Секреты наследственности человека

Уже Гиппократ гадал над причинами этого странного заболевания, которое назвали подагрой, то есть «капканом для ног» (греч. podos — нога и ager — капкан), достаточно метко. Действительно, чаще всего острый приступ подагры поражает плюснефаланговый сустав стопы, хотя возможна и другая его локализация. В Древней Греции в зависимости от места, куда впивался этот «капкан боли», различали например гонагру (поражение колена) и омагру (поражение суставов плеча), однако эти названия со временем отошли в прошлое. Знаменитый римский врач Гален считал, что подагру вызывает некое содержащееся в крови токсическое вещество, которое постепенно поступает в нее «капля за каплей». Or такого представления родилось еще одно наименование болезни. На латыни «капля» — gutta. Поэтому до сих пор во Франции подагру именуют словом goutte, в Англии — gout, в Италии gotta, а в Германии Gicht. Гален оказался прав, говоря о токсинах крови, однако окончательно разобраться в причинах заболевания помогли лишь успехи химии XVIII века.

В 1776 г. Шееле обнаружил мочевую кислоту в образующихся у подагриков почечных камнях. Столетие спустя в трудах медико-хирургического общества Гаррод писал по этому поводу еще определеннее: «В крови больного подагрой постоянно содержится мочевая кислота в форме урата натрия, который может быть выделен из нее в кристаллической форме». Свои наблюдения Гаррод подтверждал эффектным экспериментом — опускал нитку в кровь больных подагрой, где она покрывалась кристаллами мочекаменных соединений. В 1899 г. было твердо установлено, что именно эти кристаллы играют ключевую роль в воспалении суставов при подагре.

Надо заметить, что на отложения солей в суставах больных подагрой указывал еще в средние века знаменитый врач и натуропат Парацельс, описывая этот феномен с помощью характерной для того времени алхимической терминологии. Он утверждал, что суставы подагриков сначала пропитываются слизистым, жгучим подобно адскому огню вязким веществом тартарус (намек на подземное царство мертвых Тартар), из которого под воздействием духа соли удаляется влага, а землистые соли при этом выпадают в осадок. Оказывается, он был не так недалек от истины!

Ночь проходит в пытке

В наше время хорошо известно, что мочевая кислота (2,6,8 три-оксипурин) является конечным продуктом распада пуринов — гуанина и аденина, то есть двух из четырех азотистых оснований ДНК. Чужеродная ДНК ежедневно попадает в наш организм с пищей и в результате переваривания распадается до составляющих ее мономеров, в частности до гуанина и аденина, которые перерабатываются до мочевой кислоты. Изрядное ее количество образуется в нашем теле также при ежедневном распаде отслуживших свое клеток, в которых тоже есть ДНК. Наконец, некоторое количество мочевой кислоты может синтезироваться из более простых соединений.

У многих млекопитающих есть специальный фермент уриказа, который способен разлагать мочевую кислоту до более простых соединений. У человека этот фермент отсутствует, поэтому мочевая кислота вроде бы должна накапливается в организме. Однако этого не происходит, поскольку она фильтруется почками, и до 85 % ее ежедневно удаляется с мочой (примерно 1–2 грамма). Примерно столько же вновь поступает в кровь в результате распада пуринов. В результате, концентрация мочевой кислоты в организме человека остается более-менее на одном уровне и колеблется в норме от 0,06 до 0,07 г/л у мужчин и от 0,05 до 0,06 г/л у женщин.

Если уровень мочевой кислоты повышен, говорят о гиперурикемии (от греч. гипер — сверху и урон — моча). Как правило это отклонение от нормы протекает бессимптомно. Лишь в нескольких процентах случаев, когда концентрация мочевой кислоты подскакивает в десять, двадцать, а то и в тридцать раз, развитие подагры практически неизбежно. В этой ситуации в крови и тканях человека содержится не 1–2, а порой до 30 грамм мочевой кислоты! В чистом виде это соединение является белым плохо растворимым в воде порошком. Как и любая кислота, она в состоянии образовывать кислые и щелочные соли — так называемые ураты. В нашем теле образуются только кислые соли, основу которых составляет мононатриевый урат. Немудрено, что в случае супер-гиперурикемии эти соли начинают буквально пропитывать собой ткани больного и образуют крупные локальные скопления — так называемые тофусы.