, разрывание связок, то это грызущая боль, то это давление и натяжение. Теперь чувствительность пораженной части настолько сильна и жива, что она не может переносить ни тяжесть одеяла, ни толчки от чьего-то хождения по комнате. Ночь проходит в пытке…»

Причина гиперурикемии остается до конца не совсем понятной. Скорее всего, в этом случае мочевая кислота хуже фильтруется почками, однако детали этого процесса во многом еще неясны. Для нашего рассказа важно другое. В основе гиперурикемии и в конечном счете подагры безусловно лежат какие-то генетические нарушения. Еще Гален считал подагру наследственным заболеванием, а современные подсчеты показывают, что более 80 % подагриков обладают наследственной предрасположенностью к этому недугу.

Мочевая кислота стимулирует

Впервые на объяснение возможной связи подагры и повышенной умственной активности указал английский исследователь Э. Орван в своей статье «Происхождение человека». Она была опубликована в знаменитом научном журнале «Nature» в 1955 г. Он обратил внимание на то, что структура мочевой кислоты чрезвычайно схожа со структурой кофеина и теобромина — веществах, содержащихся в кофе и чае, и способных стимулировать у человека умственную активность. Последние вещества являются «мозговыми стимуляторами» потому, что ингибируют в клетках мозга фермент фосфодиэстеразу, которая, в свою очередь, уничтожает другое соединение — циклический аденинмонофосфат (цАМФ). А это последнее вещество образуется в результате поступления в клетки всевозможных сигналов и служит универсальным активатором множества внутриклеточных процессов.

Следовательно, если мочевая кислота обладает хотя бы частичным эффектом, аналогичным действию кофеина и теобромина, то кровь подагриков, где этой кислоты в 20–30 раз больше, чем в норме, должна постоянно стимулировать мозговую, да и физическую активность таких людей. В своей статье Э. Орван указывал, что наши родственники приматы лишены фермента уриказы, который у прочих млекопитающих расщепляет мочевую кислоту до более простых органических соединений. Следовательно, мозг приматов должен был постоянно испытывать на себе стимулирующее влияние мочевой кислоты, что и могло во многом предопределить дальнейшее появление именно в этой ветви эволюции позвоночных разумных существ. У подагриков это стимулирующее влияние увеличено многократно, что и создает предпосылки для проявления бешеной работоспособности и гениальности. Позже положительная связь между проявлениями подагры и уровнем умственной активности была неоднократно подтверждена. К примеру, такая связь обнаружилась у 113 обследованных профессоров Мичиганского университета.

Сотни знаменитостей

Среди российских исследователей выдающийся вклад в развитие «подагрической» теории гениальности внес классик отечественной генетики Владимир Павлович Эфроимсон (1908–1989), который сам обладал потрясающей работоспособностью и прекрасной памятью. Его увлечение этой темой было далеко не случайным. Он приобщился к генетическим исследованиям в знаменитой московской школе эволюционной генетики, основанной людьми широчайшей эрудиции биологами-эволюционистами Н. К. Кольцовым и С. С. Четвериковым.

Владимир Павлович начал собственные эксперименты в Государственном рентгеновском институте, изучая влияние облучения на появление мутаций. Покинув Москву в 1930 г. после типичного для тех времен ареста своего учителя С. С. Четверикова, Эфроимсон проработал два года в Закавказском институте шелководства. В 1932 г. он сам был арестован по огульному обвинению «за участие в антисоветской организации» и был осужден на 3 года.

Вновь обретя относительную свободу в 1936 г., В. П. Эфроимсон вновь с головой уходит в науку, занимаясь в Среднеазиатском НИИ шелководства в Ташкенте генетикой тутового шелкопряда. Всю войну он проработал в санбате и отделении фронтовой разведки переводчиком с немецкого языка и был награжден за боевые заслуг и.