Школа здравого смысла для будущих родителей

Во многих округах предлагается диагностика плода, включающая комбинированное исследование: анализ крови и УЗИ. Где-то его предлагают пройти беременным старше тридцати пяти лет, а где-то всем беременным без исключений. Анализ крови берут после девятой недели, а ультразвуковое исследование назначают на одиннадцатую-четырнадцатую. Во время последнего измеряют ТВК (толщину воротникового пространства – так называется скопление жидкости в заднем отделе шеи плода). А кровь исследуют на уровень бета-ХГЧ и ассоциированного с беременностью плазменного протеина-А. Сочетание этих показателей в совокупности с возрастом матери позволяет врачу вычислить вероятность у ребенка трисомии 21 (она же синдром Дауна – когда в двадцать первой паре хромосом присутствует третья), а также трисомии 13 и 18. Последние два отклонения приводят к тому, что у ребенка развиваются дефекты мозга и других органов и он умирает в утробе матери или в первые месяцы после рождения.

Амниоцентез и биопсия хориона

Если уровень риска по результатам комбинированного тройного теста выше нормативного показателя (который немного рознится по стране), беременной предлагают такие методы диагностики, как амниоцентез (проба околоплодных вод) или биопсия хориона (проба плаценты). Их делают не ранее пятнадцатой и одиннадцатой недель соответственно. Оба метода подразумевают, что врач вводит длинную иглу в матку пациентки, контролируя процедуру с помощью УЗИ, чтобы не навредить плоду. Полученный таким образом материал отсылают в лабораторию, где клетки культивируются для проведения генетического анализа – это может занять несколько недель. Для самых распространенных пороков развития существуют более быстрые тесты, и результат можно получить за неделю. Оба метода не являются полностью безопасными для плода. Примерно в одном случае из двухсот биопсия приводит к выкидышу, чаще всего в течение двух недель после процедуры.

ДОТ-тест

Недавно появился первый неинвазивный метод диагностики основных трисомий – так называемый ДОТ-тест. Это анализ крови, при котором из крови матери выделяется свободно циркулирующая ДНК плода, после чего проводится генетический тест. Результаты такого анализа более точны, чем при тройном комбинированном тесте, и позволяют избежать применения инвазивных методов. Поэтому, если уровень риска хромосомных патологий превысил норму по результатам обследования в первом триместре, во многих округах матери предложат сделать ДОТ-тест. Забор крови – несложная процедура и не связана с риском выкидыша. Тест проводят после десятой недели беременности, и результаты можно получить примерно через десять дней. Чаще всего обследование позволяет выявить только основные хромосомные аномалии: синдром Дауна, трисомию 13 или 18, а также нарушение числа половых хромосом. Если ДОТ-тест показал наличие аномалий, то вам рекомендуют биопсию для подтверждения диагноза. Частные клиники предлагают провести ДОТ-тест даже тем, кто еще не делал тройной комбинированный тест. Это обойдется вам в сумму от шести до десяти тысяч крон. Купив более дорогой тест, вы также сможете узнать, нет ли у ребенка других генетических заболеваний, повышающих риск дефектов развития.

Ранняя пренатальная диагностика

Если пара знает или подозревает, что ребенок может унаследовать от них генетические патологии, им предложат пройти специальное обследование еще на этапе планирования беременности. Направление на консультацию к генетику вы можете получить у терапевта из вашей районной поликлиники.

Если обследование выявит, что риск рождения ребенка с генетическим заболеванием повышен, то женщине показана ранняя пренатальная диагностика, в том числе, например, биопсия плаценты на десятой неделе. Еще один вариант – зачать ребенка с помощью процедуры ЭКО. В таком случае каждый эмбрион можно будет проверить на предмет генетических отклонений еще в пробирке. Подобный метод называют преимплантационной генетической диагностикой. Кроме того, пара может использовать донорские яйцеклетки или сперму, избежав передачи по наследству генов от родителя, в анамнезе которого имеются наследственные заболевания.

Получить консультацию у генетика рекомендуется также в случае, если родителями ребенка собирается стать пара, находящаяся в родстве. Риск наследственных заболеваний в подобном случае всегда больше, поскольку развитие большинства генетических болезней возможно при наличии двух дефектных генов. Если у каждого из родителей в его паре генов дефектным является лишь один, то болезнь не проявится. Однако ребенку могут достаться оба дефектных гена. Поскольку у родственников многие гены совпадают, шансы зачать ребенка с генетической патологией у пары, имеющей родственные связи, гораздо выше.